高等学校基础医学系列 医学遗传学 供临床、基础、预防、护理、检验、口腔、药学等专业用2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

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第一章 遗传学与医学1

第一节 医学遗传学概述3

一、医学遗传学的研究对象和任务3

二、医学遗传学的研究范围和分科3

三、医学遗传学在现代医学中的地位3

第二节 遗传病概述5

一、遗传病的特征5

二、遗传病的分类5

三、遗传病危害的严重性6

四、遗传与环境在疾病发生中的作用7

第三节 医学遗传学发展简史7

一、医学遗传学发展史概述7

二、我国遗传学与医学遗传学的发展8

第四节 医学遗传学研究方法与网络资源8

一、医学遗传学的研究方法和技术8

二、医学遗传学的网络资源8

第二章 基因与基因组10

第一节 基因和基因突变12

一、真核细胞的基因结构12

二、基因的复制与表达13

三、基因突变16

第二节 人类基因组学19

一、细胞核基因组20

二、线粒体基因组22

三、基因组的多态性22

四、人类基因组计划24

第三章 染色体与减数分裂28

第一节 染色质与染色体30

一、染色质和染色体的化学组成30

二、染色质和染色体的结构单位31

三、染色质到染色体的结构演变31

四、常染色质和异染色质32

五、性染色质与Lyon假说33

第二节 人类正常染色体34

一、人类染色体的结构、形态和数目34

二、性染色体与性别决定35

三、染色体检测36

第三节 减数分裂与配子发生40

一、减数分裂40

二、配子发生42

第四章 染色体畸变与染色体病45

第一节 染色体畸变47

一、染色体畸变发生的原因47

二、染色体数目畸变48

三、染色体结构畸变50

第二节 染色体病55

一、常染色体病56

二、性染色体病63

三、染色体异常携带者67

第五章 孟德尔遗传与单基因遗传病71

第一节 单基因遗传的基本定律及概念73

一、分离定律73

二、自由组合定律73

三、连锁与互换律73

第二节 单基因病的基本遗传方式74

一、系谱与系谱分析74

二、常染色体显性遗传病74

三、常染色体隐性遗传病80

四、X连锁显性遗传83

五、X连锁隐性遗传85

六、Y连锁遗传87

第三节 两种及两种以上单基因病的伴随传递87

第四节 影响单基因遗传病分析的因素88

一、基因多效性88

二、变异性88

三、遗传异质性89

四、遗传印记89

五、嵌合遗传现象90

六、遗传早现与动态突变90

七、从性遗传和限性遗传91

八、X染色体失活91

九、同一基因可产生显性或隐性突变91

第六章 多基因遗传和多基因遗传病93

第一节 多基因遗传95

一、多基因遗传的假说95

二、多基因遗传的特点95

第二节 疾病的多基因遗传97

一、易患性与发病阈值98

二、遗传率及其估算99

三、多基因遗传病的遗传特点104

四、影响多基因遗传病再发风险估计的因素104

第三节 常见多基因病107

一、精神分裂症107

二、糖尿病107

三、原发性高血压108

第七章 线粒体遗传与线粒体遗传病110

第一节 mtDNA的结构和遗传特征112

一、mtDNA的结构特征112

二、mtDNA的遗传特征113

第二节 mtDNA突变与线粒体遗传病116

一、mtDNA突变的类型116

二、常见的线粒体遗传病118

三、mtDNA基因突变与衰老122

四、mtDNA基因突变与肿瘤122

第八章 群体遗传学124

第一节 群体的遗传平衡126

一、基因频率与基因型频率126

二、Hardy-Weinberg平衡定律127

三、Hardy-Weinberg平衡定律的应用128

第二节 影响遗传平衡的因素130

一、非随机婚配130

二、突变132

三、选择133

四、遗传漂变135

五、迁移与基因流135

第三节 遗传负荷136

一、突变负荷136

二、分离负荷136

三、影响遗传负荷的因素137

第四节 群体中的遗传多态现象137

一、DNA多态性137

二、染色体多态性138

三、蛋白质多态性138

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病140

