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第一部分 临床分子生物学基础1

第一章 基因、基因组与基因组学1

第一节 基因的结构与功能4

一、基因的生物学概念2

二、基因的现代概念2

第二节 基因组的结构与功能4

一、原核生物基因组5

二、真核生物基因组6

三、病毒基因组的结构与功能特点11

四、逆转录病毒基因组的结构与功能特点12

第三节 基因组学13

一、基因组学研究内容13

二、人类基因组及人类基因组学研究进展15

第四节 基因组复制17

一、基因组复制的共同机制和不同特点17

二、原核生物基因组的复制模式18

三、真核生物基因组的复制特点19

第二章 基因表达调控21

第一节 原核生物的基因表达调控21

一、原核生物基因表达的特点21

二、原核生物基因表达的调控22

第二节 真核生物的基因表达调控32

一、真核生物基因表达的特点32

二、真核生物基因表达的调控33

第三节 基因表达的调控网络与协同控制44

一、转录调控物的活性调节44

二、转录因子调节基因表达的几种方式45

三、转录过程与mRNA前体的加工协调46

四、mRNA出核运输与mRNA前体的加工和转录过程偶联47

五、基因表达调控发生在多个环节47

六、基因表达的时空调控47

第三章 DNA损伤与修复51

第一节 DNA损伤的原因及后果51

一、DNA分子的自发性损伤51

二、物理因素引起的DNA损伤52

三、化学因素引起的DNA损伤53

四、DNA损伤的检测和与DNA损伤相关的蛋白质54

第二节 DNA修复54

一、错配修复55

二、直接修复56

三、碱基切除修复56

四、核苷酸切除修复58

五、重组修复59

六、跨损伤修复62

七、线粒体损伤和修复62

八、基因的损伤与修复异常所致的疾病63

第四章 基因结构与表达分析的基本方法64

第一节 DNA序列分析64

一、双脱氧末端终止法64

二、化学降解法68

三、DNA序列分析的自动化68

第二节 核酸分子杂交技术69

一、核酸分子杂交的原理69

二、Southern印迹杂交70

三、Northern印迹杂交71

四、斑点杂交和狭缝印迹杂交72

五、原位分子杂交72

六、液相杂交72

第三节 聚合酶链式反应74

一、PCR反应基本原理75

二、耐热DNA聚合酶76

三、PCR引物及设计原则78

四、PCR反应条件的优化80

五、常用的PCR改进技术81

第四节 基因芯片和微阵列技术87

一、芯片制备88

二、样品制备与杂交反应88

三、DNA芯片技术的主要应用90

第五节 Western免疫印迹技术90

第六节 基因结构与表达分析的其他技术91

一、cDNA末端快速扩增技术92

二、PCR产物单链构象多态性检测92

三、限制性片段长度多态性（RFLP）和PCR-RFLP93

四、PCR-ELISA94

第五章 蛋白质组学的研究方法和疾病蛋白质组学96

第一节 蛋白质组学的概念及其发展史96

一、蛋白质组学的概念96

二、蛋白质组学的产生与发展97

第二节 蛋白质组学研究方法概述98

一、蛋白质组表达模式的研究方法98

二、蛋白质组功能模式的研究方法104

第三节 蛋白质组学在疾病研究中的应用1110

第六章 基因克隆与体外表达118

第一节 基因克隆中常用的工具酶118

一、限制性核酸内切酶118

二、其他常用工具酶120

第二节 基因克隆的载体121

一、常用的克隆载体121

二、表达载体124

第三节 基因克隆的基本过程125

一、目的基因的获得125

二、载体的选择与准备126

三、目的基因与线性化载体的体外连接126

四、将重组DNA导入宿主细胞127

五、目的基因的筛选与鉴定128

第四节 真核细胞转染131

一、真核细胞转染的方法与基本原理131

二、转染细胞的筛选132

第五节 基因的改造133

一、基因定点突变技术的原理133

二、基因定点突变技术的应用135

第六节 克隆基因的体外表达136

一、大肠杆菌表达系统136

二、哺乳动物细胞表达系统137

三、其他表达系统138

第七章 疾病产生的分子基础140

第一节 基因结构改变引起疾病141

一、不同的分子机制产生不同类型的基因突变141

二、不同的基因突变引起不同的遗传效应142

三、基因结构改变导致疾病143

四、调控序列变异导致基因表达水平变化引起疾病147

第二节 细胞间异常信号导致基因表达异常引起疾病147

第三节 细胞内因素导致基因表达异常引起疾病148

一、细胞内信号异常导致基因表达异常引起疾病148

二、异常的DNA甲基化模式导致基因表达异常引起疾病149

三、组蛋白异常修饰导致基因表达异常引起疾病149

四、非编码RNA引起基因表达改变导致疾病150

第四节 翻译后加工运输障碍引起疾病150

第五节 蛋白质降解异常引起疾病151

第六节 病原生物基因引起疾病152

第七节 通过结构、表达及功能分析研究疾病分子机制153

一、通过结构分析探讨基因变异在疾病发生中的作用153

二、通过基因表达水平分析探讨基因在疾病发生中的作用155

三、基因功能研究以探讨基因在疾病中的作用158

第二部分 分子生物学与临床165

第八章 基因诊断165

第一节 基因诊断学基础165

一、基因诊断的概念及特点165

二、基因诊断的常用分子生物学技术167

三、基因诊断技术路线和方法选择172

第二节 遗传病基因诊断176

一、血红蛋白病基因诊断176

二、血友病基因诊断179

