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第一篇 分子医学导言1

第1章 人类基因组、染色体和基因的组成3

第2章 重组DNA和遗传学技术9

第3章 基因表达的转录调控30

第4章 人类遗传疾病的遗传过程49

第5章 人类基因组计划68

第6章 细胞周期74

第7章 癌基因和肿瘤抑制基因85

第8章 分子诊断技术98

第9章 遗传学咨询106

第10章 转基因小鼠疾病模型114

第二篇 心脏病学133

第11章 分子心脏病学概述135

第12章 先天性心脏病学138

第13章 遗传性心肌病149

第14章 冠状动脉粥样硬化157

第15章 内皮细胞源性一氧化氮(NO)及其对血管紧张性的调控167

第16章 高血压病173

第17章 心律失常188

第18章 心血管疾病基因疗法193

第三篇 血液学203

第19章 造血：生长因子与调节机制205

第20章 血红蛋白结构和合成的疾病215

第21章 红细胞膜病230

第22章 红细胞酶病237

第23章 凝血病251

第24章 血栓形成病263

第25章 阵发性夜间血红蛋白尿273

第26章 白血病281

第27章 淋巴瘤290

第四篇 免疫学301

第28章 体液免疫的调控303

第29章 细胞免疫的分子调控313

第30章 细胞因子323

第31章 HLA复合物331

第32章 遗传性免疫缺陷343

第33章 人类免疫缺陷病毒与获得性免疫缺陷综合征356

第34章 自免疫性疾病364

第35章 变态反应性疾病374

第五篇 肺脏病学385

第36章 哮喘387

第37章 囊性纤维化399

第38章 肺气肿412

第39章 肺表面活性物质缺乏423

第40章 肺癌：肿瘤抑制基因的作用431

第六篇 胃肠病学439

第41章 肝脏病学441

第42章 遗传性肝病454

第43章 病毒性肝炎与肝病469

第44章 胰腺的外分泌功能障碍486

第45章 小肠和大肠功能紊乱493

第七篇 内分泌学505

第46章 激素的作用机制507

第47章 糖尿病524

第48章 垂体的功能与肿瘤形成538

第49章 生长激素缺乏性疾病547

第50章 甲状腺疾病557

第51章 甲状旁腺疾病578

第52章 先天性肾上腺增生586

第53章 肾上腺疾病602

第54章 多发性内分泌瘤2型614

第55章 胰岛素分泌增多性低血糖的分子机制624

第56章 生殖调控630

第57章 性别决定和分化异常638

第58章 性染色体疾病681

第59章 青春期发育障碍691

第60章 雄激素作用缺陷707

第61章 睾丸疾病715

第62章 卵巢疾病746

第63章 乳腺癌764

第八篇 肾脏病学777

第64章 肾的发育779

第65章 白细胞游走机制785

第66章 缺血性急性肾功能衰竭796

第67章 肾脏钾分泌通道805

第68章 Alport综合征813

第69章 肾源性尿崩症818

第70章 多囊肾疾病826

第71章 肾肿瘤：Wilms’肿瘤和肾细胞瘤838

第九篇 皮肤病学847

先天性皮肤病851

A.选择性表皮基因突变851

第72章 表皮基因突变概述851

第73章 单纯性大疱性表皮松解症855

第74章 表皮松解性角化过度症865

第75章 嵌合体和表皮痣873

第76章 毛囊角化病和家族性慢性良性天疱疮879

第77章 交界型大疱性表皮松解症884

B.癌前基因突变903

第79章 眼皮肤白化病903

第80章 基底细胞痣综合征912

第81章 着色性干皮病和相关疾病918

第82章 皮肤作为基因治疗的载体952

第83章 获得性皮肤病：概述961

获得性皮肤病961

第84章 基底细胞癌及鳞状细胞癌963

第85章 黑素瘤的遗传学968

第86章 银屑病972

第87章 异位性皮炎982

第88章 落叶型天疱疮和寻常型天疱疮994

第89章 大疱性类天疱疮、癜痕性类天疱疮和妊娠性类天疱疮1001

第90章 皮肤红斑狼疮1006

第91章 硬皮病和硬斑病1014

第十篇 骨骼肌1027

第92章 肌的发育与分化1029

第93章 骨骼肌的结构和功能1041

第94章 肌营养不良1051

第95章 横纹肌肉瘤1058

第十—篇 神经病学1065

第96章 分子神经病学1067

第97章 亨廷顿病1090

第98章 阿尔茨海默病(AD)的分子遗传学1103

第99章 肌萎缩侧索硬化症和相关的运动神经元疾病1110

第100章 与三核苷酸重复相关的脊髓小脑型共济失调和其他疾病1117

第101章 腓骨肌萎缩症与相关的周围神经病1128

第102章 朊病毒病的分子学和遗传学基础1137

第103章 线粒体疾病的遗传学基础1155

第104章 恶性高热及中心轴空病1163

第105章 视网膜母细胞瘤1170

第106章 多发性神经纤维瘤病1型及2型1180

第107章 脑部肿瘤1189

第十二篇 心理学1195

第108章 分子机制与行为调节1197

第109章 精神分裂症1209

第110章 情感障碍1217

第111章 酒精中毒1230

第十三篇 先天性畸形的遗传学基础1239

第112章 沃登伯格综合征1241

第113章 格雷格头、多指(趾)、并指(趾)综合征及肢体异常1247

第114章 与成纤维细胞生长因子受体相关的骨骼异常1256

第115章 阿-斯综合征1270

第116章 Beckwith-Wiedemann综合征1279

第117章 Prader-Willi及Angelman综合征1287

第118章 脆性X综合征1299

第119章 唐氏综合征1306

第120章 22q11缺失1319

第121章 口面裂1328

第122章 听力疾病的分子遗传学1336