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1　绪论1

1.1　遗传和遗传信息1

1.1.1 遗传和变异是生命的重要特征1

1.1.2　遗传的要素是信息的流动1

1.2　遗传学3

1.2.1　遗传学的发展3

1.2.2　遗传学的研究内容7

1.2.3　遗传学的应用7

2　世代间遗传信息的传递规律：分离与组合8

2.1　孟德尔分离定律8

2.1.1　孟德尔的豌豆杂交试验8

2.1.2　孟德尔的分析9

2.2　孟德尔自由组合定律11

2.2.1　自由组合定律11

2.2.2　孟德尔定律的重新发现14

2.3　等位基因之间的相互作用与表型效应15

2.3.1　基因型决定表型的显隐性15

2.3.2　显隐性的相对性15

2.3.3　复等位基因17

2.4　非等位基因之间的相互作用与表型效应19

2.4.1　非等位基因之间的相互作用19

2.4.2　简单性状与复杂性状25

2.4.3　质量性状与数量性状26

2.4.4　遗传力及其估算31

2.5　环境对表型的效应34

小结35

思考题35

3　世代间遗传信息的传递规律：连锁与重组37

3.1　遗传的染色体学说37

3.1.1　性连锁现象的发现37

3.1.2　遗传的染色体学说37

3.2　遗传的基因学说39

3.2.1　Morgan的果蝇杂交试验39

3.2.2　Morgan的推理40

3.2.3　交换与重组40

3.2.4　连锁定律与基因学说44

3.3　基因的染色体定位与遗传作图44

3.3.1　两点测交与三点测交44

3.3.2　细菌的遗传作图46

3.3.3　真菌的遗传作图52

3.3.4　噬菌体的遗传作图56

3.4　性别决定和性相关遗传59

3.4.1　性别决定59

3.4.2　性别分化59

3.4.3　性相关遗传60

小结62

思考题62

4　遗传信息的物质基础：DNA与RNA65

4.1　核酸携带遗传信息65

4.1.1　肺炎双球菌转化实验65

4.1.2　噬菌体感染实验67

4.1.3　烟草花叶病毒重建实验69

4.1.4　遗传物质的特性70

4.2　遗传物质的结构和性质70

4.2.1　DNA和RNA的化学组成70

4.2.2　核酸的一级结构及遗传学意义72

4.2.3 DNA的二级结构及遗传学意义72

4.3　遗传物质的功能：基因与蛋白质的关系76

4.3.1　一基因一酶学说77

4.3.2　人类酶缺陷的遗传基础78

4.3.3　基因编码蛋白质80

4.3.4　中心法则81

4.4　基因概念的发展82

4.4.1　遗传因子82

4.4.2　三位一体学说83

4.4.3　基因内部的精细结构与顺反子83

4.4.4　重叠基因85

4.4.5　可动基因86

4.4.6　断裂基因88

4.4.7　基因概念的现代含义89

小结89

思考题90

5　遗传物质的组织方式：染色体与基因组91

5.1　DNA组织成染色体91

5.1.1　染色体与染色质91

5.1.2　染色体包装93

5.1.3　染色质结构的调控与DNA复制和转录的关系95

5.2　细胞内全部遗传物质组织成基因组95

5.2.1　真核生物的基因组96

5.2.2　细胞器基因组与非孟德尔遗传100

5.2.3　原核生物的基因组107

5.3　基因组研究109

5.3.1　基因组测序109

5.3.2　基因组与组学112

小结113

思考题114

6　遗传信息的稳定性：改变与修复115

6.1　染色体变异115

6.1.1　断裂愈合和交换假说115

6.1.2　染色体结构的改变115

6.1.3　染色体数目的改变123

6.2　基因突变131

6.2.1　基因突变的类型131

6.2.2　突变的分子机制132

6.2.3　DNA的修复机制134

6.3　重组135

6.3.1　重组机制135

6.3.2　Holliday模型137

6.3.3　同源重组和位点特异重组138

6.4　转座140

6.4.1　原核生物中的转座子140

6.4.2　真核生物的转座子141

小结144

思考题144

7　细胞内遗传信息的流动：复制与表达145

7.1　遗传信息的复制145

7.1.1　DNA的半保留复制145

7.1.2　复制起点、方向和终点146

7.1.3　DNA的半不连续复制147

7.1.4　DNA复制体系147

7.1.5　复制方式150

7.1.6　真核生物染色体末端复制152

7.2 转录：遗传信息从DNA到RNA153

7.2.1　RNA聚合酶153

7.2.2　启动子与增强子154

7.2.3　转录过程156

7.2.4　转录后加工161

7.3　翻译：遗传信息从RNA到蛋白质164

7.3.1　遗传密码164

7.3.2　tRNA165

7.3.3　核糖体166

