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目录3

临床篇3

第一章 癌是一种遗传性疾病3

一、基因与癌3

二、基因是怎样工作的5

三、散发性癌与遗传性癌6

四、基因变化与临床的关系6

第二章　遗传性大肠癌9

一、遗传性大肠癌的常染色体显性遗传特点10

二、遗传性大肠癌的种类10

四、FAP与HNPCC的比较12

三、确定遗传性大肠癌诊断时遇到的困难12

第三章　大肠息肉14

一、新生物性息肉14

二、错构瘤性息肉22

三、炎性息肉和淋巴样息肉23

四、增生性息肉24

第四章　大肠息肉恶变的外科处理27

一、腺瘤的癌变27

二、癌变腺瘤的病理分级28

三、淋巴结转移的危险因素29

四、大肠息肉恶变的外科处理29

第五章　家族性腺瘤性息肉病的诊断与治疗33

一、概述33

二、特征与诊断34

三、治疗37

四、筛查39

五、息肉病注册组织39

六、特殊类型家族性腺瘤性息肉病综合征41

第六章　遗传性非息肉病性大肠癌诊断与治疗51

一、分型52

二、临床特征52

三、诊断标准53

四、筛查54

五、治疗54

七、Muir-Torre综合征55

六、随访55

第七章　大肠肿瘤的病理61

一、大肠息肉的病理61

二、大肠息肉病的病理67

三、大肠癌的病理68

第八章　大肠肿瘤的内镜检查和治疗83

一、内镜检查83

二、放大结肠镜85

三、内镜下治疗86

第九章　大肠癌的手术治疗94

一、外科手术的地位94

二、外科手术的原则94

三、不同类型大肠癌的手术治疗95

五、几种特殊类型肿瘤的治疗96

四、J-结肠贮袋的重建96

六、腹腔镜治疗的原则97

七、Hartmann手术98

八、监控肿瘤的复发98

九、结论98

第十章　腹腔会阴联合直肠癌根治术102

一、腹会阴联合直肠癌切除术的演变102

二、腹腔会阴联合直肠癌切除术的适应证及手术范围103

三、扩大性腹会阴联合根治术的实施105

四、腹壁人造肛门115

五、腹会阴联合根治术后会阴部创面的处理119

六、肛管癌的腹股沟淋巴结清除术120

七、腹会阴联合根治术的体会、经验及教训121

八、直肠癌外科治疗中的几个热点问题124

第十一章　保留盆腔自主神经的直肠癌扩大根治术128

一、盆腔自主神经的解剖及生理128

二、保留盆腔自主神经的直肠癌扩大根治术的操作129

三、保留自主神经的扩大根治术的效果129

四、保留自主神经手术的适应证129

第十二章　直肠癌的治疗：荷兰的经验（代表荷兰大肠癌组织）131

一、传统的手术治疗131

二、全直肠系膜切除术132

三、TME和TME合并短期的术前放疗和（或）辅助性化疗之间的区别133

四、PROCTOR试验135

五、总结135

第十三章　保留肛门括约肌及其功能的手术（保肛手术）概念137

一、自然病史和分期139

第十四章　大肠癌肝转移的诊断与治疗139

二、外科治疗140

三、非外科治疗144

第十五章　大肠癌肺转移的外科治疗151

一、肺转移癌的诊断151

二、肺转移癌的手术适应证152

三、肺转移癌的外科治疗152

四、预后及影响因素153

第十六章　大肠癌的放射治疗154

一、结肠癌的辅助放疗154

二、直肠癌的放射治疗156

二、大肠癌的联合化疗172

第十七章　大肠癌的化学治疗172

一、大肠癌化疗的适应证和禁忌证172

三、系统化疗173

四、围手术期和手术后应用化疗173

五、辅助化疗在Ⅱ期大肠癌（淋巴结阴性）上的应用174

六、预防肝转移174

第十八章　大肠癌的姑息治疗与临终关怀175

一、疼痛控制176

二、晚期大肠癌患者心理关怀178

三、居丧照护180

四、临终症状控制181

第十九章　遗传性大肠肿瘤在日本186

一、大肠息肉病186

二、遗传性非息肉性大肠癌188

第二十章　硬纤维瘤的现代概念192

一、与FAP相关的硬纤维瘤的流行病学资料193

二、与FAP相关的硬纤维瘤的病原学研究193

