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第一部分 医学遗传学1

第一章 绪论1

第一节 医学遗传学概述1

第二节 遗传病概述4

第二章 遗传的分子基础9

第一节 遗传物质的结构与功能9

第二节 基因13

第三节 基因突变17

第三章 遗传的细胞基础23

第一节 真核细胞的基本结构与功能23

第二节 人类染色体30

第三节 细胞增殖37

第四章 遗传的基本规律45

第一节 分离定律45

第二节 自由组合定律50

第三节 连锁与互换定律52

第五章 单基因遗传与单基因遗传病57

第一节 系谱分析57

第二节 常染色体遗传58

第三节 X连锁遗传66

第四节 Y连锁遗传70

第六章 分子病与先天性代谢缺陷72

第一节 分子病72

第二节 遗传性酶病74

第七章 多基因遗传与多基因遗传病77

第一节 多基因遗传77

第二节 多基因遗传病81

第八章 染色体畸变与染色体病85

第一节 染色体畸变85

第二节 染色体病94

第九章 遗传病的诊断与治疗103

第一节 遗传病的临床诊断103

第二节 遗传病的实验诊断106

第三节 遗传病的治疗110

第十章 遗传病的预防与优生115

第一节 遗传病的抽样调查与登记115

第二节 遗传咨询116

第三节 遗传病再发风险的评估118

第四节 产前诊断124

第五节 婚姻指导与生育指导129

第六节 遗传筛查132

第七节 遗传与优生134

第十一章 遗传与环境137

第一节 环境污染与环境保护137

第二节 遗传与环境的关系144

第二部分 医学遗传学实验指导146

《医学遗传学》实验须知146

实验一 光学显微镜的构造及使用方法148

实验二 临时制片法及细胞基本形态的观察152

实验三 细胞的有丝分裂的观察153

实验四 小鼠骨髓细胞染色体标本的制备155

实验五 人类染色体的观察与非显带核型分析157

实验六 人体外周血淋巴细胞的培养及染色体标本的制备161

实验七 人类染色体C显带技术164

实验八 人类染色体G显带核型分析166

实验九 姐妹染色单体交换172

实验十 核仁形成区银染技术174

实验十一 X染色质标本的制备175

实验十二 ABO血型的测定及其基因频率的计算177

实验十三 苯硫脲（PTC）尝味试验及其基因频率的计算179

实验十四 人类皮纹分析181

实验十五 人类基因组DNA的提取184

实验十六 聚合酶链式反应（PCR）187

实验十七 遗传咨询188

实验十八 人类遗传病的遗传图谱分析190

实验十九 人类遗传性状的调查与分析194

第三部分 模拟试题197

模拟试题一197

模拟试题二201

模拟试题三204

模拟试题四207

模拟试题五211

模拟试题六215

模拟试题七220

模拟试题八223

模拟试题九227

模拟试题十232

模拟试题十一236

模拟试题十二239

模拟试题参考答案243

参考文献257