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第一章 细胞生物学概述1

第一节 细胞生物学的概念1

第二节 细胞生物学的研究对象和任务1

一、细胞生物学的研究对象及其内容1

二、细胞生物学的研究目的和任务2

第三节 细胞生物学与医学科学3

一、细胞生物学是现代医学的重要基础理论3

二、细胞生物学的发展推动医学重要课题的研究3

三、细胞生物学研究成果应用于医学实践4

第四节 细胞生物学的发展简史4

第二章 细胞的基本概念和分子基础7

第一节 细胞的化学组成7

第二节 生物大分子8

一、蛋白质8

二、核酸10

三、糖类14

第三节 细胞的形态与大小15

一、细胞的形态15

二、细胞的大小15

三、细胞的数目15

第四节 原核细胞与真核细胞15

一、原核细胞15

二、真核细胞16

三、原核细胞与真核细胞的异同17

四、非细胞结构生命17

第三章 细胞膜20

第一节 细胞膜的化学组成20

一、膜脂20

二、膜蛋白22

三、膜糖类22

第二节 细胞膜的分子结构与特性23

一、细胞膜的分子结构模型23

二、细胞膜的特性25

第三节 细胞膜的功能26

一、细胞膜与物质运输26

二、细胞膜抗原与免疫作用30

三、细胞膜受体与信号传递31

第四节 细胞表面与细胞连接33

一、细胞表面33

二、细胞连接33

第五节 细胞膜与疾病36

一、细胞膜与肿瘤36

二、受体蛋白缺损与功能不全36

三、细胞膜与衰老37

四、细胞膜与毒物37

五、物质运输紊乱37

第四章 细胞的内膜系统39

第一节 内质网39

一、内质网的形态结构与类型39

二、内质网的化学组成40

三、内质网的主要功能41

第二节 高尔基复合体44

一、高尔基复合体的形态结构44

二、高尔基复合体的化学组成45

三、高尔基复合体的功能46

第三节 溶酶体47

一、溶酶体的形态结构与组成47

二、溶酶体的形成和成熟过程47

三、溶酶体的类型48

四、溶酶体的功能49

五、溶酶体与疾病49

第四节 过氧化物酶体50

一、过氧化物酶体的形态结构和组成50

二、过氧化物酶体的功能51

第五章 核糖体53

第一节 核糖体的类型和结构54

一、核糖体的基本类型和成分54

二、核糖体的结构54

第二节 核糖体的功能56

一、蛋白质分子生物合成过程56

二、核糖体与蛋白质合成56

第六章 线粒体60

第一节 线粒体形态结构及化学组成60

一、线粒体的形态、大小、数量和分布60

二、线粒体的超微结构61

三、线粒体的化学组成62

第二节 线粒体的功能63

一、线粒体基质中乙酰辅酶A生成64

二、线粒体基质中的三羧酸循环64

三、线粒体内膜上的电子传递和氧化磷酸化64

第三节 线粒体的半自主性65

一、线粒体DNA65

二、线粒体蛋白质合成65

三、线粒体是半自主性细胞器66

第四节 线粒体与疾病66

一、线粒体与肿瘤66

二、线粒体对缺血性损伤的反应66

三、线粒体与疾病治疗66

四、线粒体DNA突变与疾病66

第七章 细胞骨架69

第一节 微管69

一、微管的化学组成和结构70

二、微管的组装71

三、微管的主要功能71

第二节 微丝72

一、微丝的化学组成72

二、微丝的结构与组装72

三、微丝的功能73

第三节 中间纤维74

一、中间纤维的化学组成和类型74

二、中间纤维的结构与组装74

三、中间纤维的功能75

第四节 细胞骨架与医学76

一、细胞骨架与肿瘤76

二、细胞骨架蛋白与神经系统疾病76

三、细胞骨架与遗传性疾病77

第八章 细胞核79

第一节 细胞核的形态80

一、细胞核的形态、位置和数目80

二、核质比80

第二节 核被膜81

一、外核膜81

二、内核膜82

三、核周隙82

四、核孔复合体82

五、核纤层83

第三节 染色质与染色体83

一、染色质的化学成分83

二、染色质的组装85

三、常染色质与异染色质87

第四节 核仁88

一、核仁的化学组成和结构88

二、核仁的功能89

第五节 核基质91

一、核基质的组成成分91

二、核基质的功能91

第九章 细胞的增殖94

第一节 细胞周期94

一、细胞周期的概念94

二、细胞周期各时期的特点95

第二节 细胞的有丝分裂96

一、有丝分裂过程及其特点97

二、有丝分裂的异常99

第三节 减数分裂99

一、减数分裂的过程及其特点99

二、减数分裂的生物学意义101

第四节 精子与卵子的发生及性别决定102

一、精子的发生102

二、卵子的发生103

三、性别决定104

第五节 细胞的增殖与医学104

