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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位1

第二节 医学遗传学的分支学科1

第三节 遗传性疾病概述2

第四节 医学遗传学发展简史4

第二章 遗传的细胞学基础9

第一节 染色质与染色体9

第二节 性染色质12

第三节 人类性别决定的染色体机制13

第四节 配子发生与减数分裂14

第三章 遗传的分子基础18

第一节 人类基因组和人类基因18

第二节 人类基因组和人类基因的变异22

第三节 人类基因的复制、表达与调控23

第四节 人类基因的突变28

第四章 单基因遗传病32

第一节 基本概念和系谱分析法32

第二节 单基因遗传病的基本遗传方式33

第三节 影响单基因遗传病分析的因素44

第四节 单基因遗传病的复发风险估计46

第五章 线粒体遗传病52

第一节 mtDNA的结构特点与遗传特征52

第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病55

第六章 多基因遗传病60

第一节 多基因遗传的特点60

第二节 多基因遗传病的特征62

第三节 多基因遗传病发病风险的估计70

第四节 常见的多基因遗传病72

第七章 染色体病74

第一节 人类正常染色体74

第二节 染色体多态性80

第三节 染色体畸变81

第四节 临床上常见的染色体病93

第八章 群体遗传学99

第一节 群体的遗传平衡99

第二节 影响群体遗传平衡的因素104

第三节 遗传负荷113

第九章 人类生化遗传病115

第一节 分子病115

第二节 酶蛋白病124

第十章 药物遗传学128

第一节 药物代谢的遗传基础128

第二节 异常药物反应的遗传基础129

第三节 药物基因组学133

第十一章 肿瘤遗传学137

第一节 染色体异常与肿瘤137

第二节 癌基因140

第三节 肿瘤抑制基因145

第四节 遗传型恶性肿瘤150

第五节 肿瘤发生的遗传学理论153

第六节 肿瘤与环境157

第十二章 表观遗传学160

第一节 表观遗传学的分子机制160

第二节 表观遗传学的功能165

第三节 表观遗传学与人类疾病169

第四节 表观遗传药物与治疗171

第十三章 免疫遗传学173

第一节 红细胞抗原遗传173

第二节 白细胞抗原遗传176

第三节 抗体遗传181

第四节 遗传性免疫缺陷病184

第五节 遗传性自身免疫病186

第十四章 遗传病的诊断188

第一节 遗传病的临床诊断188

第二节 遗传病的细胞学诊断191

第三节 遗传病的蛋白质水平诊断192

第四节 遗传病的基因诊断194

第十五章 遗传病的预防202

第一节 遗传咨询202

第二节 产前诊断207

第三节 遗传筛查209

第四节 遗传登记211

第十六章 遗传病的治疗212

第一节 手术治疗212

第二节 药物治疗213

第三节 饮食疗法215

第四节 基因治疗215

主要参考文献223

中英文名词索引225