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第1章　绪论1

第1节　医学遗传学的概念及其分支学科1

第2节　遗传病概述3

一、遗传病概念及其特征3

二、遗传病与一些疾病的关系3

三、遗传病分类4

第3节　医学遗传学在现代医学中的地位5

第2章　遗传的分子基础8

第1节　遗传的物质基础8

第2节　基因突变9

一、基因突变的概念9

二、基因突变的种类9

第1节　遗传的基本规律13

第3章 单基因遗传与单基因遗传病13

一、分离定律15

二、自由组合定律15

三、连锁与互换律15

第2节　系谱和系谱分析15

一、系谱与系谱符号16

二、系谱分析17

第3节　单基因遗传的遗传方式18

一、常染色体显性遗传18

二、常染色体隐性遗传25

三、X连锁显性遗传28

四、X连锁隐性遗传30

五、Y连锁遗传32

六、与单基因病有关的几个问题33

一、两种单基因病的自由组合36

第4节　两种单基因性状或疾病的遗传36

二、两种单基因病的连锁与互换37

第5节　用Bayes法估计单基因病的再发风险38

一、能够准确确定基因型的发病风险估计38

二、不能准确确定基因型的发病风险估计39

第4章 多基因遗传与多基因遗传病45

第1节 多基因遗传45

一、质量性状和数量性状45

二、多基因假说46

三、多基因遗传的特点46

第2节 多基因遗传病46

一、易患性与阈值47

三、多基因遗传病的特征48

二、遗传率48

四、多基因遗传病发病率的估计49

第5章　染色体与染色体病52

第1节　人类染色体53

一、人类染色体的形态结构与类型53

二、人类染色体的核型55

三、性染色质59

第2节　染色体畸变63

一、染色体畸变的概念63

二、染色体畸变的原因64

三、染色体畸变的类型64

第3节　染色体病77

一、常染色体病78

二、性染色体病83

第1节　分子病91

第6章　分子病与先天性代谢缺陷91

一、血红蛋白病92

二、血友病95

三、假肥大型肌营养不良症（DMD）96

四、家族性高胆固醇血症（FH）97

第2节　先天性代谢缺陷97

一、先天性代谢缺陷的发病机制97

二、几种常见的先天性代谢缺陷98

三、先天性代谢缺陷的类型99

第7章 遗传学与现代医学103

第1节　药物与遗传103

一、药物代谢的遗传104

二、常见药物代谢异常104

三、吸烟与肺癌106

第2节　发育与遗传107

一、胚胎发育的遗传控制107

二、遗传因素所致畸形107

三、环境因素所致的畸形108

第3节　肿瘤与遗传108

一、肿瘤与遗传因素108

二、肿瘤与染色体异常110

三、肿瘤与基因表达异常111

第4节　人类基因组计划114

一、人类基因组计划主要步骤115

二、人类基因组计划所涉及的主要理论与技术115

三、人类基因组计划的主要成果116

四、人类基因组计划在生物医学研究中的应用117

一、遗传病的临床诊断121

第1节　遗传病的诊断121

第8章　遗传病的诊断与治疗121

二、系谱分析122

三、实验室检查123

四、皮纹检查127

第2节　遗传病的治疗130

一、手术治疗130

二、药物治疗130

三、饮食治疗131

四、基因治疗131

第9章　遗传病的预防与优生133

第1节　遗传病的预防133

一、环境保护133

三、新生儿筛查134

二、遗传病的群体普查134

四、携带者的检出135

五、遗传咨询136

六、产前诊断138

第2节　优生学138

一、优生学的概念138

二、优生学研究的主要内容139

三、优生的主要措施139

实验一 人类染色体标本的制备143

实验二 人类非显带染色体核型分析145

实验三 人类染色体显带技术147

实验四　X染色质的标本制备与观察149

实验五　人类皮纹分析151

实验六 遗传咨询153

医学遗传学基础（3年制）教学基本要求155