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第一章 白血病诊断学历史回顾1

第一节 血细胞学1

第二节 骨髓细胞学和白血病类型的认知4

第三节 骨髓组织学和病理学12

第四节 细胞化学13

第五节 细胞免疫学（细胞免疫化学和组织免疫化学）15

第六节 细胞遗传学17

第七节 细胞分子生物学21

第二章 白血病诊断学现状与展望25

第一节 优化形态学诊断26

一、加强方法之间的互补和诊断模式的转变26

二、重视形态学诊断的基础29

三、重视学以致用和经验的积累31

四、加强形态学诊断的质量管理32

五、分类分型及其诊断标准的把握34

第二节 现代技术诊断36

一、白血病的分子诊断36

二、白血病的分子病理与分子标记37

第三章 白血病分类分型与标准40

第一节 白血病的早期分类41

一、临床分类41

二、白细胞数、骨髓增生性和细胞成熟性分类41

第二节 急性髓细胞白血病分类分型42

一、FAB分类分型42

二、细胞免疫学分类分型44

三、MIC分类44

四、MICM分类45

五、WHO(1999,2001,2005,2008)髓系肿瘤AML分类47

第三节 急性淋巴细胞白血病分类52

一、FAB分类52

二、免疫学分类53

三、MIC分类54

四、急性淋巴细胞白血病MICM分类55

五、WHO淋系前体细胞肿瘤（原始淋巴细胞白血病）分类56

第四节 慢性髓系白血病分类57

一、FAB慢性髓系白血病分类57

二、WHO慢性髓系白血病及相关疾病分类58

第五节 慢性淋系白血病（成熟淋巴细胞肿瘤）分类58

一、FAB分类58

二、WHO分类59

第四章 白血病临床诊断63

第一节 病前基础数据、起病方式与性别年龄63

一、病前基础数据63

二、起病方式64

三、特定场合的性别和年龄64

第二节 主要症状65

一、贫血65

二、出血65

三、发热65

第三节 髓外浸润症状66

一、脾与肝肿大67

二、淋巴结肿大68

三、骨痛68

四、皮肤受累68

五、其他70

第四节 病史、职业和地域社会背景71

一、病史、药物史与职业71

二、地域与社会背景71

第五章 白血病外周血细胞学诊断72

第一节 血细胞计数与白血病72

一、白细胞计数与白血病72

二、白细胞数量与骨髓增生性75

三、白细胞直方图与白血病76

四、红细胞和血小板评估白血病79

第二节 原始细胞与白血病79

一、评判原始细胞量79

二、评判原始细胞形态81

第三节 早幼粒细胞与白血病88

一、早幼粒细胞88

二、颗粒过多早幼粒细胞88

三、Auer小体早幼粒细胞90

四、专职与非专职人员细胞分类差异90

第四节 淋巴细胞、浆细胞与白血病91

一、肿瘤性成熟T、NK细胞91

二、肿瘤性成熟B细胞96

三、淋巴瘤细胞100

四、不典型淋巴细胞101

五、浆细胞103

第五节 幼红细胞、巨核细胞与白血病104

一、幼红细胞104

二、巨核细胞105

第六节 其他细胞与白血病107

一、中晚阶段粒细胞107

二、嗜酸性粒细胞108

三、嗜碱性粒细胞108

四、中性分叶核粒细胞108

五、单核细胞109

第七节 细胞化学与免疫化学染色与白血病110

第八节 白血病血象和临床象110

一、急性白血病110

二、急性粒细胞白血病111

三、急性早幼粒细胞白血病112

四、急性（粒细胞）单核细胞白血病113

五、急性红血病和（急性）红白血病114

六、外周血白血病115

七、急性淋巴细胞白血病115

八、慢性粒细胞白血病（CML）116

九、慢性中性粒细胞白血病（CNL）117

十、慢性粒单核细胞白血病（CMML）118

