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第一篇　内分泌疾病第一章　生长与生长障碍性疾病3

第一节　生长激素缺乏症3

第二节　多种垂体前叶激素缺乏症9

第三节　生长激素不敏感或抵抗综合征12

第四节　宫内生长发育迟缓14

第五节　家族性身材矮小16

第六节　社会心理性身材矮小17

第七节　特发性矮小18

第八节　先天性软骨发育不良19

第二章　下丘脑垂体疾病21

第一节　尿崩症21

第二节　抗利尿激素异常分泌综合征25

第三节　下丘脑综合征26

第三章　甲状腺疾病　　29

第一节　先天性甲状腺功能减退症29

第二节　甲状腺功能亢进症34

第三节　弥漫性甲状腺肿42

第四节　甲状腺炎44

一、急性化脓性甲状腺炎44

二、亚急性甲状腺炎45

三、慢性淋巴细胞性甲状腺炎47

四、硬化性甲状腺炎48

第五节　甲状腺肿瘤49

第四章　甲状旁腺疾病　　56

第一节　新生儿甲状旁腺功能减退症56

第二节　原发性甲状旁腺功能减退症57

第三节　假性甲状旁腺功能减退症和假假性甲状旁腺功能减退症59

第四节 甲状旁腺功能亢进症61

第五章　肾上腺疾病65

第一节　先天性肾上腺皮质增生症65

一、21-羟化酶缺乏症67

二、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症70

三、11β-羟化酶缺乏症71

四、17-羟化酶缺乏症72

五、新生儿期和新生儿期后先天性肾上腺皮质增生症诊断步骤72

第二节 肾上腺皮质功能减退症76

第三节民艾迪生病78

第四节　急性感染引起肾上腺出血79

第五节　新生儿肾上腺出血80

第六节　促肾上腺皮质激素受体缺陷病81

第七节 肾上腺皮质醇增多症81

第八节 肾上腺皮质肿瘤85

一、男性化肾上腺皮质肿瘤85

二、女性化肾上腺皮质肿瘤86

第九节 肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病　　87

第十节　嗜铬细胞瘤88

第十一节　原发性醛固酮增多症93

第十二节　假性低醛固酮血症96

第十三节 内分泌疾病相关高血压97

第六章　性腺疾病104

第一节　正常的性分化104

第二节　性分化障碍109

第三节　正常的性发育118

第四节　性早熟120

一、真性性早熟122

二、假性性早熟131

三、部分性性早熟136

第五节　青春期延迟137

一、体质性青春发育延迟142

二、全身性慢性疾病及严重营养不良所致的青春发育延迟144

三、原发性性腺功能低下145

四、继发性性腺功能低下150

第六节　尿道下裂156

第七节　隐睾157

第八节　睾丸发育缺如或延迟161

第九节　青春期多囊卵巢综合征162

第七章　多发性内分泌疾病166

第一节　多发性内分泌腺肿瘤综合征166

一、MEN1型167

二、MEN2型170

第二节 自身免疫性多内分泌腺综合征174

一、APS Ⅰ型174

二、APS Ⅱ型177

第二篇　代谢性疾病第八章　儿童糖尿病183

第一节　1型糖尿病183

第二节　2型糖尿病191

第三节　新生儿糖尿病197

第九章　低血糖症200

第十章　高血糖症206

第十一章　儿童单纯性肥胖症208

第十二章　电解质代谢紊乱217

第一节　低钠血症217

第二节　高钠血症219

第三节　低钙血症221

第四节　高钙血症225

第十三章　先天性遗传代谢性疾病229

第一节　概述229

第二节　糖原累积症234

第三节　黏多糖病239

第四节　苯丙酮尿症243

第五节　先天性乳糖酶缺246

第六节　半乳糖血症248

一、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏性半乳糖血症249

二、半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症251

三、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症251

第七节　酪氨酸代谢和酪氨酸血症252

第八节　同型胱氨酸尿症255

第九节　枫糖尿症257

第十节　尿素循环障碍262

第十一节　丙酸血症268

一、丙酰辅酶A羧化酶缺乏269

二、多种羧化酶缺乏270

三、甲基丙二酸血症271

四、异戊酸血症274

第十二节　肝豆状核变性277

第十三节　家族性高胆固醇血症281

第十四节　家族性低磷性抗D性佝偻病285

第三篇 内分泌疾病常见症状诊断和鉴别诊断第一节　身材矮小291

第二节　身材高大293

第三节　多尿294

第四节　多毛症296

第五节　甲状腺肿大297

第六节　新生儿性别难辨298

第七节　内分泌性高血压299

第八节　女性乳房发育延迟或缺如301

第九节　女性雌激素过多301

第十节　女性雄激素过多302

第十一节　男性雄激素过多303

第十二节　男性乳房发育304

第十三节　佝偻病306

第十四节　肥胖307

第十五节　低钾血症309

第十六节　高钾血症310

第十七节　脱水311

第十八节　水分过多312

第四篇　内分泌和代谢性疾病有关实验室检查第一节　生长激素及相关激素测定315

一、生长激素激发试验315

二、生长激素自然分泌量测定317

三、胰岛素样生长因子-1测定318

四、胰岛素样生长因子结合蛋白-3测定318

五、生长激素释放激素激发试验319

六、生长激素基因诊断322

第二节　禁水试验324

第三节 肾上腺皮质功能测定326

一、昼夜皮质醇节律试验326

二、尿类固醇激素及其代谢产物的测定326

三、小剂量地塞米松抑制试验328

第四节 肾上腺皮质放射性核素显像329

第五节　胰腺功能检查330

一、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）330

二、葡萄糖-胰岛素（或C肽）释放试验332

三、胰岛素／血糖（I/G）比值332

四、葡萄糖钳夹技术（GCT）333

第六节 促性腺激素释放激素（LHRH）激发试验334

第七节　绒毛膜促性腺激素（hCG）刺激试验335

第八节　甲状腺功能试验335

第九节　甲状腺自身抗体测定338

第十节　不同年龄甲状腺体积正常值339

第十一节 甲状旁腺功能检查340

第十二节　下丘脑—垂体—性腺轴功能试验342

附录一 内分泌药物345

附录二 临床生化检验及其他正常参考值391

附录三 英文缩略语406