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第1章 孕前、产前和围产期遗传咨询1

第2章 羊膜腔穿刺术及胎儿血取样65

第3章 羊水93

第4章 羊水细胞培养137

第5章 绒毛活检行产前遗传学诊断159

第6章 羊膜腔穿刺术产前诊断胎儿染色体异常190

第7章 性染色体异常的产前诊断266

第8章 分子细胞遗传学和产前诊断305

第9章 脆X突变谱和产前诊断341

第10章 微阵列分析在产前诊断中的应用358

第11章 分子遗传学与产前诊断373

第12章 脂代谢疾病的产前诊断438

第13章 过氧化物酶体和线粒体脂肪酸氧化缺陷的产前诊断481

第14章 黏多糖贮积症的产前诊断及产后酶替代治疗487

第15章 氨基酸代谢产物和相关合成物的代谢异常505

第16章 碳水化合物代谢异常的产前诊断545

第17章 囊性纤维化的产前诊断567

第18章 先天性肾上腺皮质增生症的产前诊断和治疗589

第19章 混合生化异常的产前诊断601

第20章 原发性免疫缺陷病的产前诊断614

第21章 血红蛋白病的产前诊断629

第22章 骨骼和结缔组织疾病的产前诊断665

第23章 神经管和其他缺陷的母血清学筛查691

第24章 针对染色体异常的多标志物母体血清筛查757

第25章 胎儿畸形的产前超声诊断805

第26章 重点在孕晚期的胎儿发育异常产前诊断和处理867

第27章 胎儿磁共振成像的产前诊断894

第28章 有遗传学适应证的人工流产：技术和并发症910

第29章 植入前的遗传学诊断930

第30章 通过对母亲血循环中完整的胎儿细胞和细胞游离核酸分析进行产前诊断957

第31章 胎儿治疗979

第32章 胎儿宫内感染的产前诊断996

第33章 产前诊断中的医学法律问题1025

第34章 产前诊断和植入前诊断：国际性政策展望1047

第35章 诊断和治疗胎儿遗传病时的伦理学问题1061

附录 其他各种家族异常疾病的产前诊断1083

索引1096