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第一章 染色体畸变疾病1

第一节 概述1

第二节 4号染色体短臂部分单体综合征3

第三节 5号染色体短臂缺失综合征5

第四节 13三体综合征6

第五节 Prader-Willi综合征8

第六节 18号染色体长臂部分单体综合征9

第七节 18三体综合征11

第八节 21号染色体长臂部分单体综合征12

第九节 21三体综合征14

第十节 22号染色体长臂部分单体综合征16

第十一节 22三体综合征18

第十二节 Turner综合征20

第十三节 脆性X综合征21

第十四节 先天性睾丸发育不全综合征25

第十五节 X三体和多X综合征27

第十六节 XYY综合征28

第二章 血液系统疾病31

第一节 概述31

第二节 遗传性铁粒幼细胞贫血32

第三节 遗传性球形红细胞增多症34

第四节 遗传性椭圆形红细胞增多症38

第五节 遗传性口形红细胞增多症41

第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症43

第七节 丙酮酸激酶缺乏症48

第八节 球蛋白合成障碍性贫血50

一、α珠蛋白合成障碍性贫血50

二、β-珠蛋白合成障碍性贫血53

三、δβ珠蛋白合成障碍性贫血55

四、γ珠蛋白合成障碍性贫血56

五、血红蛋白Lepore(Hb Lepore)57

六、遗传性胎儿血红蛋白持续增多症58

第九节 不稳定血红蛋白病58

第十节 辅酶I-高铁血红蛋白还原酶缺乏症61

第十一节 遗传性血小板减少63

一、范科尼贫血64

二、血小板减少伴桡骨缺失65

三、May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly)66

四、变异型奥尔波特综合征67

五、Wiskott-Aldrich综合征67

第十二节 遗传性血小板功能异常69

一、血小板无力症69

二、巨大血小板综合征71

三、假性血管性血友病(血小板型血管性血友病)73

四、血小板颗粒异常74

五、信号传导和分泌的异常76

第十三节 血友病A78

第十四节 血友病B83

第十五节 其他遗传性凝血因子缺陷症84

一、遗传性凝血酶原缺陷症84

二、遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症85

三、遗传性凝血因子Ⅶ缺陷86

四、遗传性凝血因子Ⅹ缺陷87

五、遗传性凝血因子Ⅺ缺陷(血友病C)88

第十六节 遗传性无纤维蛋白原血症89

第十七节 血管性血友病90

第十八节 遗传性出血性毛细血管扩张症94

第二节 原发性高血压97

第三章 心血管系统疾病97

第一节 概述97

第三节 家族性肥厚型心肌病100

第四节 遗传性Q-T间期延长综合征102

第五节 Marfan综合征104

第四章 神经系统疾病106

第一节 概述106

第二节 亨廷顿病107

第三节 肝豆状核变性111

第四节 少年脊髓型共济失调114

第五节 脊髓小脑性共济失调Ⅰ型117

第六节 脊髓小脑性共济失调Ⅲ型119

第七节 遗传性痉挛性截瘫121

第八节 迪谢内肌营养不良123

第九节 肢带型肌营养不良127

第十节 强直型肌营养不良130

第五章 泌尿系统疾病133

第一节 概述133

第二节 奥尔波特综合征133

第三节 多囊肾137

第四节 遗传性肾小管疾病140

一、氨基酸尿141

二、肾性糖尿142

三、磷转运障碍142

第六章 消化系统疾病144

第一节 概述144

第二节 家族性腺瘤样息肉病144

第三节 先天性巨结肠147

第四节 先天性肥大性幽门狭窄149

第五节 囊性纤维变150

第七章 内分泌系统疾病154

第一节 概述154

第二节 家族性单纯性生长激素缺乏症155

第三节 遗传性尿崩症159

第四节 家族性甲状腺肿163

第五节 假性甲状旁腺功能减退症165

第六节 骨Paget病168

第七节 软骨发育不全169

第八节 糖皮质激素可治性醛固酉同增多症171

第九节 假性醛固酮增多症174

第十节 表征性盐皮质激素过多综合征177

第十一节 先天性肾上腺皮质增生症181

第十二节 糖尿病185

第十三节 糖原累积病191

第十四节 半乳糖血症194

第十五节 果糖代谢病196

第十六节 苯丙酮尿症198

第八章 血型系统检验与临床实践203

第一节 概述203

第二节 ABO血型系统204

第三节 Rh血型系统208

第四节 血小板血型系统212

第五节 人类白细胞抗原系统216

第六节 其他血型系统221

附录一 GIS凝胶图像处理系统的作用及临床应用226

附录二 常用遗传学英汉缩略语词汇227

索引232