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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的任务和分支学科1

一、疾病与遗传1

二、医学遗传学的研究任务和临床应用2

三、医学遗传学的分支学科3

第二节 遗传病概述4

一、遗传病的特征4

二、遗传病的类型5

三、在线人类孟德尔遗传5

四、遗传病的危害6

第三节 医学遗传学发展简史6

第二章 基因与基因组10

第一节 基因的结构与功能10

一、基因的化学本质10

二、真核生物基因的结构12

三、基因分类13

四、基因的功能13

第二节 人类基因组与基因组学16

一、人类基因组16

二、人类基因组学17

第三章 基因突变与DNA多态21

第一节 基因突变21

一、基因突变的类型22

二、基因突变的效应23

三、引起基因突变的因素24

四、基因突变的特性26

五、基因突变的描述26

第二节 DNA多态27

一、单核苷酸多态27

二、插入/缺失多态27

三、拷贝数变异28

第三节 DNA损伤的修复29

一、光复活修复29

二、切除修复29

三、重组修复30

第四章 染色体与配子发生32

第一节 染色质与染色体32

一、染色质的化学组成32

二、染色质的基本结构单位32

三、染色体的组装33

四、染色体的形态结构和分类33

五、染色质的类型34

六、性染色质34

第二节 人类染色体36

一、人类正常核型36

二、染色体多态性38

三、人类染色体命名国际体制38

四、性染色体与性别决定39

第三节 配子发生和减数分裂40

一、配子发生40

二、减数分裂42

第五章 染色体畸变45

第一节 染色体畸变发生的原因45

一、物理因素45

二、化学因素45

三、生物因素46

四、母亲年龄46

第二节 染色体数目畸变及效应46

一、整倍性改变46

二、非整倍性改变47

第三节 染色体结构畸变及效应49

一、缺失50

二、重复50

三、倒位50

四、易位52

五、环状染色体53

六、双着丝粒染色体53

七、等臂染色体54

第六章 染色体病55

第一节 常染色体病56

一、三体综合征56

二、5p-综合征59

三、微缺失综合征60

第二节 性染色体病62

一、Klinefelter综合征62

二、Turner综合征62

三、XYY综合征63

四、X三体综合征63

第三节 性发育疾病63

一、46，XY型性发育疾病64

二、46，XX型性发育疾病65

第七章 单基因遗传病67

第一节 常染色体显性遗传病68

一、典型疾病68

二、常见的婚配类型和子代的患病风险69

三、常染色体显性遗传病的系谱特征69

第二节 常染色体隐性遗传病70

一、典型疾病70

二、常见的婚配类型和子代的患病风险71

三、常染色体隐性遗传病的系谱特征71

四、分析常染色体隐性遗传病时应注意的问题71

五、近亲婚配与亲缘系数72

第三节 X连锁显性遗传病72

一、典型疾病73

二、婚配类型和子代发病风险73

三、X连锁显性遗传病的系谱特征74

第四节 X连锁隐性遗传病74

一、典型疾病74

二、婚配类型和子代发病风险75

三、X连锁隐性遗传病的系谱特征76

第五节 Y连锁遗传病76

第六节 影响单基因遗传病分析的因素76

一、不完全显性77

二、共显性77

三、不规则显性77

四、延迟显性78

五、基因多效性78

六、遗传异质性78

七、遗传早现78

八、遗传印记79

九、X染色体失活79

十、从性遗传79

十一、限性遗传79

十二、生殖腺嵌合79

十三、拟表型80

十四、同一基因可产生显性或隐性突变80

第八章 分子病与先天性代谢缺陷病81

第一节 分子病81

一、血红蛋白病81

二、血浆蛋白病86

三、结构蛋白缺陷病87

四、受体蛋白病88

五、膜转运蛋白病89

第二节 先天性代谢缺陷病90

一、糖代谢病90

二、氨基酸代谢病92

三、核酸代谢病94

四、脂类代谢病94

第九章 多基因遗传病96

第一节 多基因遗传的特点96

一、质量性状与数量性状96

二、多基因假说96

第二节 多基因遗传病的特征98

一、易患性和阈值98

二、遗传率98

三、多基因遗传病的遗传特点103

四、多基因遗传病再发风险的估计104

第三节 多基因遗传病的研究策略及现状106

一、多基因遗传病易感基因研究常用的方法和策略106

二、几种多基因遗传病的研究现状107

第十章 线粒体遗传病110

第一节 线粒体基因组110

一、线粒体基因组的结构特征110

