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绪论2

第一节 生物信息学的产生及发展2

一、生物信息学的产生2

二、生物信息学的发展历史3

三、生物信息学在未来生命科学研究中的作用6

第二节 生物信息学的主要研究内容7

一、基因组信息学7

二、转录组信息学9

三、蛋白质组信息学11

四、代谢组信息学12

第三节 当前生物信息学研究的热点14

一、新一代测序数据的生物信息学分析14

二、非编码区序列分析与功能识别15

三、整合信息组学15

四、转化医学和临床生物信息学16

五、生物信息学与新药研究16

第一章 序列比对与序列特征分析20

第一节 获取DNA、RNA和蛋白质序列20

一、DNA序列的获取20

二、RNA序列的获取28

三、蛋白质序列的获取29

第二节 双序列比对32

一、序列比对的相关概念32

二、双序列比对算法37

第三节 多序列比对43

一、多序列比对简介43

二、多序列比对的方法44

三、多序列比对常用工具和数据库48

第四节 核酸序列特征分析56

一、基因开放读码框的识别56

二、内含子／外显子剪切位点的识别58

三、序列模体的查找和可视化工具58

四、密码子使用模式的分析59

五、限制性核酸内切酶位点分析60

六、重复序列的查找61

第五节 蛋白质序列特征分析62

一、蛋白质的理化性质分析62

二、蛋白质的跨膜结构分析64

三、蛋白质信号肽的预测和识别67

四、蛋白质的卷曲螺旋预测67

五、糖基化位点的预测与识别68

六、磷酸化位点的预测与识别68

第六节 应用实例69

一、利用Spidey工具识别mRNA/cDNA的外显子组成69

二、利用Spidey工具进行可变性剪切的分析71

第二章 基因芯片数据分析76

第一节 基因芯片平台简介76

一、cDNA芯片76

二、寡核苷酸芯片77

三、原位合成芯片77

四、光纤微珠芯片79

第二节 基因芯片数据的预处理81

一、基因芯片数据的提取81

二、数据过滤81

三、补缺失值82

四、数据对数化处理82

五、数据标准化83

六、应用举例85

第三节 特征基因挖掘89

一、特征选择的过程89

二、特征选择方法的分类92

三、应用举例95

第四节 基因芯片数据的聚类分析98

一、聚类分析中的距离（相似性）尺度函数98

二、常用的聚类方法100

三、应用实例104

第五节 基因芯片数据的分类分析108

一、K近邻分类法108

二、决策树108

三、支持向量机110

四、分类器的分类效能评价111

第六节 基因芯片数据库及常用分析软件113

一、基因表达数据库113

二、基因芯片显著性分析114

三、Cluster and TreeView114

四、BRB-ArrayTools115

五、R语言和Bioconductor115

六、Matlab:Bioinformatics Toolbox115

第三章 基因注释与功能分类118

第一节 引言118

第二节 基因注释数据库119

一、GO（gene ontology）数据库119

二、KEGG数据库125

三、其他常见生物学通路数据库130

第三节 基因功能预测132

一、基因功能预测的目的和意义132

二、基因功能预测的基本原理133

三、基因功能预测的常用工具136

第四节 基因集合富集分析139

一、富集分析的目的和意义139

二、富集分析的基本原理139

三、富集分析常用工具140

四、富集分析应用实例142

第五节 基因功能比较145

一、基因功能比较的意义145

二、语义相似性原理与算法146

三、生物学术语相似性146

四、基因（基因产物）功能比较148

五、基因集合功能比较149

六、常用工具149

第四章 蛋白质结构分析154

第一节 蛋白质高级结构154

一、蛋白质的高级结构特征154

二、蛋白质结构域与家族分类157

三、蛋白质结构可视化软件158

第二节 蛋白质的结构解析与预测162

一、蛋白质结构实验检测技术与结构解析162

二、蛋白质结构数据库164