一、细胞增殖与肿瘤105

二、细胞周期是肿瘤治疗的理论基础105

第十章 细胞的分化、衰老与死亡109

第一节 细胞的分化109

一、细胞分化概述109

二、细胞分化的分子基础110

三、影响细胞分化的外界因素111

四、干细胞112

五、细胞分化与癌细胞116

第二节 细胞衰老117

一、细胞衰老概述117

二、细胞衰老学说119

三、研究衰老的意义121

第三节 细胞死亡122

一、细胞死亡的概念与特征122

二、细胞死亡的形式122

三、细胞凋亡123

第十一章 医学遗传学概述126

第一节 医学遗传学的研究范畴126

一、医学遗传学的概念126

二、医学遗传学的分支学科126

第二节 医学遗传学在现代医学中的地位系谱分析127

第三节 医学遗传学研究方法128

一、系谱分析法128

二、群体筛查法128

三、家系调查法128

四、双生子法128

五、种族差异比较法129

六、动物模型129

七、分子生物学方法129

八、染色体分析129

九、关联分析法130

十、基因诊断130

第四节 遗传病概述130

一、遗传病的概念与特征130

二、遗传病的分类131

三、疾病发生中的遗传因素与环境因素132

第十二章 基因与基因突变134

第一节 基因的概念及种类134

一、基因的概念134

二、单一序列和重复序列135

三、多基因家族136

第二节 真核生物的结构基因136

一、外显子和内含子136

二、侧翼序列137

第三节 基因的功能138

一、遗传信息的储存138

二、基因的复制139

三、基因的表达140

四、基因表达的调控142

第四节 基因突变143

一、基因突变的概念143

二、基因突变的特性143

三、基因突变的诱发因素144

四、基因突变的类型及其分子机制144

五、基因突变的表型效应146

六、DNA损伤的修复146

第十三章 单基因遗传与单基因遗传病150

第一节 遗传的基本规律150

一、分离定律150

二、自由组合定律151

三、连锁与互换定律152

第二节 单基因遗传病153

一、系谱与系谱分析153

二、常染色体显性遗传病154

三、常染色体隐性遗传病158

四、性连锁遗传病160

第三节 影响单基因遗传病发病的因素163

一、遗传异质性与基因的多效性163

二、从性遗传与限性遗传164

三、表型模拟164

四、遗传早现164

五、遗传印记164

第四节 两种单基因性状或疾病的遗传165

一、两种单基因病的自由组合165

二、两种单基因病的连锁与互换165

第十四章 多基因遗传与多基因遗传病169

第一节 多基因遗传169

一、质量性状与数量性状169

二、多基因遗传的概念170

三、多基因遗传的特点170

第二节 多基因遗传病171

一、易患性与发病阈值172

二、遗传率173

三、多基因遗传病的遗传特点174

四、多基因遗传病再发风险的估计174

第十五章 人类染色体与染色体病179

第一节 人类正常染色体179

一、人类染色体的形态结构与类型179

二、人类染色体核型180

三、性染色质183

第二节 染色体畸变184

一、染色体畸变的概念184

二、染色体畸变的诱因185

三、染色体畸变的类型185

第三节 染色体病193

一、常染色体病193

二、性染色体病196

第十六章 群体中的基因202

第一节 遗传平衡定律及其应用202

一、基因频率与基因型频率202

二、遗传平衡定律203

三、应用遗传平衡定律计算基因频率204

第二节 影响遗传平衡的因素206

一、突变206

二、选择206

三、迁移209

四、随机遗传漂变209

五、隔离210

六、近亲婚配210

第三节 遗传负荷214

一、遗传负荷的来源214

二、遗传负荷的估计215

第十七章 肿瘤与遗传219

第一节 肿瘤的概述219

一、肿瘤的概念219

二、肿瘤细胞的主要特征220

三、影响肿瘤发生的因素222

第二节 肿瘤发生的遗传基础224

一、肿瘤的家族聚集现象224

二、肿瘤发生的种族差异224

三、单基因病与肿瘤225

四、多基因病与肿瘤226

五、染色体畸变与肿瘤226

第三节 肿瘤发生的遗传机制229

一、肿瘤的单克隆起源假说229

二、二次突变假说229

三、癌基因与抗癌基因230

四、肿瘤转移基因与转移抑制基因232

五、肿瘤发生的多因素和多阶段性233

第十八章 分子病与先天性代谢病236

第一节 分子病236

一、血红蛋白病236

二、血友病245

三、假肥大型肌营养不良症245

四、家族性高胆固醇血症246

第二节 先天性代谢病247

