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第1章 罕见病概述1

1.罕见病的界定1

2.罕见病的分类2

3.罕见病的特点3

4.罕见病的流行病学3

5.罕见病的诊断5

6.罕见病研究进展5

参考文献6

第2章 血液系统罕见疾病7

先天性白细胞颗粒异常综合征7

家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型8

慢性家族性肉芽肿综合征9

先天性家族性白细胞空泡形成9

骨髓增生异常综合征10

意义未明的特发性血细胞减少症12

先天性红细胞生成性卟啉病12

特发性巨球蛋白血症13

镰状细胞-β地中海贫血14

遗传性球形红细胞增多症15

嗜酸性粒细胞增多症16

先天性低丙种球蛋白血症17

传染性单核细胞增多症18

肝性血卟啉病综合征19

慢性肝性卟啉病21

氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症21

维生素K依赖因子缺乏症22

先天性红细胞生成异常性贫血23

血友病24

冯·维勒布兰德病25

遗传性血管性水肿26

遗传性出血性毛细血管扩张症27

重症先天性中性白细胞减少症27

女性甲型血友病携带者症候28

女性乙型血友病携带者症候28

遗传性高铁血红蛋白症29

参考文献30

第3章 骨骼系统罕见疾病31

致死性发育不全31

重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症31

软骨发育不全32

季肋发育不全32

Blomstrand type软骨发育不全33

软骨成长不全33

1A型软骨成长不全33

1B型软骨成长不全34

Torrance型扁平椎骨发育不良34

先天性脊柱骨骺发育不良34

脊椎干骺端发育不良35

Kniest发育不良35

家族性巨颌症36

Carpotarsal骨软骨瘤病36

Craniofrontonasal综合征36

Stickler综合征37

Léri-Weill软骨生成障碍38

Ramon综合征38

Ⅰ型Geleophysic发育不良38

颅骨外胚层发育不良39

Ⅰ型韦尔-马尔凯萨尼综合征39

Ⅱ型韦尔-马尔凯萨尼综合征39

Ⅰ型毛发-鼻-指（趾）综合征40

Ⅱ型毛发-鼻-指（趾）综合征40

Ⅲ型毛发-鼻-指（趾）综合征41

3M综合征41

3型短躯干症42

黏脂症42

黏脂贮积症Ⅱ型42

黏脂贮积症Ⅲ型43

Gnathodiaphyseal发育不良44

Acrocallosal综合征44

Acrocapitofemoral发育不良44

Acromicric发育不良44

Acropectoral综合征45

ACRPV综合征45

Adams-Oliver综合征45

天使形指（趾）骨骨骺发育不良45

Braun-Tinschert型干骺端发育不良46

尖头并指综合征46

Barnes综合征46

Beemer综合征47

Boston型颅缝早闭47

Bruck综合征47

Campomelia cumming综合征48

Catel-Manzke综合征48

CDAGS综合征48

先天性半身发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及缺陷48

Christian型短指（趾）畸形49

慢性炎症性神经-皮肤-关节综合征49

Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征49

遗传性家族性颅面骨发育不全50

遗传性骶骨发育不良50

Desbuquois发育不良51

链甾醇症51

Eiken骨骼发育不良51

软骨外胚层发育不良症51

Feingold综合征52

Fuhrmann综合征52

内生软骨瘤52

Ghosal综合征53

GMI-神经节苷脂贮积病53

Gnathodiaphyseal发育不良54

眼-耳-脊椎综合征54

Grebe型骨软骨异常增生症55

Greenberg综合征55

多并指伴异常颅形-牛面样综合征56

遗传性骨发育不良并肢端溶骨症56

