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第一篇 新生儿出生缺陷3

第一章 出生缺陷总论3

第一节 出生缺陷概况3

第二节 先天畸形和出生缺陷4

第三节 先天畸形的发生5

第四节 遗传性疾病7

第二章 出生缺陷的疾病种类17

第一节 无脑儿17

第二节 脊柱裂18

第三节 先天性脑积水18

第四节 唇裂合并腭裂19

第五节 先天性小耳及外耳道闭锁20

第六节 先天性食道闭锁及气管食管瘘21

第七节 先天性肠闭锁和肠狭窄23

第八节 尿道下裂25

第九节 膀胱外翻26

第十节 先天性马蹄内翻足27

第十一节 多指、并指畸形29

第十二节 脐膨出31

第十三节 腹 裂32

第十四节 连体双胎33

第十五节 21—三体综合征34

第十六节 先天性心脏病35

第二篇 出生缺陷预防指导41

第一章 优 生41

第一节 优生概述41

第二节 优生咨询42

第二章 出生缺陷防治49

第一节 遗传咨询49

第二节 遗传咨询医生应具备的条件56

第三节 遗传病的防治原则59

第四节 婚姻及生育指导60

第五节 出生缺陷诊断方法61

第三篇 降低出生缺陷的措施69

第一章 概述69

第二章 婚前保健71

第一节 婚前保健的重要意义71

第二节 婚前医学检查73

第三节 婚前卫生指导81

第四节 婚前卫生咨询101

第三章 孕期保健109

第一节 孕前保健109

第二节 不良因素对胎儿的影响111

第三节 孕早期保健114

第四章 产前筛查118

第一节 产前筛查概况118

第二节 产前筛查的原理和方法124

第五章 新生儿疾病筛查130

第一节 新生儿疾病筛查概况130

第二节 国际新生儿疾病筛查的历史133

第三节 中国新生儿疾病筛查的历史138

第四节 中国新生儿疾病筛查的现状140

第五节 新生儿疾病筛查的发展趋势142

第六节 新生儿疾病筛查的内容及方法144

第七节 苯丙酮尿症（PKU）的筛查146

第八节 先天性甲状腺功能低下（CH）的筛查149

第六章 新生儿听力筛查152

第一节 新生儿听力障碍152

第二节 新生儿听力筛查157

第三节 听力保健知识162

第四节 婴幼儿听功能和听反应的行为检查方法166

第五节 妇幼保健网络在新生儿听力筛查管理中的应用168

第四篇 出生缺陷监测173

第一章 出生缺陷监测概况173

第一节 出生缺陷监测现状173

第二节 出生缺陷监测的目的和方法174

第三节 出生缺陷干预措施181

第五篇 法律法规185

中华人民共和国母婴保健法185

中华人民共和国母婴保健法实施办法192

中国儿童发展纲要（2001-2010年）201

中国妇女发展纲要（2001-2010年）216

提高婴儿出生质量综合技术的研究开发与示范234

中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002～2010年）244

参考文献251