十一、幼年型慢性粒单细胞白血病119

十二、嗜酸性粒细胞白血病与高嗜酸性粒细胞综合征119

十三、慢性淋巴细胞白血病（CLL）119

十四、幼淋巴细胞白血病121

十五、多毛细胞白血病122

十六、脾性边缘带淋巴瘤（SMZL）浸润血液122

十七、浆细胞白血病（PCL）123

十八、大颗粒淋巴细胞白血病123

十九、成人T细胞白血病／淋巴瘤（ATLL）124

二十、Sézary综合征和蕈样霉菌病124

二十一、其他淋巴瘤浸润血液125

第九节 白血病相似疾病血象和临床象126

一、骨髓增生异常综合征（MDS）126

二、特发性慢性骨髓纤维化（IMF）126

三、癌症晚期127

四、神经母细胞瘤127

五、类白血病反应（LR）128

六、粒细胞缺乏症128

七、传染性淋巴细胞增多症128

八、传染性单核细胞增多症128

九、脾切除术后129

第六章 白血病骨髓细胞学诊断130

第一节 一般性项目和原始细胞、幼红细胞与白血病131

一、骨髓小粒和油滴评判与白血病大致类型131

二、骨髓涂片色泽评判与白血病大致类型132

三、骨髓增生性评判与白血病132

四、细胞成熟性及其数量评判与白血病133

五、原始细胞和幼红细胞数量指标与白血病133

第二节 原始细胞类型、形态与白血病134

一、髓系与淋系原始细胞134

二、髓系原始细胞134

三、淋系原始细胞147

四、原始细胞形态的其他评判150

第三节 早幼粒细胞与白血病153

一、颗粒过多早幼粒细胞154

二、早期阶段和病态形态早幼粒细胞159

第四节 病态造血细胞和其他细胞与白血病162

一、病态粒细胞162

二、病态巨核细胞168

三、病态幼红细胞174

四、其他细胞178

第五节 白血病化疗后骨髓检查180

一、有核细胞总量180

二、原始细胞百分比180

三、造血细胞182

第六节 急性白血病骨髓象182

一、急性髓细胞白血病（AML）182

二、不伴成熟AML(M1)和伴成熟AML(M2)183

三、急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）187

四、急性单核细胞白血病（AML-M5）188

五、急性粒单细胞白血病（AML-M4）190

六、纯红系细胞血病（AML-M6b）与红白血病（AML-M6a）190

七、急性巨核细胞白血病（AML-M7）194

八、急性嗜碱性粒细胞白血病197

九、急性全髓增殖症伴骨髓纤维化197

十、伴多系病态造血AML198

十一、治疗相关AML200

十二、急性混合系列白血病201

十三、急性淋巴细胞白血病（ALL）203

第七节 慢性白血病骨髓象204

一、慢性粒细胞白血病204

二、不典型慢性粒细胞白血病206

三、慢性中性粒细胞白血病（CNL）207

四、慢性粒单细胞白血病207

五、幼年型粒单细胞白血病（JMML）210

六、嗜酸性粒细胞白血病与高嗜酸性粒细胞综合征210

七、慢性淋巴细胞白血病（CLL）210

八、幼淋巴细胞白血病（PLL）213

九、多毛细胞白血病（HCL）213

十、原发性巨球蛋白血症213

十一、浆细胞白血病（PCL）215

十二、成人T细胞白血病／淋巴瘤215

十三、T大颗粒淋巴细胞白血病和侵袭性NK细胞白血病216

十四、淋巴瘤侵犯骨髓217

第八节 白血病骨髓标本处理和报告要求222

一、骨髓标本采集与标本数量222

二、标本运送、查对和分理222

三、镜检要求224

四、诊断报告要求226

第七章 白血病骨髓印片细胞学诊断228

第一节 骨髓印片的特点和评判有核细胞的意义228

一、骨髓印片细胞学标本的特点228

二、评判有核细胞量228

