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第一章 医学遗传学基本理论1

第一节 遗传的分子细胞基础1

一、人类基因组1

二、基因与基因突变4

三、染色体与染色体畸变14

第二节 遗传方式28

一、遗传的基本规律28

二、单基因遗传（孟德尔遗传）29

三、非典型孟德尔遗传33

四、多基因遗传35

五、线粒体遗传42

第二章 遗传病诊断基本技术47

第一节 细胞遗传学诊断技术47

一、显带核型分析技术47

二、分子细胞遗传学分析技术50

第二节 基因突变检测的基本技术52

一、直接检测DNA突变的技术53

二、DNA突变的预筛查技术60

三、间接检测DNA突变的技术63

第三节 产前诊断、植入前遗传学诊断技术64

一、羊膜穿刺术65

二、绒毛膜绒毛吸取术66

三、无创性产前DNA诊断技术66

四、植入前遗传学诊断技术66

第三章 遗传病诊断与遗传咨询69

第一节 遗传病诊断69

一、症状诊断69

二、症状前诊断72

三、产前诊断73

四、染色体病与基因组病遗传学检查的策略与适用技术73

五、单基因病遗传学检查的策略与适用技术74

第二节 遗传咨询78

一、遗传咨询的对象与指征79

二、遗传咨询的基本步骤与原则80

三、再发风险评估83

四、遗传咨询的特殊问题91

第三节 典型病例分析92

第四章 染色体病97

第一节 数目异常染色体病97

一、21-三体综合征97

二、13-三体综合征105

三、18-三体综合征108

四、Turner综合征110

五、XXX综合征116

六、Klinefelter综合征119

第二节 微结构异常染色体病123

一、22q11.2微缺失综合征123

二、1p36微缺失综合征129

三、猫叫综合征134

四、Prader-Willi综合征139

五、Angelman综合征143

六、Williams综合征149

第三节 携带者154

一、易位携带者154

二、倒位携带者158

第五章 神经系统遗传病161

第一节 遗传性周围神经病161

腓骨肌萎缩症161

第二节 脊髓小脑性共济失调167

第三节 遗传性运动神经元病175

一、脊肌萎缩症175

二、肌萎缩侧索硬化症181

第四节 遗传性痉挛性截瘫187

第五节 遗传性锥体外系疾病196

一、肝豆状核变性196

二、Huntington病204

三、发作性运动诱发性运动障碍210

四、多巴反应性肌张力障碍213

第六节 遗传性神经肌肉疾病217

一、假肥大性肌营养不良217

二、肢带型肌营养不良223

三、面肩肱型肌营养不良225

四、强直性肌营养不良228

第七节 神经皮肤综合征230

一、神经纤维瘤病230

二、结节性硬化症234

第八节 遗传性癫痫238

第九节 遗传性白质脑病242

一、X连锁肾上腺脑白质营养不良243

二、异染性脑白质营养不良246

三、Pelizaeus-Merzbacher病250

四、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病256

第六章 血液系统遗传病262

第一节 α-地中海贫血262

第二节 β-地中海贫血268

第三节 血友病274

第七章 心血管系统遗传病284

第一节 家族性高胆固醇血症284

第二节 家族性肥厚型心肌病288

第三节 家族性扩张型心肌病293

第四节 特发性长Q-T间期综合征297

第五节 先天性心脏病301

第八章 遗传代谢病312

第一节 氨基酸代谢病312

一、苯丙氨酸羟化酶缺乏症312

二、酪氨酸血症319

第二节 有机酸代谢病327

一、异戊酸血症327

二、甲基丙二酸血症333

三、丙酸血症341

四、戊二酸血症348

第三节 脂肪酸β-氧化障碍355

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症355

第四节 糖代谢障碍362

糖原贮积症Ⅰa型362

第五节 溶酶体贮积病368

一、黏多糖贮积症Ⅱ型368

二、戈谢病373

第九章 骨骼系统遗传病383

第一节 软骨发育不全383

第二节 成骨不全387

第三节 脊柱骨骺发育不良393

先天性脊柱骨骺发育不良394

第四节 颅缝早闭综合征397

