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上篇 医学分子遗传学理论第一章 医学分子遗传学概论3

第一节 医学分子遗传学的定义3

一、医学分子遗传学的特点与现状3

二、医学分子遗传学研究的技术和方法4

第二节 医学分子遗传学的发展历程6

一、现代遗传学发展的历史6

二、医学遗传学以及医学分子遗传学发展的历史7

第三节 医学分子遗传学在医疗实践中的应用8

一、医学分子遗传学与人类遗传学的关系8

二、医学分子遗传学与经典医学遗传学的比较9

三、医学分子遗传学与医疗实践10

第二章 遗传物质的结构与信息传递12

第一节 遗传物质的发现12

一、遗传物质的发现12

二、核酸的化学组成15

三、DNA序列的分类15

第二节 核酸的结构17

一、核苷酸17

二、核酸的共价结构19

三、DNA的高级结构22

四、RNA的高级结构29

第三节 DNA的复制32

一、半保留复制32

二、参与复制的酶和蛋白33

三、原核生物DNA的复制35

四、真核生物的DNA复制39

第三章 基因的表达与调控43

第一节 转录43

一、RNA合成的特点43

二、原核生物的转录43

三、真核生物的转录46

四、转录后加工49

第二节 翻译55

一、遗传密码56

二、核糖体的组成和功能59

三、蛋白质的合成61

四、翻译后加工67

第三节 原核生物基因表达的调控67

一、操纵子调控68

二、转录水平的调控73

三、翻译水平的调控76

第四节 真核生物基因表达的调控79

一、染色体水平的调控80

二、染色质水平的调控85

三、DNA水平的调控88

四、转录水平的调控89

五、翻译水平的调控93

六、表观遗传96

七、细胞周期的调控96

第四章 人类基因组学100

第一节 基因组作图和DNA测序100

一、基因组作图100

二、DNA测序102

第二节 功能基因组学和疾病基因组学104

一、功能基因组学104

二、疾病基因组学107

第三节 我国人类基因组学的历史、现状与展望108

一、人类基因组计划（HGP）研究的目标与任务108

二、人类基因组计划（HGP）研究的实施与进展109

三、我国人类基因组学研究的历史与现状110

四、对我国人类基因组学研究的展望111

第五章 遗传重组113

第一节 遗传重组概述113

第二节 同源重组113

一、同源重组的分子机制114

二、同源重组的酶学机制120

第三节 位点特异性重组125

一、λ噬菌体DNA的整合与切除125

二、λ噬菌体整合的分子机制126

第四节 转座作用127

一、细菌中的转座作用128

二、真核生物的转座作用134

第六章 基因突变与染色体畸变141

第一节 基因突变141

一、突变的命名和表示方法141

二、基因突变的种类和特点142

三、基因突变的机制143

第二节 DNA修复146

一、直接修复146

二、切除修复148

三、复制后修复151

第三节 染色体畸变154

一、染色体的数目与结构154

二、染色体的畸变156

三、染色体的畸变疾病159

第七章 表观遗传学162

第一节 表观遗传学概述162

一、表观遗传学的发展历史162

二、表观遗传学的概念与研究内容163

三、表观遗传学的研究意义163

第二节 表观遗传修饰163

一、DNA甲基化163

二、组蛋白修饰165

三、染色质重塑166

四、非编码RNA调控167

五、不同表观遗传学修饰之间的相互调控168

第三节 表观遗传疾病169

一、DNA甲基化与疾病169

二、组蛋白修饰、染色质重塑与人类疾病175

三、基因组印记与人类疾病176

四、X染色体失活与人类疾病177

五、非编码RNA与人类疾病178

第八章 遗传病发生的分子机制181

第一节 单基因遗传病发生的分子机制181

一、常染色体显性遗传病的遗传181

二、常染色体隐性遗传病的遗传182

三、X连锁显性遗传病的遗传183

四、X连锁隐性遗传病的遗传183

五、Y连锁遗传病的遗传184

第二节 单基因遗传病的非典型遗传184

一、外显率184

二、表现度184

三、基因的多效性185

四、遗传异质性185

五、遗传印记185

六、遗传早现185

七、延迟显性185

八、不完全显性遗传185

九、不规则显性遗传186

十、共显性遗传186

十一、从性遗传186

十二、限性遗传186

第三节 单基因遗传病的经典范例：血红蛋白病186

一、血红蛋白分子的结构及发育变化187

二、珠蛋白基因突变的类型188

三、常见的血红蛋白病189

第四节 多基因遗传病发生的分子机制191

一、数量性状的多基因遗传192

二、多基因遗传病的发病机制与遗传特点193

第五节 肿瘤发生的分子遗传基础195

一、肿瘤的遗传倾向195

二、肿瘤发生相关基因197

三、肿瘤发生相关学说199

第九章 线粒体遗传学201

第一节 线粒体基因组201

第二节 线粒体疾病的遗传学基础202

一、线粒体DNA的遗传学特征202

二、线粒体DNA的突变与修复203

第三节 线粒体疾病204

一、常见的线粒体疾病205

二、线粒体DNA突变与衰老207

三、线粒体DNA突变与肿瘤207

四、线粒体疾病的诊断和治疗207

五、线粒体疾病的遗传咨询209

下篇 医学分子遗传学技术与应用第十章 重组DNA技术的应用213

第一节 聚合酶链式反应的原理和应用213

一、聚合酶链反应及其反应条件的优化213

二、常用聚合酶链反应技术215