眼皮肤酪氨酸血症56

Hobaek型1型短躯干症57

Ⅰ型并指58

Ⅰ型并指（趾）多指（趾）58

Ⅱ型并指（趾）多指（趾）58

Ⅲ型并指（趾）多指（趾）58

家族性低尿钙高血钙症58

Jansen型干骺端软骨发育不全59

Keutel综合征60

Kimberley型脊椎骨骼发育不全61

Kozlowski型脊椎干骺端发育不全61

Kyphomelic发育不良61

Langer肢中部发育不良61

Laurin-Sandrow综合征62

Lenz-Majewski骨肥厚侏儒症62

Mainzer-Saldino综合征62

短肋多指（趾）综合征Ⅱ型63

Mandibuloacral发育不良63

Maroteaux型脊椎骨骺发育不全64

Marshall综合征64

Matrilin-3相关的脊椎骨骺干骺端发育不全65

干骺端发育不良Mckusick型65

耳-髌骨-身材矮小综合征65

Miller综合征66

Missouri型脊椎骨骺干骺端发育不全66

Ⅳ型口-面-指综合征66

Mononen型短指（趾）67

FGFR3-相关颅骨过早融合症67

肢中段发育不良Nievergelt型68

Omani型脊柱干骺端发育不良68

Omodysplasia-1型肩部发育不良68

Omodysplasia-2型肩部发育不良69

成熟延迟型骨发育异常69

Osteoglophonic发育不良69

Pakistani型脊柱干骺端发育不良69

先天性下丘脑错构瘤70

Pseudodiastrophic发育不良70

Raine综合征71

尖头并指畸形Ⅲ71

短肋多指（趾）综合征Ⅲ型72

Schimke型免疫-骨发育不良72

Schmid型干骺端骨软骨发育不全73

Schneckenbecken发育不良74

Sedaghatian型脊椎干骺端发育不全74

Shprintzen-Goldberg综合征75

Silverman-Handma综合征75

Spahr型干骺端软骨发育不全75

Sponastrime型脊椎骨骺干骺端发育不全76

Spondyloen软骨发育异常76

颅骨面骨发育不全型骨于畸形76

Stuve-Wiedemann综合征77

Toledo型短躯干症77

Torg-Winchester综合征77

多器官和系统先天畸形综合征78

下颌骨颜面发育不全综合征78

vanBuchem型骨内骨增殖症78

Weyers面骨发育不全79

多发性骨骺发育不全并早发性糖尿病79

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不全80

肢体缺陷-锁骨发育不良80

巴-格综合征80

斑点状软骨发育异常81

半肢骨骺发育异常81

伴随多发性脱位的脊椎骨骺干骺端发育不良81

伴随关节松弛的脊椎骨骺干骺端发育不良82

伴随抗激素性肢端骨发育不全82

伴有视感视锥营养不良的脊椎干骺端发育不全82

伴有生殖器异常性肢端肢中部软骨发育异常83

乳房-胸大肌缺损-并指综合征83

薄束骨发育不良83

颅骨干骺端发育不全症84

成骨不全84

尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷综合征85

尺骨-乳房综合征86

脆弱性骨硬化86

大脑-肋骨-下颌综合征87

低磷酸盐血症性佝偻病88

迪格弗-梅尔基奥尔-克劳森的综合征88

顶骨发育不全89

杜安-桡侧列综合征89

短肢-手型脊椎骨骺干骺端发育不良89

多发型骨骺发育不良90

多发性关节错位-身材矮小-颅颜畸形-先天性心脏缺损90

多发性内生软骨瘤病91

多发性腕骨、跗骨骨质溶解91

额鼻发育异常Ⅰ型91

儿童期渐进性关节病91

耳鼻-脊柱-骨骺发育异常92

耳腭指综合征92

范可尼贫血93

非综合征型轴后多指（趾）93

非综合征型轴前多指（趾）93

肥大性骨关节病94

腓骨发育不良和复合体短指94

斐弗综合征94

干骺端顶部杯状发育不全95

高血压并短指症95

宫内发育迟缓-干骺端发育不良-先天性肾上腺发育不全-生殖异常95

股骨发育不全-异常面容综合征96

股骨-腓骨-尺骨综合征96

骨发育不全症96