二、线粒体基因组的遗传特征111

第二节 线粒体基因组突变与疾病115

一、线粒体基因组突变类型115

二、常见的线粒体遗传病116

三、线粒体基因突变与衰老118

第三节 细胞核DNA异常引起的线粒体病119

第十一章 群体遗传120

第一节 遗传平衡定律120

一、基因频率和基因型频率120

二、遗传平衡定律121

三、遗传平衡定律的应用122

第二节 影响遗传平衡的因素125

一、突变125

二、选择126

三、近亲婚配128

四、遗传漂变131

五、迁移132

第三节 遗传负荷132

第十二章 肿瘤发生与遗传133

第一节 肿瘤发生与遗传的关系133

一、单基因遗传的肿瘤133

二、多基因遗传的肿瘤（肿瘤的易感性）136

三、散发的肿瘤137

第二节 肿瘤发生的遗传学基础137

一、染色体异常与肿瘤137

二、肿瘤相关基因138

第三节 肿瘤发生的遗传学理论142

一、肿瘤发生的单克隆起源假说142

二、肿瘤发生的染色体理论142

三、肿瘤发生的癌基因理论142

四、肿瘤发生的二次突变假说（抑癌基因理论）142

五、肿瘤发生的多步骤损伤学说143

第十三章 出生缺陷145

第一节 出生缺陷概述145

一、出生缺陷发生的原因145

二、出生缺陷的分类149

三、出生缺陷的诊断149

四、出生缺陷的预防150

第二节 常见的出生缺陷150

一、先天性心脏病150

二、多指（趾）151

三、唇裂伴或不伴腭裂152

四、神经管缺陷152

五、先天性脑积水153

第十四章 免疫与遗传155

第一节 红细胞抗原遗传155

一、红细胞抗原的遗传系统155

二、新生儿溶血症158

第二节 白细胞抗原遗传159

一、HLA系统的结构和组成159

二、HLA与疾病的关联161

三、HLA抗原与器官移植162

第三节 抗体遗传162

一、抗体分子组成162

二、抗体多样性的遗传学基础162

三、免疫抗体缺陷病164

第十五章 药物反应与遗传165

第一节 药物反应的遗传基础165

一、药物代谢的遗传控制类型166

二、药物代谢异常的遗传基础166

第二节 环境物质不良反应的遗传基础171

一、乙醇中毒171

二、吸烟与肺癌172

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病172

第三节 药物基因组学173

一、药物基因组的研究内容173

二、药物基因组的应用174

第十六章 表观遗传与疾病176

第一节 表观遗传修饰的分子机制177

一、DNA的甲基化177

二、组蛋白修饰179

三、染色质重塑179

四、非编码RNA分子的调节180

第二节 表观遗传学现象181

一、基因组印记182

二、X染色体失活182

三、衰老与表观遗传学182

第三节 表观遗传学与疾病183

一、表观遗传修饰与肿瘤183

二、表观遗传修饰与自身免疫性疾病183

三、表观遗传修饰与心血管系统疾病183

四、表观遗传修饰与神经精神类疾病184

第十七章 遗传病的诊断和治疗185

第一节 遗传病的诊断185

一、临症诊断185

二、症状前诊断187

三、产前诊断188

四、植入前诊断190

第二节 遗传病诊断技术191

一、细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断技术191

二、分子遗传学诊断技术192

三、基因诊断技术在遗传病中的应用194

第三节 遗传病的治疗195

一、遗传病的常规治疗方法195

二、基因治疗196

第十八章 遗传病的预防201

第一节 遗传咨询201

一、遗传咨询的类型和内容201

二、遗传咨询的基本步骤202

三、遗传病再发风险估计203

四、遗传咨询应遵循的原则206

第二节 遗传筛查206

一、携带者筛查206

二、新生儿筛查206

三、产前筛查207

第三节 遗传医学（服务）的伦理问题210

第十九章 遗传病案例211

案例19-1 Down综合征（21三体综合征）211

案例19-2 Prader-Willi综合征214

案例19-3 Turner综合征216

案例19-4 Huntington病218

案例19-5 α地中海贫血220

案例19-6葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症222

案例19-7伴有破碎红纤维的肌肉阵挛性癫痫224

案例19-8慢性粒细胞性白血病226

案例19-9遗传性乳腺癌与卵巢癌228

案例19-10阿尔茨海默病230

案例19-11 HGPS综合征234

参考文献238

索引240