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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学研究的对象和范围1

第二节 医学遗传学的发展史2

第三节 医学遗传学的研究技术和方法4

第四节 遗传性疾病6

第二章 遗传的细胞学基础10

第一节 细胞增殖10

第二节 减数分裂14

第三节 配子的发生17

第一节 DNA的结构与特征19

第三章 遗传的分子基础19

第二节 核基因及其表达与调控22

第三节 突变和修复30

第四章 单基因病的遗传方式35

第一节 单基因病的遗传方法36

第二节 影响单基因遗传病分析的几个问题53

第三节 两种单基因病或性状的遗传规律60

第五章 单基因遗传病62

第一节 血红蛋白病62

第二节 血友病77

第三节 胶原蛋白病79

第四节 受体蛋白病82

第五节 膜转运载体蛋白病83

第六节 酶蛋白病84

第六章 线粒体遗传病92

第一节 人类线粒体基因组92

第二节 线粒体DNA突变与疾病95

第七章 多基因遗传病100

第一节 多基因遗传病的概念与特点100

第二节 多基因遗传病102

第八章 人类染色体和染色体疾病112

第一节 人类染色体112

第二节 染色体畸变119

第三节 染色体病132

第九章 医学遗传学相关技术145

第一节 重组DNA技术145

第二节 分子杂交原理及其应用148

第三节 聚合酶链式反应152

第四节 连锁分析155

第五节 DNA测序156

第六节 限制性片段长度多态性157

第七节 荧光原位杂交157

第八节 基因芯片158

第十章 基因定位160

第一节 基因定位的方法161

第二节 基因定位的应用163

第十一章 人类基因组计划166

第一节 人类基因组和人类基因组计划166

第二节 HGP研究在医学研究中的意义166

第三节 人类基因组研究的主要内容167

第四节 人类基因组研究的方法和策略169

第五节 人类基因组研究的社会、法律及伦理问题174

第十二章 遗传病的诊断、预防和治疗175

第一节 遗传病的诊断175

第二节 遗传病的预防179

第三节 遗传病的治疗185

第十三章 肿瘤遗传学189

第一节 肿瘤发生中的遗传因素189

第二节 肿瘤的染色体异常194

第三节 肿瘤发病的遗传机理197

第四节 肿瘤治疗204

第五节 肿瘤基因组研究计划进展205

第十四章 免疫遗传学206

第一节 红细胞抗原遗传206

第二节 主要组织相容性抗原遗传209

第一节 遗传平衡定律及其应用216

第十五章 群体遗传学216

第二节 影响群体遗传平衡的因素220

第三节 近婚系数226

第十六章 药物遗传学231

第一节 药物代谢的遗传基础231

第二节 药物反应异常的遗传基础232

第三节 毒物反应的遗传基础234

第四节 药物基因组研究在医学中的应用前景235

第十七章 发育遗传学237

第一节 早期胚胎发育的遗传控制237

第三节 环境因素所致的畸形240

第二节 遗传因素所致的畸形240

第四节 环境因素与遗传因素在畸形中的相互作用242

第五节 致畸剂的检出243

第十八章 行为遗传学246

第一节 行为遗传现象246

第二节 行为遗传的特点246

第三节 行为遗传研究的对象247

第四节 行为遗传研究的主要方式247

第五节 行为遗传异常相关的疾病遗传247

参考文献249