Ⅱ型骨发育不全症96

骨发育不全Ⅲ型97

骨发育异常性老年状皮肤97

骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤98

骨畸形性发育不良98

骨硬化性发育不全98

骨硬化症伴有婴儿神经轴索发育不良99

骨质疏松-假神经胶质瘤综合征100

混合性软骨瘤病100

霍-奥二氏综合征101

脊柱-视力发育不良101

脊柱-跗骨-腕骨联合综合征101

脊柱肋骨发育不全102

家族型颅盖骨损伤102

家族性短指关节病102

家族性干骺端发育不良103

Beukes家族性髋关节发育不良103

家族性膨胀性溶骨104

甲髌综合征104

假性软骨发育不良105

肩胛骨-髂骨发育不良105

睑缘粘连-外胚层发育不良-唇腭裂综合征106

进行性骨发育异常107

进行性骨化性纤维发育不良107

胫骨发育不全伴多指（趾）畸形108

胫骨-掌骨型斑点状软骨发育异常108

卡-恩二氏病109

颅缝早闭综合征110

骨脆弱伴颅缝早闭综合征110

科妮莉亚德兰格综合征Ⅰ110

小指（趾）综合征111

克-费二氏综合征Ⅰ型111

肯-卡二氏综合征112

口-面-指综合征112

拉尔森综合征112

泪管-耳-牙-指（趾）综合征113

棱角骨折型脊椎干骺端发育不全113

颅骨骨干发育不良114

鲁-塔二氏综合征114

罗伯茨综合征115

马罗塔肢端发育不全115

麦-奥二氏综合征115

毛发-牙齿-骨综合征116

纳赫尔面骨发育不全症116

青少年帕哲病117

青少年特发性骨质疏松症117

躯干发育异常117

缺指（趾）畸形-外胚层发育不良-唇腭裂综合征118

生殖器-髌骨综合征119

软骨营养不良肌强直119

石骨症119

手足裂畸形121

手-足-子宫综合征121

舒-戴二氏综合征121

四肢-乳房综合征122

四肢-无肢畸形123

锁骨颅骨发育不全123

天冬氨酰葡萄糖胺尿症124

条纹状骨病124

无手足畸形125

纤维软骨增生症125

小髌骨综合征125

小儿系统性玻璃样变性126

小脑发育不全伴骨内膜硬化症126

小头-骨发育不良-先天性矮小126

辛-梅二氏综合征127

血小板减少-桡骨缺失综合征127

眼-牙-指发育不良128

大脑-肋骨-下颌综合征129

显性罗比挠侏儒综合征129

隐性罗比挠侏儒综合征129

婴儿骨皮质增生症129

硬化性狭窄130

早衰综合征130

黏多糖贮积症131

肢根斑点状软骨发育异常133

肢骨纹状肥大症133

肢中骨发育不良Savarirayan型134

致密性骨发育不全症134

窒息性胸廓发育异常135

短指（趾）症-智力低下综合征135

中轴骨硬化136

桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症136

多发性骨性联结综合征136

参考文献136

第4章 代谢系统罕见疾病138

先天性甲状腺功能低下138

先天性醛固酮增多症139

遗传性甲状旁腺功能亢进症140

重度型新生儿甲状旁腺功能亢进141

假性甲状旁腺功能减退症142

家族性假性甲状旁腺功能减退142

家族性周期性麻痹143

先天性磷酸酶缺乏症145

先天性高尿酸血症综合征145

遗传性淀粉样肾病综合征146

X-连锁肾上腺脑白质营养不良147

典型性黄嘌呤尿症148

联合垂体激素缺乏症148

先天性中枢性尿崩症149

先天性垂体功能减退150

岩藻糖苷累积病150

先天性甲状腺功能减退151

家族性先天性垂体功能减退症152

葡萄糖脑苷脂酶缺陷152

低磷酸酯酶症153

遗传性雌激素相关性血管神经性水肿154

遗传性雌激素依赖性血管性水肿154

先天性无痛无汗症155

鞘磷脂沉积病155

眼-皮肤白化病156

X-连锁发育不良巨人症综合征156

黏多糖病157

脆性型糖尿病158

特发性血色病158

鱼臭综合征158

汗足臭综合征159

异戊酸血症159

黑酸尿综合征160

胱氨酸尿症160

淀粉样变性综合征160

唾液酸贮积病161

系统性淀粉样变性161

广泛性淀粉样变163