第二节 观察骨髓组织形态233

一、评判原始细胞集积性增生和巨核细胞小簇233

二、窥视造血肿瘤浸润的组织特征234

第三节 骨髓印片评判的其他意义和不足237

一、提供骨髓纤维化的某些依据237

二、提供骨髓切片形态学观察的某些参考238

三、易于检出转移性肿瘤细胞241

四、易于检出凋亡细胞241

五、避免患者再次骨髓穿刺并利于临床及时诊治241

六、骨髓印片细胞学检查的不足241

第四节 骨髓印片细胞学诊断病例介绍244

一、白细胞减低、骨髓涂片细胞减少和印片淋巴细胞增多244

二、血细胞三系减少、骨髓再障和印片淋巴细胞增多246

三、全身皮疹伴瘙痒10年，骨髓涂片细胞减少和印片细胞增多248

四、骨髓涂片细胞减少、印片小淋巴细胞增多250

第八章 白血病骨髓切片组织病理学诊断252

第一节 骨髓组织的处理和形态学检验252

一、骨髓组织的处理252

二、骨髓组织学和细胞学检验252

第二节 评判性指标与白血病等血液肿瘤254

一、评判有核细胞量254

二、评判原始细胞百分比256

三、评判原始细胞的系列256

四、评判异常造血细胞成熟性和正常造血细胞的残留259

五、评判有无伴随的造血细胞形态异常260

六、评判白血病等血液肿瘤的浸润性结构263

七、评判间质有无变化267

八、评判有无其他结构异常或破坏269

九、评判骨髓移植后造血重建274

第三节 骨髓切片组织形态学评判的不足275

一、不能观察粒细胞和红细胞内成分275

二、不能观察巨核细胞胞质形态和微小巨核细胞276

三、不易观察巨噬细胞和单核细胞276

四、不易观察与纤维组织交织增生中的小中型肿瘤细胞276

五、细胞结构的整体清晰性明显不及骨髓印片和涂片277

六、不易开展组织免疫化学染色277

七、标本不佳造成切片检查评估力下降278

八、骨髓切片技术要求高，报告周期长278

第四节 白血病骨髓切片象278

一、急性髓细胞白血病（AML）278

二、急性淋巴细胞白血病（ALL）282

三、慢性粒细胞白血病（CML）284

四、不典型慢性粒细胞白血病（aCML）和慢性粒单细胞白血病（CMML）284

五、慢性淋巴细胞白血病（CLL）284

六、多毛细胞白血病（HCL）288

七、Waldenstr？m巨球蛋白血症288

八、幼淋巴细胞白血病（PLL）289

九、淋巴瘤侵犯骨髓289

第九章 白血病髓外组织形态学诊断294

第一节 髓外组织细胞学294

一、髓系肉瘤296

二、粒细胞肉瘤和MDS转化AML病例296

第二节 髓外组织病理学298

一、髓外白血病的临床表现298

二、髓外白血病的病理表现302

第三节 浆膜腔积液和脑脊液形态学307

一、急性白血病原幼细胞307

二、粒细胞肉瘤和慢性粒细胞白血病急变细胞314

三、淋巴瘤白血病和淋巴瘤细胞315

第十章 白血病细胞化学诊断324

第一节 过氧化物酶染色和苏丹黑B染色324

一、过氧化物酶（POX）染色324

二、苏丹黑B(SBB)染色326

第二节 酯酶染色327

一、乙酸萘酯酶（NAE）染色和氟化钠抑制试验328

二、氯乙酸ASD萘酚酯酶（CE）染色329

三、丁酸萘酯酶（NBE）染色330

第三节 其他细胞化学染色331

一、改良Phi小体染色331

二、甲苯胺蓝染色332

三、酸性磷酸酶（ACP）染色334

四、β葡萄糖醛酸苷酶335

五、过碘酸Schiff染色336

六、5′－核苷酸酶染色337

七、Gomori网状纤维染色338

第四节 白血病类型与细胞化学染色选项339

第十一章 白血病细胞免疫化学诊断342

第一节 染色方法342

一、APAAP技术343

二、LSAB技术344

三、组织免疫化学染色345

