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第一章 人类基因和基因组1

轻松课堂1

第一节 基因的概念1

第二节 基因的化学本质1

第三节 人类基因和基因组的结构特点2

第四节 基因的生物学特性3

第五节 人类基因组计划5

轻松应试6

第二章 基因突变9

轻松课堂9

第一节 基因突变的一般特性9

第二节 基因突变的诱发因素9

第三节 基因突变的形式与分子机制9

第四节 DNA损伤的修复10

轻松应试10

第三章 基因突变的细胞分子生物学效应14

轻松课堂14

第一节 基因突变导致蛋白质异常14

第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制16

轻松应试18

第四章 单基因疾病的遗传22

轻松课堂22

第一节 系谱与系谱分析22

第二节 常染色体显性遗传病的遗传22

第三节 常染色体隐性遗传病的遗传23

第四节 X连锁显性遗传病的遗传23

第五节 X连锁隐性遗传病的遗传24

第六节 Y连锁遗传病的遗传24

第七节 影响单基因遗传病分析的因素25

轻松应试27

第五章 多基因遗传32

轻松课堂32

第一节 多基因遗传32

第二节 疾病的多基因遗传33

轻松应试34

第六章 群体遗传40

轻松课堂40

第一节 群体的遗传平衡40

第二节 影响遗传平衡的因素42

第三节 遗传负荷44

轻松应试45

第七章 线粒体疾病的遗传49

轻松课堂49

第一节 人类线粒体基因组49

第二节 线粒体基因的突变51

第三节 线粒体疾病的遗传特点52

轻松应试53

第八章 人类染色体56

轻松课堂56

第一节 人类染色体的基本特征56

第二节 染色体分组、核型与显带技术58

轻松应试60

第九章 染色体畸变64

轻松课堂64

第一节 染色体畸变发生的原因64

第二节 染色体数目异常及其产生机制64

第三节 染色体结构畸变及其产生机制67

第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应68

轻松应试69

第十章 单基因遗传病74

轻松课堂74

第一节 分子病74

第二节 先天性代谢病78

轻松应试81

第十一章 多基因遗传病86

轻松课堂86

第一节 多基因遗传病概述86

第二节 多基因遗传病实例87

轻松应试88

第十二章 线粒体疾病90

轻松课堂90

第一节 疾病过程中的线粒体变化90

第二节 线粒体疾病的分类90

第三节 mtDNA突变引起的疾病90

第四节 nDNA突变引起的线粒体病93

轻松应试95

第十三章 染色体病95

轻松课堂95

第一节 染色体病发病概况95

第二节 常染色体病96

第三节 性染色体病98

第四节 染色体异常携带者100

轻松应试101

第十四章 免疫缺陷105

轻松课堂105

第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症105

第二节 HLA系统与医学106

第三节 遗传性免疫缺陷病108

第四节 遗传性自身免疫病109

轻松应试110

第十五章 出生缺陷114

轻松课堂114

第一节 出生缺陷的发病率114

第二节 出生缺陷的临床特征114

第三节 常见的出生缺陷115

第四节 出生缺陷的病理生理学115

轻松应试116

第十六章 肿瘤119

轻松课堂119

第一节 肿瘤发生的遗传学基础119

第二节 癌基因120

第三节 肿瘤抑制基因121

第四节 肿瘤的多步骤发生122

轻松应试122

第十七章 遗传病的诊断126

轻松课堂126

第一节 遗传病的诊断126

第二节 产前诊断128

轻松应试129

第十八章 遗传病的治疗133

轻松课堂133

第一节 遗传病治疗的原则133

第二节 手术治疗134

第三节 药物治疗134

第四节 饮食治疗134

第五节 基因治疗134

轻松应试138

第十九章 遗传咨询140

轻松课堂140

第一节 遗传咨询的临床基础141

第二节 遗传病再发风险率的估计141

第三节 遗传病的群体筛查142

第四节 遗传与优生143

轻松应试144