第三节 蛋白质高级结构预测方法175

一、蛋白质二级结构预测方法及软件175

二、蛋白质三级结构的预测方法及软件180

三、对结构预测结果的评价186

第四节 基于蛋白质结构的功能分析187

一、蛋白质结构与功能基础187

二、蛋白质结构与功能关系数据库188

三、从蛋白质结构推断其功能的方法与分析软件193

四、蛋白质相互作用与蛋白质功能197

第五节 蛋白质的结构异常与疾病202

一、蛋白质序列变化引发疾病202

二、蛋白质折叠错误引发疾病202

三、疾病过程中蛋白质的相互作用203

第六节 应用实例205

一、蛋白质结构信息在类风湿性关节炎致病基因挖掘中的应用205

二、蛋白质结构转换几率与疾病的发生208

第五章 分子进化分析214

第一节 系统发生分析与重建214

一、核苷酸置换模型与氨基酸置换模型214

二、系统发育树重建方法219

三、分子钟假说224

第二节 核苷酸和蛋白质的适应性进化226

一、中性与近中性理论226

二、微观适应性进化的检验方法227

三、宏观适应性进化的检验方法229

四、适应性进化基因232

第三节 分子进化与生物信息学233

一、基因组进化概述233

二、病毒基因组分析234

三、原核生物基因组比较234

四、蛋白质互作网络进化236

五、代谢网络进化分析238

第四节 应用实例：SARS流行病的系统发生分析241

第六章 新一代测序数据分析246

第一节 全基因组测序与重测序246

第二节 新一代测序技术和工作流程248

一、新一代测序法和常见的测序仪249

二、样品准备250

三、合成测序法251

四、第三代测序技术252

第三节 新一代测序数据存储、处理与分析255

一、新一代测序数据格式与质量编码255

二、新一代测序数据库与数据格式转化256

三、测序短片段在参考基因组中的定位256

四、短片段作图软件257

五、基因表达水平估计259

六、可变剪切作图软件包259

第四节 DNA和RNA测序261

一、DNA重测序与个体变异发现261

二、细菌基因组测序与致病性位点发现262

三、宏基因组测序与感染性疾病分析262

四、古生物基因组和进化研究263

五、外显子组测序263

六、非编码RNA测序264

七、核糖体印记与深度测序技术264

第五节 研究实例：基于新一代测序技术的癌症组学研究266

一、短序列数据准备266

二、短序列数据格式转换270

三、短序列在参考基因组上定位272

四、短序列在参考基因组上定位和可变剪切的识别275

五、数字基因表达谱提取279

第七章 转录调控的信息学分析284

第一节 基因的转录调控284

一、转录284

二、RNA聚合酶285

三、转录调控元件286

四、真核生物转录机制290

第二节 启动子的信息学分析291

一、启动子识别问题291

二、启动子数据资源291

三、真核生物启动子在线分析工具296

四、启动子识别的信息学研究方法297

第三节 转录因子结合位点的信息学研究300

一、转录因子及其转录调控机制300

二、转录因子结合位点的高通量试验技术303

三、转录因子结合位点相关数据库：TRANSFAC、JASPAR、SELEX＿DB306

四、转录因子结合位点模型的建立及分析307

五、利用从头预测算法识别转录因子结合位点308

六、结合Chip-seq等高通量实验数据的转录因子结合位点预测方法309

第四节 可变剪接的生物信息学研究312

一、可变剪接的调控机制312

二、可变剪接数据资源：ASD、ASTD315

三、利用基因芯片技术进行可变剪接研究315

四、RNA-seq与可变剪接异构体316

第五节 转录调控与人类疾病318

一、顺式调控元件318

二、反式作用因子319

三、顺式作用元件与疾病（心脏病、肾病、Alzheimer、cancer）320

四、反式作用因子与疾病321

第六节 应用实例324

一、结合序列和表达谱数据识别组合式转录调控模式和调控网络324

二、基于启动子结构元件的组合模式识别调控网络324

第八章 生物分子网络与通路332

