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第1章 人类基因组研究进展 陈竺1

第一节 基因组作图和DNA测序2

第二节 功能基因组学6

第三节 医学基因组学9

第四节 HGP相关的若干伦理学问题10

第五节 我国HGP的历史和现状11

第六节 对我国HGP的展望12

第2章 白血病染色体易位和基因异常 徐岚 陈赛娟 陈竺15

第一节 概述15

第二节 白血病分子-细胞遗传学机制16

第三节 展望35

第3章 淋巴瘤相关基因研究 陈冰38

第一节 BCL6在弥漫性大细胞性淋巴瘤中的活化作用39

第二节 NPM-ALK与大细胞淋巴瘤39

第三节 细胞周期素D1在外套层细胞淋巴瘤中的活性40

第四节 BCL2和滤泡型淋巴瘤41

第五节 MYC基因与小无裂细胞淋巴瘤（Burkitt型）42

第六节 PAX5基因与淋巴浆细胞样淋巴瘤43

第七节 展望43

第4章 实体瘤 王璐45

第一节 概述45

第二节 肿瘤遗传不稳定的染色体和分子基础研究48

第三节 常见实体瘤中的染色体异常51

第四节 人类肉瘤染色体异常和分子机制的研究54

第五节 展望58

第5章 人类癌瘤的基因扩增：生物学和临床意义 赵萌 陈赛娟 陈竺60

第一节 概述60

第二节 耐药基因扩增61

第三节 癌基因扩增61

第四节 基因扩增的机制67

第五节 复制子的结构分析69

第六节 基因扩增的生物学意义69

第七节 检测基因扩增的方法72

第八节 展望74

第6章 药物基因组学 顾柏炜76

第一节 药物代谢酶的遗传多态性78

第二节 药物靶受体的遗传多态性80

第三节 药物转运蛋白的遗传多态性82

第四节 药物基因组学和白血病的关系82

第7章 遗传性疾病基因诊断的策略和技术 樊绮诗84

第一节 遗传性疾病的分类84

第二节 基因突变的种类85

第三节 遗传性疾病基因诊断的原则87

第五节 基因突变的检测89

第四节 基因检测的标本制备89

第8章 分子-细胞遗传学方法在白血病基础和临床研究中的应用 陈赛娟96

第一节 荧光原位杂交（FISH）检测白血病核型异常97

第二节 FISH技术检测白血病的复杂核型97

第三节 染色体/基因异常检测的临床意义98

第9章 人类基因的定位技术 牛超101

第一节 荧光原位杂交（FISH）103

第二节 辐射杂种细胞系（RH）106

第10章 比较基因组杂交（CGH） 王璐109

第一节 概述109

第二节 CGH基本原理110

第三节 CGH基本技术与操作110

第四节 CGH应用及发展113

第11章 多色荧光原位杂交 王璐117

第一节 多色荧光原位杂交117

第二节 光谱核型分析120

第三节 彩色显带（Rx）-FISH122

第12章 寡核苷酸合成技术 曹文俊124

第一节 概述124

第二节 引物设计125

第三节 合成原理126

第四节 纯化种类和应用范围127

第五节 质量控制及定量127

第六节 应用和前景129

第13章 聚合酶链反应技术 顾柏炜131

第一节 概述131

第二节 PCR的基本原理131

第三节 PCR相关技术的发展132

第四节 PCR技术的应用134

第六节 PCR技术的应用前景136

第五节 PCR操作的注意事项136

第14章 定量PCR技术 顾柏炜138

第一节 定量PCR的基本原则138

第二节 终点法定量PCR139

第三节 荧光实时定量PCR技术139

第15章 单链构象多态性（SSCP） 杨爽 施锦绣 黄薇143

第16章 变性梯度凝胶电泳（DGGE） 施锦绣 姜正文 黄薇148

第17章 单核苷酸多态性（SNP） 施锦绣 姜正文 黄薇155

第一节 SNP的定义和特性155

第二节 SNP研究的意义156

第三节 SNP分析方法156

第四节 SNP研究国际态势159

第18章 核苷酸顺序测定技术 周隽161

第一节 概述161

第二节 基本原理与方法161

第三节 所需试剂与材料164

第四节 非放射性测序法与测序仪166

第五节 结语168

第19章 造血细胞的培养与逆转录病毒转染 冯彪169

第一节 概述169

第二节 造血祖细胞的培养技术170

第三节 逆转录病毒载体介导的细胞转染技术174

第20章 蛋白质体外翻译 熊慧178

第一节 概述178

第二节 经典的蛋白质体外翻译系统178

第三节 其他的蛋白质体外翻译系统181

第四节 体外翻译产物的检测和分离182

第五节 蛋白质体外翻译系统的应用和前景183

第一节 概述186

第二节 通过荧光素载体构建的细胞定位186

第21章 基因编码蛋白质产物的亚细胞定位 熊慧186

第三节 通过免疫荧光进行细胞定位190

第四节 前景191

第22章 模式生物体研究 王阳 王铸钢193

第一节 转基因小鼠194

第二节 基因打靶/基因敲除196

第三节 Cre-loxP系统及应用198

第四节 化学诱变剂及基因陷阱策略200

第23章 基因芯片的原理和应用 张庆华204

第一节 概述204

第二节 基因芯片的制备205

第三节 靶基因样品的制备和杂交检测209

第四节 基因芯片相关的生物信息学问题211

第五节 基因芯片的应用213

第六节 基因芯片的研究和发展趋势214

第24章 生物信息学在基因组研究中的应用 吴新彦216