三、脆性X综合征基因诊断181

第三节 传染病基因诊断182

一、病毒性疾病基因诊断182

二、细菌性疾病基因诊断183

三、寄生虫病基因诊断184

四、其他应用184

第四节 恶性肿瘤基因诊断184

一、原癌基因与抑癌基因检测185

二、常见恶性肿瘤基因诊断186

第九章 基因治疗原理与研究进展189

第一节 基因治疗的基本策略189

一、基因置换189

二、基因添加190

三、基因干预190

四、自杀基因治疗190

五、基因免疫治疗191

第二节 基因转移的基本技术192

一、病毒介导的基因转移系统192

二、非病毒载体介导的基因转移195

第三节 基因干预197

一、反义RNA197

二、干扰RNA198

三、核酶202

第四节 治疗基因的受控表达204

一、基因内部的调节机制204

二、基因外部的调节机制205

三、利用病灶微环境使治疗基因特异性表达205

四、治疗基因的诱导表达205

第五节 基因治疗的应用研究207

一、遗传病的基因治疗研究207

二、恶性肿瘤基因治疗研究209

三、病毒性疾病的基因治疗研究212

四、其他疾病的基因治疗研究213

第六节 基因治疗的前景与问题214

第十章 免疫性疾病的分子基础217

第一节 概述217

第二节 自身免疫病218

一、自身免疫和自身免疫病218

二、自身免疫病发生的致病因素及分子机制218

三、自身免疫病免疫损伤的分子机制222

四、自身免疫性疾病的防治原则223

第三节 免疫缺陷病223

一、原发性免疫缺陷病224

二、获得性免疫缺陷病229

三、免疫缺陷病的治疗原则234

第四节 免疫增生病234

一、传染性单核细胞增多综合征235

二、淋巴细胞白血病235

三、淋巴瘤237

四、浆细胞恶性增生病238

第十一章 恶性肿瘤的分子基础241

第一节 恶性肿瘤发生的分子基础241

一、多因素致癌的分子机制242

二、多基因改变在癌变中的作用246

三、癌变多阶段递进的分子基础254

第二节 恶性肿瘤转移的分子基础255

一、肿瘤转移相关因子255

二、肿瘤转移相关基因258

第三节 肿瘤靶向治疗的分子基础260

一、肿瘤标志物概述260

二、肿瘤靶向治疗策略263

三、常见肿瘤靶向药物概述267

第十二章 遗传性代谢病的分子生物学272

第一节 代谢病的概念272

第二节 代谢病的分类272

一、遗传性和获得性代谢病273

二、小分子代谢病和大分子代谢病276

第三节 遗传性代谢病的分子机制276

一、代谢物质转运缺陷276

二、物质代谢中的反应通路缺陷278

三、代谢调节缺陷280

第四节 线粒体疾病280

一、线粒体疾病的遗传模式281

二、线粒体疾病的种类282

三、线粒体疾病的表型特点及其分子机制282

第五节 溶酶体贮积症289

一、溶酶体贮积症分类291

二、糖原贮积病Ⅱ型的分子机制292

三、唾液酸贮积症的分子机制293

四、黏多糖病的分子机制295

第六节 糖尿病296

一、1型糖尿病的分子机制298

二、2型糖尿病的分子机制301

三、年轻起病成人型糖尿病的分子机制304

第十三章 心血管疾病的分子生物学基础308

第一节 原发性高血压的分子基础308

一、血压的调节机制及其影响因素308

二、原发性高血压的遗传学基础309

三、原发性高血压发生与发展的分子机制317

四、原发性高血压导致靶器官损害的分子基础318

第二节 动脉粥样硬化的分子机制320

一、动脉粥样硬化发生与发展的分子机制320

二、动脉粥样硬化的分子生物学治疗及其研究进展326

第三节 扩张型心肌病的分子机制328

一、扩张型心肌病的病因及其分子机制328

二、扩张型心肌病的分子生物学治疗334

第四节 心力衰竭的分子基础335

一、心力衰竭的影响因素及病理学特征335

二、心力衰竭的分子机制335

三、心力衰竭的基因治疗339

第十四章 感染性疾病的分子生物学一342

第一节 病毒致病的分子机制342

一、病毒的定义与分类342

二、病毒的基因组344

三、病毒侵入宿主细胞的分子机制346

四、病毒基因组进入宿主细胞核的分子机制354

五、病毒致瘤的分子机制355

第二节 细菌致病的分子机制361

一、胞外菌感染的分子机制361

二、胞内菌感染的分子机制364

第三节 真菌致病的分子机制367

一、宿主上皮细胞或细胞外基质黏附分子367

二、白假丝酵母菌的表面黏附结构367

三、白假丝酵母菌黏附相关基因368

四、胞外酶368

第四节 感染性疾病与宿主易感基因369

一、易感基因与感染性疾病369

二、结核病与宿主易感基因371

三、艾滋病与宿主易感基因373

四、乙型肝炎病毒与宿主易感基因375

五、疟疾与宿主易感基因377

第十五章 血液系统常见遗传病的分子生物学380

第一节 造血及基因调控380

一、造血的定义380

二、造血干/祖细胞的生物学特性380

三、造血干/祖细胞的表面标志382

四、造血基因调控382

第二节 血液遗传病383

一、血液病和血液遗传学383

二、基因突变和血液遗传病383

第三节 常见血液遗传病的分子生物学386

一、血红蛋白病的分子生物学386

二、G6PD缺乏症的分子机制393

三、先天性再生障碍性贫血的病因和发病机制394

四、血友病甲的分子生物学396

五、造血系统恶性肿瘤的分子生物学399

第四节 血液遗传病的分子诊断402

一、血液遗传病的筛查402

二、血液遗传病的分子诊断403

中英文对照索引406