三、病理学和分子生物学194

四、临床表现、特征与自然病史195

五、诊断196

六、治疗196

附录1　大肠的解剖202

附录2　肠道生理222

附录3　肠道的组织胚胎学245

附录4　遗传性大肠癌的影像诊断学247

第一章　大肠癌流行病学267

流行病学篇267

一、发病情况与分布269

二、病因的分析272

三、大肠癌的预防和早期检查275

第二章　美国大肠癌流行病学和预防288

一、引言288

二、癌症预防的三种类型288

三、流行病学和证据的评估289

四、大肠癌的人群特点290

五、大肠肿瘤的化学干预297

六、小结305

一、前言324

二、危险分级324

第三章　大肠癌筛查324

三、大肠癌筛查的历史和方法325

四、社会问题327

五、结论328

第四章　遗传流行病学分析方法330

一、概述330

二、群体遗传学330

三、患病率分析及家族聚集性分析335

四、单基因遗传病分析方法——分离分析法343

五、多基因多因子性状的遗传分析349

六、遗传与环境交互作用的分析方法353

七、家系关联分析359

八、通径分析363

九、连锁分析368

十、展望378

分子基础篇383

第一章　医学遗传学一般知识383

一、医学遗传学及其研究的主要内容383

二、遗传病的分子基础396

三、基因突变的DNA结构基础400

四、疾病基因的定位与分离401

第二章　肿瘤的遗传学404

一、肿瘤发生的机制404

二、环境因素致肿瘤406

三、病毒致肿瘤411

四、癌基因415

五、肿瘤抑制基因423

六、肿瘤转移抑制基因430

七、DNA损伤修复缺陷与染色体不稳定综合征和肿瘤431

八、甲基化异常435

第三章　遗传性大肠癌438

一、结肠腺瘤样息肉病438

二、遗传性非息肉性大肠癌443

三、家族性非息肉性结肠癌Ⅰ型447

四、家族性非息肉性结肠癌Ⅱ型453

五、家族性非息肉性大肠癌Ⅲ型（HNPCC3）456

六、遗传性非息肉性大肠癌Ⅳ型456

七、遗传性非息肉性大肠癌Ⅴ型458

八、遗传性非息肉性大肠癌Ⅵ型460

九、遗传性非息肉性结肠癌461

第四章　肿瘤的遗传分析463

一、细胞遗传学分析463

二、分子遗传学分析464

第五章　家族性腺瘤性息肉病的分子基础473

一、APC基因473

二、APC基因的胚系突变473

三、FAP基因型与表型的关系474

四、APC的其他变化475

五、APC蛋白的结构与功能475

六、APC在癌发生中的角色476

七、FAP的基因检测477

八、FAP遗传学研究进展478

二、病因及发病机制482

第六章　遗传性非息肉病性大肠癌的分子基础482

一、概况482

三、基因检测484

四、与其他家族性癌症的鉴别诊断484

五、疾病的监测485

六、结语485

第七章　遗传咨询和遗传测试结果的解释491

一、遗传咨询的风险评估492

二、遗传测试结果的解释493

附录1　直接测序分析家族性腺瘤样息肉病突变496

附录2　等位基因特异性PCR检测家族性大肠癌504

附录3　Smad2/Smad4分子的缺失对于结肠直肠肿瘤的影响508

附录4　对Peutz-Jeghers基因LKB1（STK11）突变的直接测序517

附录5　利用微阵列进行基因分析522

附录6　蛋白质印迹法检测环氧化酶-2（COX-2）蛋白表达526

附录7　细胞表面前列腺素类受体的免疫组织化学法检测和定量分析529

附录8　整连蛋白介导的黏附信号传导533

附录9　对结肠细胞株模型的转化进行转染分析539

附录10　应用微同源细胞成形技术估计肠干细胞的存活情况543

附录11　在结肠黏膜中的基因转移547

附录12　Cowden综合征中PTEN（MMAC1）基因突变的直接测序552

附录13　青少年息肉病SMAD4/DPC4基因突变的直接测序557

附录14　TGF-β受体突变检测562

附录15　人类结肠癌细胞的异种移植570

附录16　人类结肠上皮细胞的分离和纯化572