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第一章 绪论1

第一节 临床分子诊断学概念、发展现状及趋势3

第二节 临床分子诊断学主要临床应用5

第三节 临床分子诊断学法律法规问题6

第二章 临床分子诊断学基础理论9

第一节 核酸的分子结构和复制11

第二节 基因的转录、翻译及调控16

第三节 基因突变与多态性24

第四节 表观遗传学27

第三章 临床分子诊断学基本技术33

第一节 核酸与蛋白质纯化技术35

第二节 分子杂交技术40

第三节 DNA测序技术44

第四节 聚合酶链式反应技术50

第五节 临床分子诊断学标准化55

第四章 临床分子诊断学应用技术61

第一节 荧光定量聚合酶链反应技术63

第二节 流式细胞技术68

第三节 荧光原位杂交技术72

第四节 生物芯片技术75

第五节 色谱－质谱技术80

第六节 其他相关技术84

第五章 遗传性疾病分子诊断87

第一节 染色体病分子诊断89

第二节 遗传性耳聋分子诊断108

第三节 地中海贫血分子诊断113

第六章 病毒性疾病分子诊断137

第一节 病毒性肝炎分子诊断139

第二节 艾滋病分子诊断146

第三节 流行性感冒病毒分子诊断149

第四节 鼻咽癌与EB病毒分子诊断151

第五节 宫颈癌与人类乳头瘤病毒分子诊断154

第六节 优生优育与致畸相关病毒分子诊断158

第七节 其他病毒性疾病分子诊断163

第七章 细菌性疾病分子诊断171

第一节 淋病分子诊断173

第二节 结核分子诊断176

第三节 霍乱分子诊断180

第四节 幽门螺旋杆菌感染分子诊断181

第五节 细菌性腹泻分子诊断184

第六节 细菌性肺炎分子诊断186

第七节 “超级细菌”感染性疾病分子诊断188

第八章 真菌病分子诊断195

第一节 念珠菌感染性疾病分子诊断197

第二节 新生隐球菌感染性疾病分子诊断200

第三节 烟曲霉菌感染性疾病分子诊断203

第四节 病原真菌分子生物学鉴定技术205

第九章 其他感染性疾病分子诊断217

第一节 梅毒螺旋体感染性疾病分子诊断219

第二节 衣原体感染性疾病分子诊断221

第三节 支原体感染性疾病分子诊断224

第四节 立克次体感染性疾病分子诊断227

第五节 寄生虫感染性疾病分子诊断229

第六节 未知病原体感染性疾病分子诊断233

第十章 肿瘤分子标志物239

第一节 肿瘤标志物基础与临床实践241

第二节 肿瘤新型分子靶向标志——从临床前到临床研究244

第三节 肿瘤化疗药物个体性敏感试验及临床应用250

第四节 肿瘤干细胞分子标志研究252

第十一章 HLA与组织配型技术257

第一节 HLA概况259

第二节 HLA基因命名264

第三节 HLA生物学功能268

第四节 HLA与临床应用272

第五节 HLA检测与移植配型策略280

第十二章 非编码RNA在临床分子诊断中的应用287

第一节 非编码RNA概况289

第二节 非编码RNA检测292

第三节 非编码RNA研究在临床分子诊断中的应用295

第十三章 临床分子诊断学应用展望303

第一节 临床分子诊断学在多学科中的应用305

第二节 临床分子诊断学在生物信息学中的应用310

第三节 临床分子诊断技术展望313