检验与临床诊断 儿科学分册2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

检验与临床诊断 儿科学分册PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第1章　总论1

第一节　小儿的生长发育及疾病特点2

第二节 小儿营养及营养障碍的实验室指标3

第三节　小儿体液平衡特点及血气分析6

一、小儿体液酸碱平衡的调节7

二、血气分析概述7

三、血气分析常用参数介绍8

四、血气分析仪的工作原理11

五、血气分析技术的质量控制11

六、血气分析在儿科临床的应用13

一、小儿体液平衡的特点14

第四节　小儿体液平衡的特点14

二、新生儿的水、电解质平衡特点16

三、小儿生理生化和临床特点17

四、水、电解质平衡紊乱17

五、电解质分析在儿科治疗中的重要性17

第五节 小儿药物代谢特点及血液药物浓度分析17

一、小儿药动学和药效学特点与TDM的关系18

二、药物监测的对象19

三、TDM采血时间20

四、有效血药浓度范围的概念22

五、TDM常用的仪器设备和方法23

第2章　染色体实验室检查及染色体病25

第一节　染色体检查及染色体病26

一、遗传的基本概念26

二、发展中的我国优生科学26

（一）遗传医学方面的措施27

（二）围生医学方面的措施27

（三）生长发育期的措施28

第二节　染色体核型分析技术28

一、染色体制备及显带技术28

二、外周血短期培养法28

三、显带技术30

四、人类染色体的命名和识别31

第三节　染色体病35

一、常染色体病36

（一）21-三体综合征36

（二）18-三体综合征37

（三）13-三体综合征39

（四）猫叫综合征40

二、性染色体病40

（一）Turner综合征41

（二）Klinfelter综合征43

（三）脆性X染色体综合征44

第3章 先天性代谢异常检查方法及相关疾病45

第一节　先天性代谢疾病的GC/MS尿筛查法47

一、方法47

二、尿液标本的GC/MS分析进样前处理48

三、分析仪器和分析方法49

四、数据判断系统49

第二节　氨基酸代谢异常疾病49

一、芳香族氨基酸代谢异常49

（一）苯丙酮尿症49

（二）四氢生物蝶呤缺乏症51

（三）酪氨酸血症52

（四）尿黑酸尿症55

（五）白化病56

（六）色氨酸尿症57

（七）黄尿酸尿症57

二、尿素循环障碍58

（一）N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症58

（二）氨甲酰基磷酸合成酶Ⅰ缺乏症59

（三）鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症59

（四）瓜氨酸血症60

（五）精氨酰琥珀酸尿症63

（六）精氨酸血症63

（七）高鸟氨酸血症并伴有回旋形脉络膜和视网膜萎缩症64

（八）高鸟氨酸血症—高氨血症—高同型瓜氨酸尿综合征65

（一）缬氨酸血症66

三、支链氨基酸代谢异常66

（二）亮氨酸，异亮氨酸血症67

（三）枫糖尿症68

（四）二氢脂酰脱氢酶缺乏症69

（五）异戊酸血症71

（六）戊二酸尿症Ⅱ型72

（七）3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症74

（八）多种羧化酶缺乏症75

（九）生物素激酶缺乏症76

（十一）3-甲基戊二烯酸尿症78

（十）3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症78

（十二）乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症79

（十三）甲基丙二酸半醛氧化酶缺乏症80

（十四）丙酸血症81

（十五）甲基丙二酸血症Ⅰ83

（十六）甲基丙二酸血症Ⅱ和维生素B12代谢障碍84

（十七）3-羟基-3-甲基戊二酸尿症87

（十八）甲羟戊酸尿症89

四、赖氨酸代谢异常89

（一）戊二酸尿症Ⅰ型89

（三）酵母氨酸尿症91

（二）a-酮己二酸尿症91

五、含硫氨基酸代谢异常92

（四）羟赖氨酸尿症92

（一）高蛋氨酸血症93

（二）同型胱氨酸尿症93

（三）胱硫醚尿症93

第三节　脂肪酸代谢异常94

一、短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症94

二、中链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症95

三、长链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症95

四、极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症95

第四节 核酸代谢异常96

五、长链3-羟化脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症96

六、肉碱转运酶缺陷症96

一、腺苷脱氨酶缺陷症／嘌呤核苷磷酸酶缺陷97