7.3.4　翻译过程167

7.3.5　翻译后的加工171

7.4　中心法则的补充与修正172

小结173

思考题173

8　遗传信息的表达调控：激活与抑制、开启与关闭175

8.1 真核生物与原核生物基因表达调控的异同175

8.2　原核生物基因表达调控176

8.2.1　转录起始阶段的控制176

8.2.2　转录起始后的调控181

8.2.3　翻译水平调控184

8.3　真核生物基因表达调控188

8.3.1　DNA水平的调控188

8.3.2　表观修饰与染色质活性190

8.3.3　转录激活193

8.3.4　其他水平的调控196

小结202

思考题202

9　遗传信息的表达调控：分化与发育203

9.1　基因表达调控与发育203

9.1.1　发育核心：细胞分化203

9.1.2　发育模式：基因互作与时空表达205

9.2　动物发育的遗传控制206

9.2.1　早期胚胎发育206

9.2.2　果蝇的早期胚胎发育208

9.2.3　小鼠的早期胚胎发育215

9.2.4　线虫发育的遗传控制217

9.3　植物发育的遗传控制220

9.3.1　植物的早期形态发生220

9.3.2　植物的分生组织及营养生长222

9.3.3　植物的生殖生长224

9.3.4　模式植物——拟南芥花发育的ABC模型225

小结225

思考题226

10　群体间遗传信息的流动：群体与进化227

10.1　群体与基因库227

10.1.1　孟德尔群体227

10.1.2　群体遗传结构组成227

10.1.3 Hardy-Weinberg定律229

10.1.4 Hardy-Weinberg定律的应用231

10.1.5　伴性基因的遗传平衡231

10.1.6　复等位基因的遗传平衡232

10.2　影响群体遗传结构的因素233

10.2.1　突变233

10.2.2　选择233

10.2.3　遗传漂变237

10.2.4　非随机交配238

10.2.5　迁移241

10.3　生命与遗传系统的起源242

10.3.1　生命的起源242

10.3.2　遗传系统的起源242

10.4　生物的进化244

10.4.1　早期的进化论244

10.4.2　现代达尔文主义的进化论学说245

10.5　分子进化246

10.5.1　编码序列（基因）的进化246

10.5.2　非编码DNA的进化249

10.5.3　分子种系发生遗传学250

10.5.4　中性突变学说251

小结253

思考题253

11　遗传信息的研究：模式与方法255

11.1 遗传学问题与材料选择255

11.1.1　模式生物255

11.1.2　经典遗传学模式生物256

11.1.3　新型遗传学模式生物263

11.2　假说-演绎法265

11.2.1　假说与演绎265

11.2.2　孟德尔的假说-演绎267

11.2.3　遗传学上其他的假说-演绎史例268

11.3　模型法270

11.3.1　模型与模型法270

11.3.2　分子模型271

11.3.3　生物模型273

11.3.4　数学模型和数理统计法273

11.4　系统论、信息论、控制论方法的引入274

11.4.1 系统论、系统生物学与系统遗传学274

11.4.2　信息论、生物信息学与反向遗传学276

11.4.3　控制论与基因工程278

小结279

思考题279

12　遗传信息的改造：遗传工程280

12.1　工具酶280

12.1.1　限制性内切核酸酶280

12.1.2 DNA连接酶282

12.1.3　其他工具酶类283

12.2 目的基因的获得285

12.2.1　化学合成法285

12.2.2 PCR法285

12.2.3　鸟枪法285

12.2.4 cDNA合成法286

12.3　克隆载体286

12.3.1　质粒286

12.3.2　λ噬菌体289

12.3.3 M13290

12.3.4　逆转录病毒290

12.3.5　噬菌体-质粒杂合载体290

12.3.6　穿梭载体291

12.4 目的基因与载体的连接292

12.4.1　连接方式292

12.4.2　影响DNA连接的因素294

12.5 重组DNA分子导入受体细胞295

12.5.1　受体细胞的选择295

12.5.2　转化方法296

12.5.3　转化率的影响因素297

12.5.4　转化细胞的扩增298

12.6 重组DNA克隆的筛选与鉴定298

12.6.1　抗药性筛选法298

12.6.2　插入失活筛选法299

12.6.3　营养缺陷型筛选法299

12.6.4　β-半乳糖苷酶系统筛选299

12.6.5　杂交筛选法299

12.6.6　噬菌斑筛选法300

12.6.7 PCR筛选法300

12.6.8　限制性酶切图谱法300

小结300

思考题301

主要参考文献302