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1 高密度脂蛋白缺乏症1

2 弹性纤维假黄瘤2

3 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1J型3

4 胆囊病4型5

5 酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症6

6 烟雾病5型8

7 遗传性出血性毛细血管扩张症2型9

8 艾卡迪综合征6型10

9 原发性高草酸尿症1型11

10 先天性糖基化病Ⅰi型13

11 先天性糖基化病Ⅰh型14

12 先天性糖基化病Ⅰl型15

13 先天性糖基化病Ⅰg型16

14 婴儿型碱性磷酸酶过少症17

15 ANK2相关心律失常症19

16 淀粉样变性20

17 高脂蛋白血症Ⅴ型22

18 阿尔茨海默病2型23

19 CST3相关脑淀粉样血管病24

20 APP相关脑淀粉样血管病26

21 典型瓜氨酸血症27

22 Menkes病／枕角综合征28

23 原发性肺动脉高压1型29

24 心肌病、家族性高血压1型31

25 高胱氨酸尿症32

26 脑海绵状血管畸形2型33

27 儿童期多发性动脉炎结节35

28 病态肥胖症和精子生成障碍36

29 Wolfram综合征37

30 脑白质病伴共济失调39

31 先天性糖基化病Ⅱg型40

32 先天性糖基化病Ⅱi型41

33 先天性糖基化病Ⅱe型42

34 先天性糖基化病Ⅱh型43

35 Ehlers-Danlos综合征心瓣膜型44

36 Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型45

37 遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征47

38 脑穿通畸形48

39 Ehlers-Danlos综合征经典型49

40 肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症2型51

41 遗传性球形弥漫性白质脑病53

42 脑视网膜微血管病伴钙化、囊变54

43 半乳糖唾液酸贮积症55

44 脑腱黄瘤病57

45 脑干脊髓受累性脑白质病伴乳酸盐增高症58

46 扩张型心肌病1Ⅰ型59

47 贝克型肌营养不良60

48 高IgE复发感染综合征62

49 先天性糖基化病Ⅰo型63

50 家族性心律失常伴右心室发育不良10型64

51 扩张型心肌病1BB型65

52 耳髁状突综合征3型66

53 下颌骨颜面发育不全伴脱发68

54 白质消融性脑病69

55 主动脉狭窄71

56 遗传性出血性毛细血管扩张症1型73

57 婴儿全身性动脉钙化1型74

58 家族性高胆固醇血症76

59 家族性红细胞增多症1型77

60 Cockayne综合征A型、B型78

61 血小板减少症5型79

62 常染色体显性耳聋10型80

63 凝血酶原缺乏症82

64 凝血因子Ⅴ缺乏症83

65 凝血因子Ⅶ缺乏症84

66 甲型血友病85

67 凝血因子Ⅹ缺乏症86

68 凝血因子ⅩⅢA缺乏症88

69 凝血因子ⅩⅢB缺乏症89

70 马方综合征90

71 先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGA基因）91

72 先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGB基因）92

73 先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGG基因）93

74 延胡索酸水合酶缺乏症95

75 家族性低β脂蛋白血症1型96

76 先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A4型98

77 大脑叶酸转运障碍性神经退行性病100

78 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症101

79 糖原贮积症2型102

80 房间隔缺损2型104

81 房间隔缺损9型105

82 遗传性出血性毛细血管扩张症5型106

83 维生素K依赖性凝血因子联合缺陷1型107

84 家族性房颤11型108

85 法布里病109

86 Bernard-Soulier综合征A2型111

87 血小板异常型出血性疾病11型112

88 大脑淀粉样血管病（GSN相关型）113

89 烟雾病6型114

90 镰状细胞贫血115

91 遗传性血色病（HFE相关型）116

92 青春晚期糖尿病1型118

93 Athabaskan脑干发育不全综合征／Bosley-Salih-Alorainy综合征119

94 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病120

95 脑动静脉畸形121

96 糖蛋白Ⅰa缺乏症122

97 血小板异常型出血性疾病16型123

98 血小板无力症（ITGA2B基因隐性遗传）124

99 血小板无力症（ITGB3基因隐性遗传）126

100 大脑淀粉样血管病（ITM2B相关型1）127

101 Alagille综合征128

102 血小板增多症3型130

103 家族性房颤7型131

104 Jervell和Lange-Nielsen综合征2型132