二、自毁症97

三、次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖激酶部分缺陷症97

四、腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症97

五、黄嘌呤尿症98

六、乳清酸尿症98

七、胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症98

八、二氢嘧啶酶缺陷症98

一、半乳糖血症100

第五节 糖代谢异常100

二、果糖-1,6二磷酸酶缺乏症101

三、果糖尿症101

四、乳糖不耐症103

第六节　其他代谢性疾病105

一、焦谷氨酸尿症105

二、δ-羟基丁酸尿症105

三、高甘氨酸血症107

四、高脯氨酸血症107

七、卡拿弯病109

六、组氨酸血症109

五、高肌氨酸血症109

八、肝豆状核变性116

九、黏多糖病119

十、低碱性磷酸酶血症122

第七节　肾小管转运功能异常123

一、肾性尿崩症123

二、抗维生素D性佝偻病124

三、范可尼综合征126

四、肾小管酸中毒126

（一）发病机制126

（二）远端肾小管酸中毒127

（三）近端肾小管酸中毒129

第4章　儿童时期内分泌疾病131

第一节 青春期启动及激素分泌实验室评估132

一、正常青春期发育132

二、青春期性激素的启动132

第二节 下丘脑—垂体—IGFI实验室检查及生长障碍性疾病136

一、下丘脑—垂体—IGFI生长轴试验136

二、下丘脑—垂体—IGF—1相关疾病139

第三节 下丘脑—垂体—甲状腺轴的相关检查及疾病150

（一）甲状腺动态功能检查151

一、下丘脑—垂体—甲状腺轴的实验室检查151

（二）甲状腺激素测定152

（三）甲状腺自身抗体检测153

（四）基础代谢率154

（五）甲状腺素结合球蛋白154

（六）甲状腺摄碘（131I）试验155

二、甲状腺疾病156

（一）儿童期甲状腺功能亢进156

（二）甲状腺炎157

（三）甲状腺功能减低159

第四节　下丘脑—垂体—性腺的相关检查及疾病163

（一）青春期定义及分期164

一、青春期发育分期164

（二）青春期性激素变化165

二、下丘脑—垂体—性腺的实验室检查166

（一）GnRH刺激试验166

（二）人绒毛膜促性腺激素HCG刺激试验168

三、性早熟168

四、男性青春期乳腺发育169

第五节 下丘脑—垂体—肾上腺的相关检查及疾病170

一、下丘脑—垂体—肾上腺的实验室检查171

（一）肾上腺皮质激素测定171

（二）肾上腺功能试验174

二、先天性肾上腺皮质增生症176

三、肾上腺皮质功能亢进177

四、肾上腺皮质功能不全—艾迪生病178

第六节　儿童糖尿病179

第七节　儿童单纯肥胖症183

第八节　钙磷代谢与小儿佝偻病186

一、骨代谢调节激素对钙磷代谢的影响187

（一）维生素D代谢途径及作用187

（二）甲状旁腺素调节与作用187

（三）降钙素187

（一）骨形成标志物实验室指标188

二、钙磷代谢标志物的实验室指标188

（二）骨吸收标志物的实验室指标189

三、儿童期常见的佝偻病192

（一）维生素D缺乏性佝偻病192

（二）维生素D依赖性佝偻病194

第5章　儿童期常见疾病的实验室检查195

第一节　体液失衡的实验室诊断195

一、体液生理平衡195

（一）体液的组成和分布195

（二）体液的调节196

（一）脱水197

二、水、电解质代谢紊乱197

（二）钠代谢异常198

（三）钾代谢异常199

（四）钙代谢异常202

（五）镁代谢异常204

第二节 小儿常见病毒性疾病的实验室诊断207

一、病毒性疾病的实验室诊断方法207

（一）病毒分离技术207

（二）病毒抗原检测208

（三）病毒抗体检测208

二、呼吸道常见病毒的临床表现及实验室诊断209

（五）病毒核酸的检测209

（四）电镜技术209

三、呼吸道病毒抗原检测212

（一）直接免疫荧光法检测抗原212

（二）碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶桥联酶标法（APAAP）213

四、PCR技术检测核酸214

（一）实验操作214

（二）方法等评价214

五、EB病毒感染的实验室诊断215

六、轮状病毒感染的实验室诊断220

七、TORCH223

（一）显微镜直接检查228

第三节 小儿常见细菌性感染的实验室诊断228

一、细菌性感染的实验室诊断方法228

（二）细菌分离培养与鉴定229

（三）免疫学检查229

二、常见儿童细菌感染标本的采集230

（一）血标本的采集和送检230

（二）一般标本采集230

（三）无菌体液233

（四）厌氧菌标本的采集与运送234

（二）新生儿皮肤疾病235

（一）新生儿脐炎235

三、小儿常见细菌感染235

（五）真菌标本的采集235

（三）新生儿败血症237

（四）脑膜炎238

（五）小儿阴道炎240

（六）儿童泌尿系感染241

第四节　儿童自身免疫性疾病及自身抗体的检测243

