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第一章 绪论1

一、医学分子遗传学概述1

二、医学分子遗传学在现代医学中的地位8

三、医学分子遗传学的研究技术和方法11

四、经典医学遗传学与现代医学分子遗传学的比较15

五、医学分子遗传学研究特点和现状16

第二章 医学分子遗传学基础18

第一节 医学分子遗传学理论基础18

一、遗侉陸疾病的概念和分类18

二、遗传性疾病的遗传方式21

第二节 医学分子遗传学发展相关的重大技术28

一、体细胞遗传学及其相关技术28

二、重组DNA技术30

三、杂交技术31

四、PCR技术36

五、基因转移技术40

第三章 人类基因组42

第一节 人类基因组和人类基因组计划42

一、基因组研究的主要节点42

二、人类基因组计划43

三、人类基因组计划的遗传学意义43

第二节 人类基因的结构44

一、人类基因组的一般结构45

二、群体与个体45

三、人类基因的组织方式46

第三节 人类基因的表达及调节46

一、基因表达调节47

二、基因表达调节的顺式元件47

三、转录因子49

二、大规模表达谱51

一、发育相关基因克隆51

第四节 后基因组基因结构和功能研究51

三、蛋白质组学52

四、大规模相互作用研究52

第五节 后基因组疾病相关基因的克隆和研究53

一、经典基因克隆方法53

二、基因敲除和修复53

三、药靶基因54

第四章 单基因病57

第一节 血红蛋白遗传病57

一、正常血红蛋白的遗传控制57

二、血红蛋白病的分类59

三、血红蛋白结构变异型60

四、地中海贫血症62

第二节 血友病分子遗传学70

一、血友病A70

二、血友病B74

第三节α1抗胰蛋白酶缺乏症78

一、α1抗胰蛋白酶的分子结构78

二、α1抗胰蛋白酶的基因结构和表达78

三、α1-AT基因的突变和遗传学效应80

四、α1-AT缺乏症与疾病81

第五章 多基因病82

第一节 高脂蛋白血症82

一、脂蛋白的代射83

二、高脂蛋白血症的类型概述84

三、工型高脂蛋白血症85

四、Ⅱ型高脂蛋白血症87

五、Ⅲ型高脂蛋白血症90

六、Ⅳ型高脂蛋白血症92

七、Ⅴ型高脂蛋白血症92

一、人类胰岛素的分子结构93

第二节 糖尿病93

三、胰岛素的基因变异94

四、胰岛素基因与糖尿病94

二、胰岛素的基因结构94

五、胰岛素受体基因与糖尿病95

六、糖尿病的病因96

七、糖尿病的分子遗传学标志96

第六章 肿瘤分子遗传学98

第一节 肿瘤的遗传分子基础98

一、肿瘤的家族聚集现象98

二、肿瘤的种族差异99

三、肿瘤与癌基因99

第二节 肿瘤相关基因与细胞周期104

一、细胞周期的调节104

二、细胞周期调控基因突变与人类肿瘤105

一、肿瘤转移的阶段与机制106

第三节 肿瘤转移分子基础106

二、肿瘤转移的分子基础108

三、肿瘤转移的遗传学基础110

四、肿瘤转移的抑制基因112

第七章 病毒性疾病的分子遗传学114

第一节 乙型肝炎的分子遗传学115

一、HBV形态结构特征116

二、HBV基因组和蛋白组116

三、HBV基因表达调控117

四、HBV复制与致病机理117

第二节 艾滋病的分子遗传学118

一、HIV形态结构特征118

二、HIV基因组和蛋白组119

三、HIV基因表达调控119

四、HIV的复制与致病机理120

一、HPV形态结构特征121

二、HPV基因组与蛋白组121

第三节 人乳头瘤病毒的分子遗传学121

三、HPV基因表达调控122

四、HPV的复制与致癌机制122

第四节 SARS病毒的分子遗传学123

一、病毒形态结构特征124

二、基因组和蛋白组124

三、SARS病毒基因表达调控125

四、SARS病毒致病机理125

第五节 病毒疾病的基因治疗126

一、线粒体基因进化和线粒体的半自主特性129

二、线粒体基因结构129

第一节 线粒体基因组129

第八章 线粒体遗传病129

第二节 线粒体遗传与线粒体疾病132

一、线粒体遗传特性132

二、线粒体病133

第九章 环境与人类基因组136

第一节 环境基因组计划136

一、环境基因组计划概述136

二、EGP的主要进程137

第二节 营养基因组学139

一、维生素C缺乏与基因组稳定性的关系139

二、维生素E缺乏与基因组稳定性的关系140

三、维生素D缺乏与基因组稳定性的关系141

四、叶酸缺乏与基因组稳定性的关系141

五、锌缺乏与基因组稳定性的关系143

六、铁缺乏与基因组稳定性的关系144

七、镁缺乏与基因组稳定性的关系144

八、铜缺乏与基因组稳定性的关系145

九、硒缺乏与基因组稳定性的关系146

