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第一章 下丘脑-垂体疾病1

病例1 下丘脑错构瘤1

病例2 抗利尿激素不适当分泌综合征7

病例3 多发性垂体功能减低（垂体柄阻断综合征）11

病例4 多发性垂体功能减低（垂体发育不良）17

病例5 生殖细胞瘤23

病例6 颅咽管瘤术后，多发性垂体功能减低29

病例7 特发性中枢性性早熟36

病例8 生长激素部分性缺乏症52

病例9 中枢性尿崩症68

病例10 精神性多饮73

第二章 甲状腺疾病80

病例11 先天性甲状腺功能减退症（甲状腺缺如）80

病例12 桥本甲状腺炎94

病例13 甲状腺功能减退合并心包积液98

病例14 Graves病102

病例15 甲状腺功能亢进合并重症肌无力107

病例16 甲状腺功能亢进性心脏病合并心功能不全113

病例17 甲状腺肿大待查（急性化脓性甲状腺炎）117

第三章 甲状旁腺疾病123

病例18 甲状旁腺功能减退症123

病例19 假性甲状旁腺功能减退症（Ⅰa型）129

病例20 甲状旁腺功能亢进症（甲状旁腺腺瘤）135

第四章 胰腺疾病141

病例21 1型糖尿病合并酮症酸中毒141

病例22 1型糖尿病糖尿病酮症酸中毒合并脑水肿147

病例23 2型糖尿病糖尿病酮症酸中毒合并高渗状态154

病例24 儿童2型糖尿病161

病例25 青少年的成人起病型糖尿病（MODY）168

病例26 永久性新生儿糖尿病（PNDM）175

病例27 暂时性新生儿糖尿病（TNDM）180

病例28 iDEND综合征（中间型发育迟缓、癫痫和新生儿糖尿病综合征）184

病例29 先天性高胰岛素血症（运动性低血糖／单羧酸转运体1型）189

病例30 先天性高胰岛素血症（谷氨酸脱氢酶型）195

病例31 先天性高胰岛素血症（局灶型ATP敏感性钾离子通道型）201

病例32 先天性高胰岛素血症（弥漫型ATP敏感性钾离子通道型）206

病例33 先天性高胰岛素血症（葡萄糖激酶型）214

病例34 新生儿先天性高胰岛素血症220

第五章 肾脏疾病226

病例35 假性醛固酮增多症226

病例36 Gitelman综合征229

病例37 巴特综合征（经典型）237

病例38 假性巴特综合征245

病例39 范可尼综合征250

病例40 肾性糖尿病255

病例41 先天性肾性尿崩症伴低促性腺激素性性腺功能减退症261

病例42 肾动脉狭窄性高血压270

第六章 肾上腺疾病275

病例43 先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏，单纯男性化型）275

病例44 先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏，失盐型）280

病例45 先天性肾上腺皮质增生症（17α-羟化酶缺乏）286

病例46 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症292

病例47 新生儿先天性肾上腺皮质增生症299

病例48 原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）305

病例49 嗜铬细胞瘤312

第七章 性腺疾病319

病例50 5α还原酶缺乏症319

病例51 家族性男性限制性性早熟324

病例52 雄激素不敏感综合征（AR p.R608X突变）330

病例53 卵巢畸胎瘤并性早熟335

病例54 雄激素不敏感综合征（AR p.S703P突变）340

第八章 遗传代谢性疾病346

病例55 甲基丙二酸血症（cb1C型）346

病例56 甲基丙二酸血症（单纯型）351

病例57 枫糖尿症（间歇型）354

病例58 α1抗胰蛋白酶缺乏症362

病例59 高蛋氨酸血症366

病例60 丙酸血症370

病例61 瓜氨酸血症（Ⅰ型）375

病例62 酪氨酸血症（Ⅰ型）381

病例63 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症386

病例64 果糖1，6-二磷酸酶缺乏症391

病例65 肝豆状核变性合并肝硬化、神经系统异常398

病例66 肝豆状核变性（混合型）404

病例67 肝豆状核变性伴肝衰竭409

病例68 黏多糖贮积症（Ⅱ型）415

病例69 糖原累积病（Ⅱ型）420

病例70 糖原累积病（Ⅸa型）425

病例71 原发性肉碱缺乏症合并心力衰竭433

病例72 新生儿甲基丙二酸血症439

病例73 软骨发育不全444

病例74 成骨不全症451

病例75 X-连锁肾上腺脑白质营养不良（儿童脑型）457

病例76 酮症性低血糖464

第九章 染色体病476

病例77 特纳综合征476

病例78 唐氏综合征合并1型糖尿病485

第十章 相关综合征491

病例79 Noonan综合征491

病例80 Kallmann综合征499

病例81 McCune Albright综合征502

病例82 Beckwith-Wiedemann综合征507

病例83 Russell-Silver综合征511

病例84 Prader-Willi综合征515

病例85 Bardet-Biedl综合征（巴德-毕氏综合征）520

病例86 Wolfram综合征（糖尿病-视神经萎缩-听力减退-尿崩症综合征）524

病例87 Lowe综合征（眼-脑-肾综合征）531

病例88 以肾小管酸中毒起病的原发性干燥综合征535

病例89 Allgrove综合征543

病例90 自身免疫性多内分泌腺综合征（Ⅰ型）548

病例91 自身免疫性多腺体病综合征（Ⅲ型）552

病例92 Xp21邻近基因缺失综合征557

病例93 牵牛花综合征并生长激素缺乏症565

病例94 Schimke免疫-骨发育不良570

第十一章 其他疾病577

病例95 儿童早老症577

病例96 低钾性周期性麻痹（家族型）584

病例97 特发性矮小590

病例98 儿童肥胖症594

病例99 矮身材与1型神经纤维瘤病599

病例100 骨质石化病（恶性婴儿型）604

病例101 朗格罕细胞组织细胞增生症610

病例102 桥本脑病618

彩色插图625