第一节 分子病142

一、血红蛋白病142

二、血浆蛋白病147

三、受体蛋白病148

第二节 先天性代谢缺陷病149

一、先天性代谢缺陷发生的分子机制149

二、氨基酸代谢病150

三、糖代谢病151

四、脂类代谢病153

五、嘌呤代谢病153

第十章 肿瘤遗传学154

第一节 肿瘤的遗传基础156

一、单基因遗传的肿瘤156

二、多基因遗传的肿瘤157

三、染色体异常与肿瘤157

四、某些遗传病或染色体不稳定综合征与肿瘤159

第二节 癌基因与抑癌基因159

一、癌基因159

二、抑癌基因162

三、癌基因与抑癌基因的比较164

第三节 肿瘤的发生机制164

一、二次突变假说164

二、单克隆起源假说166

三、肿瘤发生的染色体畸变理论166

四、癌基因理论166

五、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说166

第十一章 药物遗传学168

第一节 药物反应的遗传基础170

一、核基因组DNA遗传变异所致的药物反应差异171

二、线粒体DNA遗传变异所致的药物反应差异173

第二节 药物代谢的遗传变异174

一、异烟肼慢灭活174

二、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症175

三、恶性高热176

第三节 药物基因组学177

一、药物基因组学与合理用药177

二、药物基因组学与药物研发179

第十二章 免疫遗传学180

第一节 红细胞抗原遗传与血型不相容182

一、ABO血型系统的遗传182

二、Rh血型系统的遗传182

三、血型不相容183

第二节 主要组织相容性复合体的遗传184

一、HLA复合体基因组成、编码分子及其遗传特点184

二、组织不相容性186

第三节 抗体的遗传187

一、抗体的基因结构与基因重排187

二、抗体多样性及其产生机制189

第四节 T细胞抗原受体的遗传189

第五节 与遗传相关的免疫性疾病189

一、遗传性自身免疫病190

二、遗传性免疫缺陷病190

第十三章 发育遗传学与出生缺陷192

第一节 发育遗传学194

一、发育的基本过程194

二、发育研究的模式生物194

三、发育的细胞和分子机制194

第二节 出生缺陷197

一、出生缺陷的概念及分类198

二、出生缺陷的发生机制198

三、出生缺陷的监测及预防202

第十四章 表观遗传学204

第一节 表观遗传学概述206

一、表观遗传学的概念206

二、表观遗传学研究的内容206

三、表观遗传学与遗传学207

四、表观遗传学研究的意义208

第二节 表观遗传学调控机制208

一、DNA甲基化208

二、组蛋白修饰与染色质重塑210

三、X染色体失活211

四、非编码RNA212

第三节 表观遗传学与疾病213

一、表观遗传学与肿瘤213

二、表观遗传学与其他疾病214

三、表观遗传学研究的前景215

第十五章 遗传病的诊断217

第一节 现症患者诊断219

一、常规临床诊断219

二、系谱分析220

三、细胞遗传学检查220

四、生化检查221

五、基因诊断222

第二节 症状前诊断227

第三节 产前诊断228

一、产前诊断的适应证228

二、产前诊断的技术228

第十六章 遗传病的治疗231

第一节 遗传病的药物治疗233

一、出生前治疗233

二、症状前治疗233

三、现症患者治疗233

第二节 遗传病的饮食疗法235

一、产前治疗235

二、现症患者治疗236

第三节 遗传病的手术治疗236

一、手术矫治236

二、器官或组织移植236

第四节 遗传病的基因治疗237

一、基因治疗的策略237

二、基因治疗的种类239

三、基因治疗的方法240

四、基因治疗的临床运用242

五、基因治疗面临的问题246

第十七章 遗传病的预防248

第一节 遗传病的预防措施250

一、群体普查与筛查250

二、遗传携带者检出251

三、婚育指导与遗传保健251

四、制定优生法规252

第二节 遗传咨询252

一、遗传咨询的种类和内容253

二、遗传咨询的方法和步骤253

三、遗传病再发风险估计254

四、遗传咨询的常见实例258

主要参考文献与网站261

重要术语解释264

中英文名词对照索引264