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染色体异常与临床各科3

一、儿科临床与染色体异常3

(一)用显带技术诊断染色体疾病3

(二)染色体病的临床表现3

(三)遗传商榷和护理4

二、内科临床与染色体异常——血液病、恶性肿瘤8

(一)慢性粒细胞性白血病8

(八)淋巴肉瘤10

(七)多发性骨髓瘤10

(六)难治性贫血10

(五)真性红细胞增多症10

(四)慢性淋巴性白血病10

(三)急性淋巴性白血病10

(二)急性非淋巴性白血病10

(九)肿瘤11

三、妇科临床与染色体异常——月经周期异常16

(一)原发性闭经16

(二)继发性闭经18

四、产科临床与染色体异常22

(一)流产22

(二)高龄妊娠26

(一)男性不孕症32

五、泌尿科临床与染色体异常32

(二)男性性腺机能低下症33

(三)半阴阳33

六、病理解剖与染色体异常37

染色体疾病41

常染色体疾病概论41

一、A组染色体疾病49

(一)1号长臂三体(1q三体)49

(二)2号短臂三体(2p三体)50

(三)2号短臂单体(2p单体)52

(四)2号长臂单体(2q单体)53

(五)3号短臂三体(3p三体)54

(六)3号长臂三体(3q三体)55

二、B组染色体疾病57

(一)4号短臂三体(4p三体)57

(二)4号长臂三体(4q三体)58

(三)4号环状染色体[r(4)]59

(四)4号短臂单体(4p单体)61

(五)5号短臂单体(5p单体)62

三、C组染色体疾病65

(一)6号短臂三体(6p三体)65

(二)6号长臂三体(6q三体)66

(三)7号长臂三体(7q三体)67

(四)7号长臂单体(7q单体)68

(五)8号三体(8三体)69

(六)8号短臂三体(8p三体)70

(七)9号短臂三体(9p三体)72

(八)9号三体(9三体)74

(九)9号短臂四体(9p四体)75

(十)9号短臂单体(9p单体)76

(十一)10号短臂三体(10p三体)78

(十二)10号长臂三体(10q三体)79

(十三)10号环状染色体[r(10)]80

(十四)11号短臂三体(11p三体)81

(十五)11号长臂三体(11q三休)82

四、D组染色体疾病84

(一)12号三体(13三体)84

(二)13号部分三体(12号远端三体和近端三体)87

(三)13号环状染色体[r(13)]和13长臂单体(13q单体)89

(四)14号部分三体(14部分三体)91

(六)15号染色体部分四体和部分三体(15部分四体和部分三体)93

(七)15号环状染色体[r(15)]94

(一)18号三体(18三体)96

五、E组染色体疾病96

(五)14号环状染色体[r(14)]97

(二)18号长臂三体(18q三体)99

(三)18号短臂单体(18p单体)100

(四)18号环状染色体[r(18)]101

(五)18号长臂单体(18q单体)103

六、F组染色体疾病105

20号短臂三体(20p三体)105

七、G组染色体疾病107

(一)21号三体(21三体)107

(二)22号部分四体(22部分四体)114

(三)22号部分单体(22部分单体)116

性染色体疾病概论118

(一)杜纳氏综合征119

(二)X三体综合征(XXX)122

(三)X四体(XXXX)123

(四)X五体(XXXXX)124

(五)葛莱佛德氏综合征(原发性睾丸发育不全症)125

(六)XXXXY128

(七)XYY和XXYY129

(八)Y染色体各种结构异常131

(九)长臂等臂Y染色体132

(十)男女性染色体的嵌合型(46，XX/46，XY或45，X/46，XY)134