一、自身免疫与自身免疫性疾病243

二、自身抗体的分类及命名244

三、自身抗体与相关疾病248

四、间接免疫荧光法检测自身抗体252

五、儿童自身免疫性疾病中常见的非器官／组织特异性自身抗体1257

六、儿童自身免疫性疾病中常见的非器官／组织特异性自身抗体2264

七、实验室工作者与临床医生的交流及合作266

第五节　变态反应病的实验室诊断267

一、变态反应病在儿科的发病情况267

二、变态反应病的发病机制268

三、变态反应病的主要症状271

四、变态反应病的特异性诊断273

五、分泌物细胞学检查290

六、变态反应病的呼吸功能测定291

七、临床常见Ⅰ型变态反应性疾病299

第六节　小儿结核病及实验室诊断305

一、小儿常见结核病305

二、结核病的病原学特点307

三、小儿结核病的实验室诊断及评价308

第七节　寄生虫病319

一、蛔虫病319

二、蛲虫病326

第6章 小儿消化系统疾病特点及实验室诊断329

第一节 小儿消化系统生理及喂养特点329

一、厌食症331

第二节　消化功能紊乱及实验室检查331

二、小儿腹泻336

（一）秋季腹泻337

（二）细菌感染性腹泻341

三、脂肪泻350

第三节 婴幼儿及儿童期黄疸的实验室诊断352

一、正常胆红素代谢352

二、黄疸发生的原理353

三、与黄疸有关的实验室诊断354

（一）黄疸生化检测指标354

（二）黄疸时体液检测及排泄物检查365

第四节　临床常见的黄疸性疾病367

（三）黄疸免疫学检测指标367

一、肝前性黄疸368

二、肝性黄疸相关疾病371

三、肝后性黄疸377

第7章 小儿呼吸系统疾病及实验室诊断378

第一节　小儿呼吸道生理特点378

第二节　呼吸系统疾病实验室检查379

第三节　小儿肺炎388

一、细菌感染性肺炎389

二、支原体肺炎390

三、衣原体肺炎391

第8章　小儿泌尿生殖系统疾病特点及实验室诊断393

第一节　肾脏的生理特点393

一、肾小球滤过作用393

二、肾小管的生理功能394

三、肾脏的内分泌作用394

第二节 肾脏的实验室诊断395

一、尿液395

二、尿液细菌学检查406

三、肾脏的免疫学检查407

四、肾功能检查409

一、急进性肾小球肾炎415

第三节　小儿肾脏相关性疾病415

二、肾病综合征（nephrotic syndrome,NS）416

三、迁延性肾炎419

四、慢性肾小球肾炎420

五、IgA肾病421

六、乙型肝炎病毒相关肾炎423

七、溶血性尿毒症425

一、红细胞生成减少性贫血426

（一）生理性贫血426

第一节　小儿贫血的实验室检查426

第9章　小儿血液系统疾病特点及实验室检查426

（二）缺铁性贫血427

（三）巨幼细胞性贫血432

二、溶血性贫血434

（一）自身免疫性溶血性贫血434

（二）红细胞膜的缺陷438

三、红细胞酶的缺陷446

（一）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症447

（二）丙酮酸激酶缺乏症448

四、血红蛋白病449

五、再生障碍性贫血454

一、遗传性血浆凝血因子缺陷的出血455

第二节　止血与凝血疾病的实验室检查455

二、弥漫性血管内凝血458

三、特发性血小板减少性紫癜463

第三节　儿童期血液系统恶性疾病465

一、急性白血病的形态学特点465

（一）急性淋巴细胞白血病465

（二）急性髓细胞白血病（Acute Myelogonous Leckemid,AML）的形态学特点466

二、慢性粒细胞白血病468

三、骨髓增生异常综合症471

四、白血病组化染色475

（一）骨髓过氧化物酶染色476

（二）骨髓糖原染色477

（三）骨髓氯醋酸AS-D萘酚酯酶染色479

（四）骨髓醋酸AS-D萘酚酯酶染色480

（五）骨髓酸性磷酸酶染色481

五、白血病免疫分型482

（一）流式细胞仪的基本原理482

（二）白血病免疫分型483

六、血液病细胞遗传学检查485

（一）骨髓细胞染色体标本制备486

（二）骨髓细胞染色体显带487

（四）常见的血液病细胞遗传学改变488

（三）核型分析488

（五）临床意义489

第10章　儿科疾病实验室检查特点490

第一节　快速病原体检测在儿科的应用490

一、常用的快速免疫检测方法491

（一）凝集反应491

（二）沉淀反应494

（三）免疫标记技术495

（四）生物芯片498

（二）C—反应蛋白定量（快速法）499

（一）粪便轮状病毒快速检测499

二、几种儿科常用的快速检测试验499

（五）PCR技术499

（三）A族链球菌胶乳凝集检测502

（四）肺炎支原体抗体检测（MP-IgM）测定503

（五）内毒素检测504

（六）幽门螺杆菌快速诊断506

（七）快速传染性单核细胞增多症定性试验509

（八）布氏杆菌抗原检测试验（B-Ab）510

（九）脑脊液菌体抗原快速诊断511

（十）新型隐球菌抗原检测513

（十一）其他常见的呼吸道、消化道病毒感染的检测516

第二节　儿科常见疾病组合检查518

第三节　小儿静脉采血经验谈558