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第一篇 分子诊断学及其临床评价1

第1章 核酸的分子诊断学1

第一节 核酸分子1

一、DNA与RNA1

二、基因与基因组5

第二节 以核酸分子为靶标的分子诊断策略7

一、针对疾病类型和病因采用相应的诊断策略和方法7

二、根据基因检测目的开展分子诊断8

三、环境基因组研究成果对分子诊断的重要性11

四、分子诊断在克服耐药性方面的作用12

五、分子诊断在疾病预测、预防和个体化治疗中的作用12

第三节 基因组DNA的分子诊断及其临床评价14

一、病毒感染性疾病14

二、细菌感染性疾病21

三、衣原体感染性疾病23

四、人类基因组24

第四节 线粒体DNA的分子诊断及其临床评价30

一、线粒体DNA30

二、线粒体DNA突变与疾病30

第五节 RNA的分子诊断和临床评价39

一、16S rRNA39

二、小分子RNA40

第2章 蛋白质的分子诊断学43

第一节 蛋白质分子43

一、从DNA到蛋白质43

二、蛋白质组与蛋白质组学54

第二节 以蛋白质分子为靶标的分子诊断策略55

第三节 蛋白质组学与临床医学57

一、蛋白质组学在疾病发病机制中的研究57

二、疾病的早期诊断58

三、筛选最佳药物作用靶点59

四、药物毒理学和耐药性机制研究60

第3章 代谢组学的分子诊断学61

第一节 代谢组学61

第二节 以代谢组为靶标的分子诊断策略63

一、代谢组学的生物分析策略65

二、代谢组学的数据分析策略66

三、代谢组学信息标准化与数据整合67

第三节 代谢组学与临床医学68

一、代谢组学在肝脏疾病中的应用68

二、代谢组学在肿瘤疾病中的应用70

三、代谢组学在其他疾病研究中的应用71

四、代谢组学在毒理学中的应用72

五、代谢组学在药物研发中的应用72

六、代谢组学在酶功能研究中的应用73

第二篇 分子诊断学基本技术75

第4章 聚合酶链反应75

第一节 聚合酶链反应的原理75

一、PCR简史75

二、PCR原理77

第二节 定性PCR79

一、反应体系79

二、引物设计84

三、反应条件86

四、产物的检测方法88

第三节 定量PCR92

一、基本概念93

二、基本原理93

三、参照物93

四、主要的定量PCR方法94

五、荧光定量PCR97

第四节 其他PCR相关技术108

一、巢式PCR108

二、反转录PCR109

三、多重PCR109

四、重组PCR110

五、锚定PCR111

六、不对称PCR111

七、反向PCR112

八、免疫PCR113

九、原位PCR114

十、其他扩增技术115

第5章 核酸的分子杂交119

第一节 分子杂交核酸探针120

一、DNA探针120

二、cDNA探针120

三、RNA探针121

四、寡核苷酸探针121

第二节 核酸探针的标记和检测121

一、核酸探针的常用酶促标记技术122

二、核酸探针的非放射性标记技术126

三、探针的检测127

第三节 固相膜核酸分子杂交方法128

一、核酸杂交的类型128

二、固相核酸分子杂交类型131

第6章 DNA测序技术138

第一节 双脱氧链末端终止法139

一、基本原理139

二、检测体系140

三、DNA测序分析的自动化143

第二节 焦磷酸测序技术145

第三节 基于纳米孔的单分子测序技术149

第7章 生物芯片技术153

第一节 基因芯片155

一、基因芯片的原理155

二、基因芯片的技术157

三、基因芯片的应用158

第二节 RNA芯片161

第三节 蛋白质芯片163

一、蛋白质芯片的原理及分类164

二、蛋白质芯片的制作和检测165

三、蛋白质芯片的应用168

第四节 缩微芯片170

第五节 生物条形码检测技术172

一、生物条形码技术的检测原理173

二、生物条形码技术的应用175

第8章 色谱技术177

第一节 柱色谱177

一、附吸柱色谱178

二、离子交换柱色谱180

第二节 薄层色谱181

一、吸附薄层色谱181

二、分配薄层色谱181

三、胶束薄层色谱法182

第三节 纸色谱182

第四节 毛细管电泳色谱183

第五节 高效液相色谱185

第9章 生物质谱187

第一节 生物质谱的原理和发展187

一、质谱的基本原理187

二、生物质谱技术188

第二节 质谱联用技术191

一、色谱-质谱联用技术192

二、串联质谱法199

三、亲和分离与质谱的联用200

第三节 生物质谱的应用202

一、生物质谱在核酸研究中的应用202

二、生物质谱在蛋白质组学中的应用205

三、生物质谱技术在多糖检测中的应用209

四、生物质谱技术在代谢组学研究中的应用210

五、生物质谱在临床医学中的应用212

第10章 光谱技术214

第一节 红外光谱技术214

第二节 拉曼光谱技术218

第三节 顺磁波谱技术221

第三篇 分子诊断学质量控制225

第11章 室内与室间的质量控制225

第一节 室内质量控制226

一、室内质控样品的要求227

二、质控样本测定时的设置和排序228

三、统计质控方法229

四、PCR测定常见的失控原因及处理235

五、IQC的局限性236

第二节 室间质量评价236

一、EQA的程序设计237

二、室间质量评价的评价方法240

三、质量保证、室内质控和室间质评之间的关系242

第三节 基因扩增检测质量控制的现状和展望244

一、漏检244

二、荧光定量PCR标准品249

第四节 基因芯片与蛋白芯片的质量控制254

一、基因芯片检测质量控制的现状254

二、蛋白芯片检测质量控制的现状255

第五节 氨基酸和游离脂肪酸检测的质量控制256

一、氨基酸检测256

二、血清游离脂肪酸测定259

第12章 标准化实验室261

第一节 标准化要求261

一、临床标本处置261

二、核酸纯化方法262

三、试剂和检测方法263

四、结果分析264

五、质控品和标准物质的应用265

六、标准化诸要素间的关系267

第二节 基因诊断标准化268

一、PCR实验标准化的基本原则268

二、实验室环境要求269

三、标准化PCR实验室269

四、核酸扩增相关设备要求270

五、人员培训273

六、PCR标准化操作程序274

七、PCR实验室的污染与防污染措施276

八、分子诊断实验室检测项目SOP文件范例278

参考文献303