第二节 临床解释和应用345

一、ALL和淋巴瘤细胞白血病（原幼细胞型）346

二、AML346

三、成熟淋巴细胞肿瘤349

四、其他349

第十二章 白血病细胞流式免疫表型诊断353

第一节 流式细胞仪的原理、标本处理与报告353

一、原理353

二、标本处理及报告356

第二节 白血病和淋巴瘤流式细胞免疫表型分析的指征358

第三节 白血病和淋巴瘤流式细胞免疫表型361

一、急性髓细胞白血病（AML）363

二、急性淋巴细胞白血病（ALL）367

三、系列未明急性白血病368

四、成熟B淋巴细胞白血病369

五、成熟T、NK细胞白血病371

六、慢性髓系白血病372

第十三章 白血病细胞遗传学诊断374

第一节 染色体的形态结构、记述符号与异常类型374

一、染色质与染色体374

二、染色体的结构和形态375

三、识别染色体的指标376

四、染色体组别与形态376

五、染色体记述符号与意义376

六、染色体异常的种类378

第二节 染色体的带型与核型381

一、带型381

二、核型及核型的描述382

第三节 细胞遗传学检查方法383

一、非显带技术384

二、显带技术384

三、核型分析与注意事项385

第四节 白血病染色体畸变386

一、染色体畸变的基本特征386

二、造血肿瘤染色体异常387

三、染色体脆性位点、断裂点与结构重排391

第五节 白血病类型细胞遗传学异常特征392

一、慢性粒细胞白血病（CML）392

二、不典型慢性粒细胞白血病393

三、慢性中性粒细胞白血病393

四、慢性嗜酸细胞白血病，非特定类型393

五、慢性粒单细胞白血病394

六、急性髓细胞白血病394

七、未明系列急性白血病399

八、急性淋巴细胞白血病399

九、慢性淋巴细胞白血病401

第十四章 白血病细胞分子生物学诊断403

第一节 白血病相关基因403

一、基因重排和扩增403

二、（原）癌基因、癌基因与抑癌基因404

三、凋亡相关基因404

四、融合基因与融合蛋白404

五、急性粒细胞白血病基因－1(AML1)与髓系转化基因404

六、核心结合因子β基因（CBFB）与肌球蛋白重链基因11(MYH11)405

七、维A酸受体基因（RARA）与早幼粒细胞白血病基因（PML）405

八、维A酸受体基因（RARA）与其他伙伴基因405

九、混合系列白血病基因（MLL）与重要的伙伴基因AF9(MLLT3)405

十、CAN(NUP214)基因与伙伴基因DEK406

十一、核糖体结合蛋白基因（RPN1）与专宿病毒整合位点基因1(EV11)406

十二、RNA结合基序蛋白15基因（RBM15）与原始巨核细胞白血病1基因(MKL1)406

十三、单核细胞锌指基因（MOZ）与CBP基因406

十四、核孔蛋白98基因（NUP98）与同源盒基因（HOX）407

十五、断裂点簇集区（BCR）基因与ABL(ABL1)基因407

十六、血小板源生生长因子受体β基因与伙伴基因ETV6、H4(10S170)、HIP1407

十七、免疫球蛋白基因（Ig）407

十八、髓细胞瘤化基因（MYC）、白细胞介素－3基因（IL3）和Ig407

十九、E2A和前B细胞白血病转录因子1基因（PBX1）408

二十、T细胞急性白血病基因（TAL）408

二十一、T细胞易位基因（TTG）408

二十二、T细胞受体基因（TCR）408

二十三、其他白血病相关基因409

第二节 染色体易位基因重排与白血病409

一、酪氨酸蛋白激酶相关基因重排409

二、核心结合因子基因（CBF）重排414

三、维A酸受体基因（RARα）重排419

四、混合系列白血病基因（MLL）重排424

五、核孔蛋白基因重排425

