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第1章 脑先天发育畸形1

一、阿—齐畸形 l二、丹—沃综合征3

三、焦伯特综合征8

四、胼胝体发育不全9

五、艾卡迪综合征14

六、正中裂面综合征16

七、视隔发育不良综合征16

八、灰质异位症17

九、脑—眼畸形和先天性肌萎缩综合征20

十、沃克—沃伯格综合征21

十一、福山型先天性肌萎缩症21

十二、先天性双侧侧裂周围综合征22

十二、Ⅲ型默比乌斯综合征24

第2章 神经皮肤综合征26

一、脑三叉神经血管瘤病26

二、克利勃尔—特雷劳里—韦伯综合征29

三、结节性硬化症30

四、神经纤维瘤病34

五、视网膜及中枢神经血管瘤病37

六、脑—视网膜动静脉瘤综合征39

七、毛细血管扩张性共济失调综合征40

八、伦都—奥斯勒—韦伯病41

九、斯勒东综合征43

十、斯—拉综合征43

十一、植烷酸贮积病45

十二、线形皮脂腺痣综合征45

十三、表皮痣综合征45

十四、科克因综合征46

十五、光敏感、鱼鳞癣、脆发症、智力受损、生育力低下、短小身材综合征47

十六、神经皮肤黑素沉着症48

第3章 线粒体性脑肌病52

一、进行性肌阵挛癫癎伴粗红纤维综合征52

二、乳酸中毒性线粒体性脑肌病综合征54

三、凯—萨综合征57

四、莱伯遗传性视神经病59

五、进行性大脑灰质营养不良59

六、亚急性坏死性脑脊髓病60

七、卷发综合征62

八、埃氏综合征64

第4章 脑代谢病66

一、胡勒综合征66

二、亨特综合征67

三、莫尔奎综合征69

四、山道霍夫病69

五、泰—萨综合征71

六、尼曼—匹克病C型73

七、生物素酶缺乏症74

八、弥漫性躯体血管角质瘤75

九、韦尼克综合征75

十、甲基丙二酸血症80

十一、脑肌腱黄色瘤病81

十二、爱德海姆—切斯特病83

十三、原发性高氨血症85

第5章 脑白质病86

一、球样细胞性脑白质营养不良86

二、异染性脑白质营养不良88

三、巨脑性婴儿脑白质营养不良90

四、海绵状脑病92

五、肾上腺脑白质营养不良94

六、多发性硬化97

七、同心性轴周性脑炎综合征102

八、炎症性髓鞘崩解性弥漫性硬化104

九、脑桥中央髓鞘融解症105

十、原发性胼胝体变性综合征107

十一、纳—哈病108

十二、帕—梅病109

十三、进行性多灶性脑白质病111

十四、皮质下动脉硬化性脑病114

第6章 脑变性病116

一、阿尔茨海默病116

二、皮质—纹状体—脊髓变性综合征117

三、早老性痴呆—皮质盲综合征120

四、皮克病121

五、苍白球黑质色素变性122

六、帕金森病123

七、肝豆状核变性综合征126

八、遗传性舞蹈病129

九、进行性核上型麻痹132

第7章 脑血管病134

一、高血压脑病134

二、大脑淀粉样血管病136

三、太尔松综合征137

四、烟雾病139

五、威廉斯综合征141

六、戴夫里—范·博格特综合征142

七、多梗死性痴呆142

八、沃伦伯格综合征144

九、一个半综合征145

十、米勒德—古布勒综合征146

十一、莱米特综合征146

十二、基底动脉尖综合征147

十三、闭锁综合征149

十四、大脑脚综合征149

十互、米尔斯综合征150

十六、前岛盖综合征150

十七、双侧中线旁丘脑梗死综合征151

十八、丘脑综合征152

十九、手掌—口综合征152

二十、纯感觉卒中综合征153

二十一、脉络膜前动脉综合征153

二十二、格斯特曼综合征154

二十三、巴林特综合征155

第8章 脑神经病156

一、视交叉卒中综合征156

二、福斯特—肯迪综合征157

三、眶上裂综合征158

四、痛性眼麻痹综合征159

五、海绵窦综合征160

六、福瑟吉尔综合征163

七、小脑脑桥角综合征166

八、假性梅尼埃病167

九、半侧面肌痉挛168

十、拉姆齐—亨特综合征169

十一、舌咽神经痛综合征170

十二、弗纳特综合征171

十三、费希尔综合征172

第9章 下丘脑垂体病173

一、中枢性尿崩症173

二、帕利思特—霍尔综合征175

三、创伤后尿崩和闭经乳溢综合征176

四、福—奥综合征176

五、范·韦克—亨尼综合征178

六、肢端肥大症179

七、库欣综合征180

八、纳尔逊综合征181

九、垂体卒中综合征181

十、空蝶鞍综合征182

十一、沃默综合征184

十二、沃尔弗拉姆综合征185

十三、豪西综合征185

第10章 松果体区病变187

一、松果体区病变的相关综合征187

二、松果体区肿瘤的CT,MRI表现188

第11章 小脑疾病192

一、代热林—托马斯综合征192

二、霍姆斯I型综合征194

三、霍姆斯III型综合征194

四、迈里—伊克斯—阿拉焦尔林综合征194

五、遗传性痉挛性共济失调综合征195

六、默里综合征195

七、婴儿小脑性共济失调综合征196

八、婴儿型脊髓小脑共济失调196

九、杰维斯综合征197

十、马林内斯科—肖格伦综合征197

十一、PEHO综合征198

十二、斜视眼阵挛—肌阵挛综合征199

十三、部分性白化症合并免疫缺陷200

十四、副肿瘤性小脑变性202

十五、小脑中线综合征202

十六、莱尔米特—杜克洛斯综合征203

第12章 其他206

一、艾滋病206

二、神经白塞综合征210

三、神经结节病213

四、韦格纳肉芽肿216

五、系统性红斑狼疮217

六、惠普尔病220

七、莱姆病222

八、皮肤弹性过度综合征223

九、克汀病223

十、卡姆拉蒂—恩格尔病225

十一、范·巴克病225

十二、哈吉杜—切尼综合征226

十三、假性脑瘤综合征226

十四、正常压力脑积水综合征228

十五、外部性脑积水229

十六、假性甲状旁腺功能减退230

十七、法尔病231

十八、尿毒症脑病233

十九、水俣病233

二十、放射性脑病235

二十一、弥漫性轴索损伤237

二十二、皮质盲综合征239

二十三、前额叶综合征240

二十四、颞顶综合征241

参考文献242

中文索引252

英文索引257