矮小化综合征163

胸腺发育不全164

短肢体侏儒免疫缺陷症164

获得性缓激肽介导的血管性水肿165

肾上腺脊髓神经病165

中枢性尿崩症166

脑肌酸缺乏166

脑性巨人症167

中枢性青少年成人型Gaucher病167

高胱氨酸尿症168

皮质类固醇敏感性无菌性脓肿169

异位库欣综合征169

家族性非免疫性甲状腺功能亢进170

肾上腺皮质功能亢进171

去甲肾上腺素缺乏症171

非获得性孤立性中枢性尿崩症172

促甲状腺激素抵抗172

肌氨酸血症173

婴儿骨皮质增生病173

幼年发作性低磷酸酯酶症174

腭裂-心脏缺损-生殖器畸形-缺指（趾）畸形174

胱氨酸病174

胱氨酸尿病176

早发型扭转痉挛症176

脐膨出-巨舌-巨大畸形177

外翻-尿道上裂综合体177

家族性地中海热178

胎儿戈谢病178

骨纤维异常增殖症180

6-磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症181

妊娠性类天疱疮181

耳聋-甲状腺肿综合征182

肝豆状核变性182

肝肾型糖原病183

前脑无裂畸形183

吉福德综合征184

脑水肿-无脑回-视网膜发育不良184

婴儿肥大性神经病185

家族性呆小聋哑症185

围生期致死性戈谢病185

围生期致死性碱性磷酸酶过少症185

苯丙酮尿症186

多小脑回畸形186

脑穿通畸形186

原发性常染色体隐性遗传小头畸形187

原发性无眼畸形187

先天性腭咽闭合功能不全188

半叶前脑无裂畸形188

X-连锁无汗性外胚层发育不良188

X-连锁少汗性外胚层发育不良189

低血磷性佝偻病189

α-甘露糖苷贮积症190

β-甘露糖苷贮积症190

半乳糖唾液酸苷贮积症190

多发性硫酸酯酶缺乏症191

参考文献191

第5章 神经系统罕见疾病192

一侧大脑半球发育不全192

积水型无脑畸形192

大脑灰质异位症193

第四脑室孔闭塞综合征194

中脑导水管狭窄及闭塞195

先天性透明隔缺如195

脊髓纵裂畸形195

先天性脑结节性硬化症196

终丝牵拉综合征197

无嗅脑畸形综合征199

先天性阅读障碍综合征200

遗传性舞蹈病201

早老性痴呆-皮质盲综合征202

人类新型克雅病203

家族性帕金森痴呆综合征203

阿尔茨海默病204

早发性家族性小脑变性综合征207

小脑发育不全综合征207

小脑扁桃体下疝畸形208

先天性脑积水伴软骨发育障碍综合征209

先天性痉挛性肢体僵硬209

家族性先天性双侧手足徐动症211

良性先天性肌弛缓综合征212

先天性肌强直213

强直性肌营养不良213

假肥大型肌营养不良215

先天性睑裂狭小-肌病综合征215

遗传性感觉神经病216

青年发病型帕金森病218

巨轴索神经病218

遗传性血管神经性水肿218

遗传性臂丛神经病219

遗传性多发脑梗死性痴呆220

遗传性神经痛性肌萎缩221

青少年脊髓型肌萎缩221

发育不良性节细胞瘤221

巨脑-囊性脑白质营养不良222

遗传性铜吸收异常223

原发性侧索硬化症224

纯小脑综合征-轻度锥体征象225

遗传性痉挛性截瘫225

脊髓延髓肌肉萎缩症227

遗传性压力易感性周围神经病227

X-连锁中央核性肌病228

肾上腺脑白质营养不良229

家族性自主神经官能症230

家族性帕金森病231

家族性发作性共济失调234

Joubert综合征236

参考文献237

第6章 其他系统罕见疾病238

先天性肝内胆管囊状扩张症238

先天性多囊肝239

特发性非硬化性门脉高压综合征240

肝内胆管消失综合征241

先天性肝内胆管发育不良综合征241

进行性家族性肝内胆汁淤积症242

Alport耳聋-肾病244

常染色体隐性肾髓质囊性病246

常染色体隐性肾结核248

常染色体显性多囊肾248

常染色体隐性多囊肾250

先天性肾病综合征251

先天性肾单位减少症伴代偿性肥大253

Wilms瘤合并假两性畸形253

X-连锁隐性高尿钙性肾结石254

Leber先天性黑蒙症255

肺透明膜病256

参考文献257