六、核磷酸蛋白基因（NPM）重排426

七、B系细胞白血病相关基因重排427

八、T细胞受体相关基因重排430

第三节 基因突变、高表达和失活与白血病431

一、基因突变与白血病432

二、基因产物高表达436

三、抑癌基因失活437

四、凋亡基因受抑438

第四节 表观遗传学异常与白血病干细胞439

一、表观遗传学异常439

二、白血病干细胞440

第五节 白血病分子类型与特征440

一、基因结构分类与白血病440

二、伴重现性遗传学异常AML和ALL(WHO)444

三、急性髓系白血病（AML）444

四、急性淋巴细胞白血病（ALL）447

五、急性白血病基因重排与免疫表型450

六、慢性粒细胞白血病（CML）450

七、慢性淋巴细胞白血病（CLL）452

第六节 分子生物学技术及应用452

一、聚合酶链反应（PCR）452

二、实时PCR(RT-PCR)454

三、实时定量PCR(RQ-PCR)455

四、荧光原位杂交（FISH）456

五、基因表达谱分析457

六、miRNA表达谱分析457

七、光谱核型分析458

第十五章 急性白血病影像学特点459

第一节 白血病影像学特点459

一、骨骼459

二、胸部461

三、腹部及盆腔463

四、神经系统463

第二节 髓系肉瘤463

第十六章 白血病多学科信息汇综诊断、疗效标准与预后因素466

第一节 多学科汇综性诊断466

第二节 白血病疗效标准和预后因素466

一、疗效标准467

二、预后因素468

三、WHO淋巴组织肿瘤的预后470

第三节 附白血病中国诊疗指南（2011年版）473

第十七章 急性白血病诊断要点与鉴别诊断498

第一节 急性髓细胞白血病诊断要点与鉴别诊断498

一、不伴成熟AML(M1)和伴成熟AML(M2)498

二、急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）502

三、急性粒单细胞白血病（AML-M4）507

四、急性单核细胞白血病（AML-M5）509

五、红白血病（M6a）和纯红系细胞白血病（M6b）510

六、急性巨核细胞白血病（M7）512

七、微分化急性髓系白血病（MO）513

八、急性嗜碱性粒细胞白血病514

九、急性全髓增殖症伴骨髓纤维化514

十、系列未明急性白血病515

十一、伴病态造血相关改变AML517

十二、治疗相关白血病518

十三、WHO分类中AML大类诊断与形态学诊断报告521

第二节 急性淋巴细胞白血病诊断要点与鉴别诊断522

一、基础性诊断要点522

二、免疫表型诊断523

三、细胞遗传学和分子诊断与细分的特定类型523

四、鉴别诊断526

第三节 其他急性白血病诊断要点与鉴别诊断527

一、手镜型急性淋巴细胞白血病527

二、颗粒型急性淋巴细胞白血病527

三、淋巴瘤细胞白血病（原幼细胞型）528

四、原始浆细胞样树突细胞肿瘤529

五、低增生性急性白血病530

六、急性粒细胞巨核细胞白血病531

七、肥大细胞白血病531

第十八章 慢性白血病的诊断与鉴别诊断要点533

第一节 慢性髓系白血病533

一、慢性粒细胞白血病（CML）533

二、其他慢性髓系白血病诊断要点与鉴别诊断536

第二节 慢性B系白血病539

一、慢性淋巴细胞白血病（CLL）539

二、多毛细胞白血病（HCL）543

三、B幼淋巴细胞白血病（B-PLL）544

四、原发性巨球蛋白血症和淋巴浆细胞淋巴瘤544

五、浆细胞白血病544

第三节 慢性T和NK系白血病545

一、慢性T系白血病545

二、T大颗粒型淋巴细胞白血病和NK细胞白血病546

主要参考文献548

附录 英文缩写词表552