第三节 基因多态性与生物体对环境胁迫的响应147

一、对氧磷酶基因（PON1）多态性148

二、基因一环境的相互作用与白血病148

三、心力衰竭与遗传多态性149

第四节 诱变剂检测系统150

一、基因突变测试系统概述152

二、染色体畸变测试156

三、其他DNA损伤标志的测试158

四、现代分子生物学技术在基因突变检测中的应用160

第十章 表观遗传学167

第一节 表观遗传学概述167

第二节 表观遗传修饰168

一、DNA甲基化168

三、染色质重塑170

二、组蛋白修饰170

四、基因组印记171

五、RNA相关沉默171

六、不同表观遗传修饰之间的关系172

第三节 表观遗传学疾病172

一、染色体不稳定173

二、智力发育障碍173

三、癌症174

第四节 表观遗传治疗175

一、甲基化抑制剂175

二、HDAC抑制剂176

三、双重表观治疗177

四、表观遗传治疗的潜在缺陷177

五、表观遗传学展望178

第一节 概述181

第十一章 遗传工程小鼠与医学遗传学研究181

一、导致产生新功能的基因组修饰183

二、导致功能丢失的基因组修饰183

第二节 基因工程小鼠的遗传修饰策略183

三、基因剔除法研制转基因小鼠185

四、Cre/LoxP系统介导的条件性基因组修饰185

第三节 基因工程小鼠制备的途径及其发展190

一、受精卵原核显微注射和育种190

二、ES细胞介导的转基因转移和育种190

三、体细胞基因转移和克隆191

四、精于介导的基因转移和育种192

五、逆病毒感染法192

第四节 基因工程小鼠模型在遗传病研究中的应用193

一、21三体综合征模型和家族性进行性肌萎缩性脊髓侧索硬化征（FALS）模型194

二、囊性纤维化（CF）模型194

四、Lesch-Nyhan综合征模型195

三、β地中海贫血模型195

第五节 基因工程小鼠模型在肿瘤研究中的应用196

一、肿瘤进展模型196

二、肿瘤病因、发病机制研究197

三、癌基因研究198

四、抑癌基因功能的研究198

五、基因突变的协同作用204

第十二章 基因诊断208

第一节 基因诊断概述208

第二节 基因诊断的一般原则和基本方法209

一、基因诊断检测样品的收集、处理和保存209

二、用于基因诊断的基本技术方法210

三、基因诊断技术的质量控制216

四、生物医学信息网络资源在基因诊断中的发掘和利用216

一、针对遗传病的分子检测目的217

第三节 基因诊断在遗传病中的应用217

二、遗传病基因诊断方法的选择219

三、遗传病的基因诊断举例221

第四节 基因诊断在肿瘤中的应用222

一、肿瘤的基因诊断和肿瘤分子标志物223

二、针对肿瘤的分子检测的目的223

三、肿瘤基因诊断的组织样品使用228

四、肿瘤基因诊断的方法选择228

第五节 基因诊断在感染性疾病中的应用231

一、针对细菌病原体的分子检测233

二、针对病毒病原体的分子检测235

第十三章 基因治疗238

第一节 基因治疗史话238

一、基因治疗的早期探索238

二、基因治疗的守则239

三、基因治疗诞生引发的伦理学争议240

四、基因治疗概念的发展241

五、基因治疗的禁区242

第二节 基因治疗的现状243

一、基因治疗的现状243

二、基因治疗面临的挑战245

三、展望247

第三节 基因治疗的方法248

一、基因转移的物理方法248

二、基因转移的化学方法249

三、基因转移的生物方法250

四、基因治疗转移方法其他因素259

第四节 基因治疗的安全性261

一、基因治疗的载体262

二、基因表达产物264

一、造血干细胞265

第五节 基因治疗的靶细胞研究265

二、皮肤成纤维细胞途径266

三、肝细胞途径268

四、肌细胞途径269

五、淋巴细胞途径270

六、骨髓基质细胞270

七、肿瘤细胞途径271

第六节 遗传病的基因治疗研究271

一、ADA缺乏症272

二、囊性纤维化272

三、家族性高胆固醇血症273

四、血友病B274

五、GauChcr氏病275

六、α1抗胰蛋白酶缺乏症275

七、范可尼贫血275

十、血红蛋白病276

八、慢性肉芽肿疾病276

九、亨特综合征276

十一、苯丙酮尿症277

第七节 肿瘤基因治疗研究进展278

一、肿瘤基因治疗选用的外源基因278

二、基因转移的方式及所采用的载体284

三、肿瘤基因治疗的靶向性和目的基因调控的研究285

四、肿瘤基因治疗的临床试验286

第八节 病毒性疾病和其他疾病的基因治疗286

一、艾滋病的基因治疗286

二、其他病毒性疾病的基因治疗291

三、老年性疾病及神经系统病基因治疗293

四、心血管疾病的基因治疗294

五、其他疾病的基因治疗295

六、基因治疗的展望296