第二节 基因克隆216

一、外源DNA片段的获得217

二、目的DNA片段的克隆217

三、重组子的筛选与鉴定218

第三节 核酸分子杂交219

一、固相杂交219

二、斑点杂交219

三、印迹杂交220

四、差异杂交220

五、cDNA微阵列杂交220

六、寡核苷酸微阵列杂交220

七、液相杂交220

八、递减杂交221

九、核酸原位杂交221

第四节 核酸序列测定221

一、概述221

二、双脱氧末端终止法221

三、多色荧光毛细管测序技术222

四、焦磷酸测序技术222

五、Solexa测序技术224

第十一章 疾病相关基因的定位分析225

第一节 定位分析的概念与原理225

一、遗传标记225

二、连锁分析与关联分析227

三、体细胞杂交法231

四、原位杂交和荧光原位杂交231

五、原位PCR232

六、生物信息学232

第二节 基因定位的应用233

一、定位克隆实例——囊性纤维化基因的克隆233

二、定位候选克隆233

第十二章 表观遗传学研究技术237

第一节 概述237

第二节 DNA甲基化的检测237

一、基因组整体水平的甲基化分析238

二、基因特异位点的甲基化分析238

三、新甲基化位点的筛查244

第三节 组蛋白修饰和染色质重塑的检测246

一、染色质免疫沉淀技术246

二、染色质免疫沉淀结合芯片分析技术247

三、全基因组定位技术248

四、非变性染色质免疫沉淀技术249

五、染色质的构型研究249

第四节 miRNA的检测与功能分析250

一、miRNA基因鉴定250

二、miRNA靶标的鉴定251

三、miRNA检测253

四、miRNA的功能分析255

第十三章 生物芯片257

第一节 概述257

一、技术产生背景与发展现状257

二、生物芯片的分类258

第二节 生物芯片的基本原理及相关技术260

一、生物芯片的基本原理260

二、关键技术与主要操作流程260

三、基因芯片分析软件265

第三节 生物芯片的应用266

一、DNA测序和突变的研究266

二、基因制图268

三、基因表达谱研究268

四、比较基因组学研究269

五、环境基因组计划研究269

六、对临床疾病研究的意义270

七、药物基因组学研究272

第四节 生物芯片技术面临的问题273

第十四章 基因工程小鼠275

第一节 基因工程小鼠制备方法275

一、逆转录病毒感染法276

二、显微注射法276

三、胚胎干细胞介导法276

四、精子载体法278

五、体细胞核移植技术278

六、人工酵母染色体法278

第二节 基因工程小鼠的遗传修饰策略278

一、导致功能获得的基因组修饰279

二、导致功能缺失的基因组修饰279

三、Cre/LoxP系统介导的条件性基因组修饰280

四、导致基因替换的基因组修饰282

第三节 基因工程小鼠的应用282

一、β-地中海贫血模型283

二、囊性纤维化模型284

三、21三体综合征模型和FALS模型284

四、Leseh-Nyhan综合征模型285

第十五章 个体识别技术286

第一节 个体识别的分子基础286

一、DNA序列的多态性286

二、DNA序列的多态性检测287

第二节 个体识别的应用288

一、DNA指纹技术289

二、PCR-STR技术290

三、线粒体DNA测序技术291

第十六章 遗传病的分子诊断293

第一节 一般原则及基本方法293

一、分子诊断的标准化原则293

二、分子诊断的基本技术方法296

第二节 分子诊断的应用300

一、遗传病的分子检测目的300

二、遗传病分子诊断方法的选择302

三、肿瘤的分子诊断303

四、分子诊断在感染性心脏疾病中的应用310

第十七章 遗传病的分子治疗314

第一节 肝癌的分子治疗314

一、靶向杀伤或抑制肝癌细胞生长314

二、肝癌免疫相关治疗315

三、肝癌的基因治疗315

四、肝癌新生血管的靶向治疗316

第二节 干细胞胚胎的基因治疗317

一、概述317

二、白血病干细胞研究319

三、干细胞在神经系统疾病治疗中的应用321

四、造血干细胞治疗血管性疾病临床应用研究322

第三节 胃癌的基因治疗323

一、胃癌细胞增殖相关因子的治疗靶点323

二、胃癌细胞侵袭相关因子的治疗靶点324

三、胃癌细胞凋亡相关因子的治疗靶点325

第四节 淋巴瘤的基因治疗325

一、反义基因治疗325

二、自杀基因导入治疗的应用326

三、免疫基因疗法326

四、尚未解决的问题327

第五节 其他遗传病的基因治疗327

一、囊性纤维变性的基因治疗327

二、严重复合型免疫缺陷症的基因治疗328

三、家族性高胆固醇血症的基因治疗328

四、血友病的基因治疗328

五、心血管疾病的基因治疗329

六、艾滋病的基因治疗330

第十八章 分子技术应用的伦理问题332

第一节 现代医学伦理学发展332

一、传统医学伦理学阶段332

二、生物医学伦理学阶段332

三、生命伦理学阶段333

第二节 医学遗传服务中的伦理准则334

一、医学伦理学的基本原则334

二、世界卫生组织（WHO）医学遗传服务的伦理准则335

第三节 分子诊断的伦理问题340

一、人类基因诊断技术中的伦理问题340

二、人类基因诊断中的伦理教育341

第四节 分子治疗的伦理学问题342

一、基因治疗的伦理学问题342

二、国内基因治疗的伦理问题与对策343

第五节 干细胞研究的伦理问题345

一、胚胎干细胞研究的伦理论争345

二、胚胎干细胞来源的伦理问题345

三、管理策略347