第一节 网络的基本概念332

一、网络的定义332

二、有向与无向网络332

三、加权与无权网络333

四、二分网络333

第二节 生物分子网络种类334

一、蛋白质相互作用网络334

二、基因转录调控网络336

三、代谢和信号传导网络337

四、衍生网络339

第三节 生物分子网络分析方法342

一、网络的拓扑属性分析342

二、网络的无尺度特性分析345

三、网络的模序搜索346

四、网络的功能模块识别347

五、网络分析软件350

第四节 通路的网络分析方法353

一、影响分析方法353

二、潜能通路识别分析354

三、通路分析软件356

第五节 应用实例：疾病代谢子通路识别、网络构建和分析358

一、利用通路结构信息识别疾病风险子通路358

二、疾病代谢网络构建和分析359

第九章 复杂疾病的系统遗传学分析368

第一节 复杂疾病的分子遗传学特征368

一、孟德尔遗传病与复杂疾病368

二、复杂疾病的分子系统特征368

三、重要的复杂疾病数据库369

第二节 变异组信息学与复杂疾病遗传定位375

一、变异组学与人类疾病375

二、SNP与人类复杂疾病定位378

三、变异组学研究资源382

第三节 复杂疾病的分子系统分析389

一、面向通路的基因组范围关联研究389

二、表型性状的分子遗传学391

三、复杂疾病的系统遗传学392

第四节 系统遗传学集成软件工具395

一、Plink软件包与基因互作395

二、基因组范围关联研究软件包SNPtest397

三、连锁分析和数量性状分析工具Merlin401

第十章 miRNA与复杂疾病408

第一节 miRNA与其靶基因408

一、miRNA概述408

二、miRNA靶基因预测410

三、miRNA数据资源412

第二节 miRNA转录组416

一、miRNA表达谱识别癌症相关miRNA416

二、miRNA表达谱分类人类癌症417

三、miRNA表达谱与mRNA表达谱整合分析419

四、新一代测序检测miRNA转录组424

第三节 miRNA调控网络428

一、miRNA转录调控网428

二、miRNA功能协同网432

三、miRNA调控不同分子网络438

四、miRNA调控的网络模体443

第四节 miRNA多态和复杂疾病447

一、miRNA基因内部多态447

二、miRNA靶点的多态448

三、miRNA合成机制中的单核苷酸多态450

四、miRNA多态改变表观遗传调控451

第十一章 计算表观遗传学456

第一节 引言456

第二节 表观基因组图谱绘制457

一、绘制基因组范围的DNA甲基化谱457

二、高通量染色质修饰谱的测定461

三、基因组印记与人类疾病466

四、常用的疾病表观遗传学数据库469

第三节 表观遗传修饰谱分析473

一、基因组范围内疾病差异甲基化区域筛选473

二、组蛋白修饰的改变与人类疾病477

三、人类疾病相关的基因组印记分析478

四、常见的疾病表观遗传修饰数据分析软件479

第四节 表观遗传异常标记物识别483

一、DNA甲基化谱的特征在疾病中的应用483

二、整合遗传与表观遗传特征识别疾病相关基因485

第五节 人类表观基因组计划及意义487

一、表观基因组计划介绍487

二、环境表观基因组与人类疾病488

三、人类的表观基因组关联研究488

第六节 节应用实例：用于疾病的风险预测、诊断、预后及治疗的表观基因组数据分析490

实例1 人类结肠癌甲基化组差异甲基化分析490

实例2 基于加权蛋白质互作网络优选癌症相关甲基化异常基因493

第十二章 药物生物信息学498

第一节 药学相关信息资源498

一、药物综合信息数据库498

二、与药物靶点发现相关数据库499

第二节 基于生物信息学方法发现潜在药物靶标505

一、用于药靶发现的生物信息学方法506

二、潜在药靶的生物信息学验证511

第三节 药物基因组学514

一、概述514

二、药物基因组学的生物标记514

三、药物基因组学生物标记的预测519

四、药物基因组学生物标记的应用522

中英文名词对照索引525