105 家族性房颤4型133

106 短QT综合征1型135

107 家族性房颤9型135

108 家族性房颤3型136

109 脑海绵状血管畸形1型137

110 家族性高胆固醇血症139

111 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1F型140

112 下颌骨肢端发育异常伴A型脂营养不良141

113 肝脂酶缺乏症143

114 高脂蛋白血症Ⅰ型144

115 嗜铬细胞瘤，易感（MAX基因）145

116 家族性胸主动脉瘤9型147

117 甲基丙二酸血症和高胱氨酸血症148

118 先天性糖基化病Ⅰf型150

119 血小板增多症2型151

120 烟雾病4型152

121 MTHFR缺乏型高胱氨酸尿症154

122 高胱氨酸尿症伴巨幼红细胞贫血cb1E型155

123 无β脂蛋白血症156

124 肥厚型心肌病4型158

125 常染色体隐性肌球蛋白存储性肌病159

126 Sebastian综合征160

127 家族性胸主动脉瘤4型161

128 家族性胸主动脉瘤7型162

129 伴或不伴房室传导阻滞的房间隔缺损7型163

130 家族性阿尔茨海默病1型164

131 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病165

132 家族性房颤6型167

133 家族性房颤15型168

134 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症169

135 血小板异常型出血性疾病8型170

136 小头、骨发育不良的先天性矮小症171

137 脑海绵状血管畸形3型172

138 伴或不伴激素抵抗的肢端骨发育不全2型173

139 糖原贮积症ⅩⅣ型174

140 Axenfeld-Rieger综合征1型176

141 成人多囊肾1型177

142 成人多囊肾2型178

143 血小板激活因子乙酰水解酶缺乏症179

144 魁北克血小板异常症180

145 赖氨酰羟化酶缺乏症3型182

146 先天性糖基化病183

147 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏189

148 下颌骨发育不全、耳聋、类早老和脂肪营养不良综合征191

149 家族性部分脂肪营养障碍3型192

150 主动脉瘤8型193

151 大脑淀粉样血管病（PRNP相关型）195

152 常染色体显性蛋白S缺乏性血栓形成倾向196

153 扩张型心肌病1U型197

154 阿尔茨海默病4型及扩张型心肌病4型198

155 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血肌病1型200

156 毛细血管-动静脉畸形综合征201

157 先天性糖基化病Ⅰn型202

158 艾卡迪综合征4型204

159 艾卡迪综合征2型205

160 艾卡迪综合征3型206

161 烟雾病2型207

162 致心律失常性右心室发育异常／心肌病2型208

163 艾迪卡综合征5型209

164 家族性房颤14型210

165 家族性房颤16型211

166 家族性房颤17型212

167 长QT综合征3型214

168 脑白质病伴张力失调及运动神经病215

169 副神经节瘤2型216

170 副神经节瘤4型217

171 副神经节瘤3型218

172 线粒体复合物Ⅱ缺乏症220

173 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症221

174 肝素辅助因子Ⅱ缺乏症222

175 动脉迂曲综合征223

176 特发性基底核钙化4型、5型224

177 特发性基底核钙化1型226

178 先天性糖基化病Ⅱf型227

179 糖原贮积症Ⅰb型228

180 Loeys-Dietz综合征3型229

181 青少年型息肉病／遗传性出血性毛细血管扩张症1型231

82 Schimke免疫性骨异常增生232

183 常染色体隐性骨硬化症8型234

184 稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征235

185 巴氏综合征或3-甲基戊二酸尿症Ⅱ型236

186 血小板异常型出血性疾病13型238

187 转钴胺素Ⅱ缺乏症239

188 进行性骨干发育不良240

189 Loeys-Dietz综合征241

190 血栓调节蛋白缺乏引起的血栓形成倾向243

191 嗜铬细胞瘤，易感（TMEM12基因）245

192 干扰素基因刺激因子相关婴儿期发病血管病变246

193 肥厚型心肌病7型、扩张型心肌病2A型／1FF型247

194 扩张型心肌病1D型、肥厚型心肌病2型248

195 视网膜血管病伴脑白质营养不良249

196 肥厚型心肌病9型、扩张型心肌病1G型250

197 转甲状腺素相关遗传性淀粉样变性251

198 Von Hippel-Lindau综合征253

199 嗜铬细胞瘤（VHL基因）254

200 维生素K依赖性凝血因子联合缺陷2型255

201 血管性血友病256

202 Wolfram综合征1型257

203 脊柱-眼综合征258

204 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血肌病2型259