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第一章 遗传病预防与优生基础知识1

第一节 遗传与遗传物质1

什么是遗传？1

遗传使者——人类的染色体数目有多少？染色体形态是怎样的？2

染色体是由哪些化学分子组成？其基因是什么？4

什么是染色体遗传？7

体细胞染色体怎样由母细胞遗传给子细胞？8

父母亲如何把染色体传给子女？9

生殖细胞是如何产生的？13

生命是如何诞生的？16

染色体传递偶尔出错会导致什么结果？18

第二节 了解遗传病19

什么是遗传病？19

遗传病有哪些特点？19

遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么区别？21

遗传病有哪些分类？23

遗传病有哪些危害？26

第三节 优生学基础知识27

什么是优生学？27

优生学发展史有哪些？28

优生学类别及任务是什么？30

第二章 单基因遗传病及预防33

第一节 系谱和系谱分析33

什么是单基因遗传病？33

什么是系谱和系谱分析？34

第二节 常染色体显性遗传病35

什么是常染色体显性遗传病？35

常染色体显性遗传病系谱遗传特点是什么？37

常见常染色体显性遗传病有哪些？38

如何预防常染色体显性遗传病？40

第三节 常染色体隐性遗传病41

什么是常染色体隐性遗传病？41

常染色体隐性遗传病系谱遗传特点是什么？42

常见常染色体隐性遗传病有哪些？43

如何预防常染色体隐性遗传病？45

第四节 X连锁显性遗传病46

什么是X连锁显性遗传病？46

X连锁显性遗传病系谱的特点是什么？48

X连锁显性遗传病有哪些表现？49

X连锁显性遗传病有哪些预防措施？50

第五节 X连锁隐性遗传病51

什么是X连锁隐性遗传病？51

X连锁隐性遗传病系谱特点是什么？52

常见X连锁隐性遗传病有哪些？54

X连锁隐性遗传病有哪些预防措施？55

第六节 Y连锁遗传病56

Y连锁遗传病传递规律是什么？56

Y连锁遗传病预防措施有哪些？57

第三章 多基因遗传病及预防59

第一节 多基因遗传病59

多基因遗传病的特点是什么？59

常见多基因遗传病有哪些？61

第二节 多基因遗传病发病风险的估计及预防63

多基因遗传病发病风险的估计原则有哪几点？63

多基因遗传病预防措施有哪些？65

第四章 染色体病及预防67

第一节 染色体畸变类型67

什么是染色体畸变？67

染色体数目改变是怎么形成的？68

染色体结构改变是怎么形成的？69

第二节 染色体病70

什么叫染色体病？70

怎样识别染色体病？71

常见染色体病有哪几种？72

导致胎儿染色体病的原因有哪些？75

第三节 染色体病预防76

染色体病预防措施有哪些？76

如何及早发现染色体病？77

第五章 出生缺陷和智力低下80

第一节 出生缺陷80

何谓出生缺陷？80

出生缺陷如何分类？81

对出生缺陷的监测有什么结果？82

如何按出生缺陷发生时间分期？83

引起出生缺陷的因素有哪些？84

造成出生缺陷的遗传因素是如何形成的？86

造成出生缺陷的环境因素有哪些？88

怎样预防出生缺陷？92

第二节 智力低下94

智力是怎样形成的？94

智力低下的含义是什么？95

判断智力低下的方法有哪几种？95

IQ测验量表有哪几种？97

目前常用适应行为评定法有哪几种？97

智力低下如何分级？98

智力低下的发生原因有哪些？100

智力低下如何预防？101

第六章 婚前遗传病预防104

第一节 避免近亲婚配选择远缘通婚104

婚前为什么要进行遗传病咨询？104

为什么要选择“佳偶”？105

什么是近亲结婚？106

历史上近亲结婚造成的悲剧给人们留下了什么启示？107

为什么近亲结婚所生的孩子易患遗传性疾病？110

为什么要禁止近亲结婚提倡远缘婚配？112

为什么要选择身体素质好、智商高、没有遗传病的人结婚？114

哪些人属于不宜结婚的对象？115

为什么要选择生活习惯相近的人结婚？117

怎样选择性格等方面能互补的人结婚？117

是否要选择年龄相当的人结婚？120

第二节 婚前检查120

什么是婚前检查？120

婚前检查的重要意义有哪些？122

婚前检查的内容有哪些？123

怎样进行婚前遗传咨询？126

如何做好婚前准备？126

第七章 婚后遗传病预防129

第一节 构建和谐家庭129

夫妻怎样做才能构建和谐家庭？129

如何做好孕前准备？131

孕前男女双方如何进行医学检查（孕前检查）？134

如何选择最佳受孕时机？135

如何确定女性排卵期？139

第二节 孕期保健144

孕期为什么要节制性生活？144

孕期如何过性生活？145

孕妇如何合理安排饮食营养？146

孕妇如何避免电磁辐射？149

孕妇吸烟、饮酒有哪些害处？151

孕妇为什么要谨慎用药？152

孕妇如何预防病原体感染？153

第三节 产前筛查156

什么是产前筛查？156

为什么要进行产前筛查？157

产前筛查有哪些内容？158

第四节 产前诊断165

什么是产前诊断？165

为什么要进行产前诊断？165

哪些孕妇应做产前诊断？167

产前诊断主要方法和内容有哪些？168

高危孕妇遗传学产前诊断主要内容和方法有哪些？169

第八章 遗传咨询172

第一节 遗传咨询概念172

什么是遗传咨询？172

哪些人是遗传咨询的服务对象？173

第二节 遗传咨询方法174

遗传咨询中常提的问题有哪些？174

遗传咨询有哪几个步骤？175

遗传咨询的类型及内容各是什么？176

第九章 肿瘤遗传与预防179

第一节 肿瘤概念179

肿瘤是什么？179

恶性肿瘤细胞有哪些特征？181

第二节 导致肿瘤发生的因素184

引起肿瘤的遗传因素有哪些？184

肿瘤遗传现象有哪些？184

肿瘤遗传方式是什么？186

肿瘤发生的遗传机制是什么？188

引起肿瘤的环境因素有哪些？190

第三节 肿瘤可以预防191

肿瘤的预防途径有哪些？191

世界癌症研究基金会提出的防癌14条建议有哪些内容？194

第十章 现代优生技术197

第一节 遗传病现代诊断和治疗197

什么是现代优生技术？197

遗传病现代诊断方法有哪些？198

遗传病临床治疗有哪些方法？199

什么是基因疗法？202

基因治疗方法有哪些？203

第二节 人类辅助生殖技术207

辅助生殖技术的意义是什么？207

什么叫人工授精？208

人工授精有哪几种？208

人工授精的方式有哪几种？210

授精时间如何选择？211

什么是体外受精-胚胎移植？211

体外受精-胚胎移植主要适合哪几种情况？214

什么是代孕母亲？214

什么是体外授精-胚胎分割技术？216

现代生殖技术的负面影响有哪些？219

附件1：美国药物和食品管理局（FDA）颁布的对妊娠用药的危险性等级标准222

附件2：中华人民共和国母婴保健法226