一、先天性代谢病发生的一般原理247

二、先天性代谢病的分类248

第十九章 药物与遗传252

第一节 药物代谢的遗传基础253

一、药物的吸收和分布253

二、药物对靶细胞的作用253

三、药物的降解与转化253

四、药物的排泄253

第二节 药物代谢的异常变化254

一、过氧化氢酶缺乏症254

二、琥珀酰胆碱敏感性254

三、异烟肼慢灭活255

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症255

第三节 毒物反应的遗传基础257

一、酒精中毒257

二、吸烟与慢性阻塞性肺疾病258

三、吸烟与肺癌258

四、成年人低乳糖酶症258

第二十章 遗传病的诊断、治疗、预防与优生261

第一节 遗传病的诊断261

一、临床诊断261

二、遗传学检查265

三、基因诊断268

第二节 遗传病的治疗270

一、遗传病的治疗原则270

二、遗传病治疗的基本方法271

第三节 遗传病的预防273

一、遗传病预防的概念和意义274

二、遗传病的预防措施274

第四节 优生279

一、优生学概述280

二、现代优生学研究的范围280

三、影响优生的因素281

四、优生咨询与优生措施283

附录 各系统常见遗传病简介286

第一节 运动系统遗传性疾病286

一、锁骨颅骨发育不全286

二、马蹄形内翻足286

三、先天性髋关节脱位286

四、先天性肌强直287

五、成骨不全287

六、软骨发育不全症287

七、短指（趾）症287

八、多指症287

九、并指287

十、抗维生素D性佝偻病287

十一、假肥大型肌营养不良症287

十二、强直性肌营养不良症287

第二节 消化系统遗传性疾病287

一、消化性溃疡287

二、肥厚性幽门狭窄287

三、先天性巨结肠288

四、囊性纤维化288

五、遗传性牙釉质发育不全288

六、地图舌288

七、家族性多发性结肠息肉288

第三节 呼吸系统遗传性疾病289

一、支气管扩张289

二、支气管哮喘289

三、α1-抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿289

四、家族性自发性气胸289

五、变态反应性鼻炎290

第四节 脉管系统遗传性疾病290

一、房间隔缺损290

二、室间隔缺损290

三、法洛四联症290

四、原发性高血压291

五、动脉粥样硬化症291

六、遗传性出血性毛细血管扩张症291

七、家族性低血红蛋白贫血292

八、急性间歇性卟啉症292

九、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症292

十、家族性高胆固醇血症292

十一、镰状细胞贫血症292

十二、β地中海贫血292

十三、甲型血友病292

第五节 泌尿系统遗传性疾病293

一、多囊肾293

二、遗传性肾炎293

三、肾性糖尿病293

四、膀胱外翻293

五、尿道下裂293

第六节 生殖系统遗传性疾病294

第七节 内分泌系统遗传性疾病294

一、家族性甲状腺肿294

二、甲状腺功能亢进症294

三、遗传性尿崩症294

四、遗传性垂体性侏儒294

五、糖尿病295

第八节 神经系统遗传性疾病295

一、小头畸形295

二、巨头畸形295

三、先天性脑积水295

四、家族性震颤295

五、扭转痉挛296

六、手足徐动症296

七、遗传性小脑性共济失调296

八、周期性瘫痪296

九、癫痫297

十、偏头痛297

十一、精神分裂症297

十二、老年性痴呆297

十三、脊柱裂297

十四、无脑儿298

十五、肝豆状核变性298

十六、Huntington舞蹈病298

第九节 感觉器遗传性疾病298

一、银屑病298

二、掌跖角化病298

三、白癜风298

四、鱼鳞病299

五、家族性慢性良性天疱疮299

六、色素失调症299

七、外胚层发育不良299

八、早老症300

九、红斑狼疮300

十、皮肤松垂症300

十一、狐臭300

十二、斑秃300

十三、高度近视301

十四、远视301

十五、原发性青光眼301

十六、先天性白内障301

十七、先天性眼球震颤301

十八、原发性夜盲症302

十九、斜视302

二十、遗传性先天性耳聋302

二十一、链霉素耳中毒302

二十二、家族性进行性感音神经性耳聋302

二十三、先天性耳前瘘管303

二十四、红绿色盲和色弱303

二十五、视网膜母细胞瘤303

二十六、着色性干皮病303

练习题选择题参考答案304

参考文献305

中英文名词对照索引306