第五节 颅骨锁骨发育不良400

第六节 肢端畸形403

一、并指（趾）404

二、短指（趾）406

三、缺指（趾）409

四、多指（趾）412

第十章 眼耳遗传病416

第一节 视网膜色素变性416

第二节 非综合征性先天性白内障422

第三节 遗传性非综合征性耳聋428

一、非综合征性耳聋遗传病理概况428

二、常染色体显性遗传非综合征性耳聋428

三、常染色体隐性遗传非综合征性耳聋431

四、性连锁遗传非综合征性耳聋433

第四节 氨基苷类抗生素致耳聋435

第五节 耳聋综合征438

一、Waardenburg综合征438

二、Usher综合征441

三、Pendred综合征444

第十一章 内分泌系统遗传病449

第一节 糖尿病449

一、ATP敏感性钾通道异常新生儿糖尿病449

二、硫胺素敏感性巨幼细胞贫血综合征453

三、青少年发病的成人型糖尿病（2型）457

第二节 性发育异常462

一、雄激素不敏感综合征462

二、5α-还原酶2型缺陷症467

三、Denys-Drash综合征及Frasier综合征471

四、苗勒管永存综合征476

五、Swyer综合征479

第三节 肾上腺皮质疾病483

一、21-羟化酶缺乏症483

二、11β-羟化酶缺乏症489

三、17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺乏症491

四、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症494

五、醛固酮减少症496

六、假性醛固酮减少症499

第四节 维生素D依赖性佝偻病501

一、维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型（VDDR-Ⅰ）502

二、维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型（VDDR-Ⅱ）502

第五节 假性甲状旁腺功能减退症505

第六节 尿崩症510

一、遗传性中枢性尿崩症511

二、遗传性肾性尿崩症514

第十二章 皮肤系统遗传病519

第一节 鱼鳞病519

第二节 遗传性大疱性表皮松解症524

第三节 掌跖角化病528

第四节 白化病532

第五节 外胚叶发育不良537

一、有汗性外胚叶发育不良537

二、少汗性外胚叶发育不良540

第十三章 家族性肿瘤综合征545

第一节 实体性肿瘤545

一、视网膜母细胞瘤545

二、家族性腺瘤性息肉病549

三、遗传性非息肉性结直肠癌552

四、遗传性乳腺癌／卵巢癌556

五、多发性内分泌腺瘤综合征559

六、Li-Fraumeni综合征562

七、家族性透明细胞肾癌564

八、肾母细胞瘤566

第二节 恶性肿瘤综合征568

一、Bloom综合征568

二、Fanconi贫血571

第三节 共济失调毛细血管扩张症575

第十四章 常见智力低下疾病580

第一节 脆性X综合征580

第二节 Rett综合征587

第三节 MECP2重复综合征592

第四节 孤独症596

第十五章 生殖系统遗传病602

第一节 性腺功能减退602

一、Noonan综合征602

二、Kallmann综合征607

三、卵巢早衰614

第二节 Y连锁生精障碍619

第十六章 泌尿系统遗传病626

第一节 常染色体显性多囊肾病626

第二节 Alport综合征633

第十七章 结缔组织遗传病643

Marfan综合征643

第十八章 线粒体遗传病649

第一节 线粒体DNA突变相关的Leigh综合征649

第二节 线粒体DNA缺失综合征656

第三节 Leber遗传性视神经病变661

第四节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作667

第十九章 其他出生缺陷疾病673

第一节 妊娠期微生物感染673

一、风疹病毒感染673

二、巨细胞病毒感染675

三、水痘678

四、单纯疱疹病毒感染680

五、艾滋病683

六、妊娠合并乙型肝炎687

七、先天性梅毒690

第二节 药物致畸和环境致畸695

第三节 几种常见的先天畸形699

一、先天性神经管缺陷699

二、先天性脑积水705

三、唇腭裂707

中英文名词对照索引713