医学遗传学2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

医学遗传学PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第1章 绪论1

第一节 医学遗传学概述1

一、医学遗传学的研究对象和任务1

二、医学遗传学的研究范围和分科2

第二节 遗传病概述4

一、遗传病的概念4

二、遗传病的特征4

三、遗传病的分类5

四、遗传病的危害5

五、遗传与环境8

第三节 医学遗传学发展简史9

一、医学遗传学发展史概述9

二、我国遗传学与医学遗传学的发展11

第四节 医学遗传学的网络资源12

一、国内网站13

二、国外网站13

三、相关的数据资源库14

第2章 基因与基因组16

第一节 基因和基因突变16

一、基因的概念和分类16

二、基因的结构与功能17

第二节 基因组学26

一、原核生物基因组27

二、真核生物基因组27

第三节 人类基因组学31

一、人类基因组计划31

二、后基因组计划34

第3章 染色质与减数分裂39

第一节 染色质与染色体39

一、染色质39

二、染色体42

第二节 减数分裂与配子发生50

一、减数分裂50

二、配子发生53

第4章 染色体畸变与染色体病56

第一节 染色体畸变57

一、染色体畸变发生的原因57

二、染色体数目畸变58

三、染色体结构畸变62

第二节 染色体病70

一、常染色体病70

二、性染色体病77

三、染色体异常携带者85

第5章 孟德尔遗传与单基因遗传病88

第一节 单基因遗传的基本定律及概念89

一、分离定律89

二、自由组合定律89

三、连锁与互换律90

第二节 单基因病的基本遗传方式90

一、系谱与系谱分析90

二、常染色体显性遗传病91

三、常染色体隐性遗传病98

四、X连锁显性遗传病102

五、X连锁隐性遗传病104

六、Y连锁遗传病106

第三节 两种及两种以上单基因病的伴随传递107

一、两种单基因病的独立传递：自由组合107

二、两种单基因病的联合传递：连锁与互换107

第四节 影响单基因遗传病分析的因素108

一、基因多效性108

二、变异性108

三、遗传异质性109

四、遗传印记110

五、嵌合遗传现象110

六、遗传早现与动态突变110

七、线粒体遗传111

八、从性遗传和限性遗传111

九、X染色体失活112

第6章 多基因遗传与多基因遗传病115

第一节 多基因遗传的概念和特点115

一、多基因遗传的概念115

二、数量性状的多基因遗传特点116

第二节 疾病的多基因遗传118

一、易患性与发病阈值118

二、遗传率及其估算119

三、多基因遗传病的特点122

四、影响多基因遗传病的因素123

五、多基因遗传病复发风险的估计123

第三节 常见多基因病126

一、精神分裂症126

二、糖尿病127

三、原发性高血压病128

四、哮喘130

第7章 线粒体遗传与线粒体遗传病132

第一节 线粒体基因组的结构和遗传特征132

一、mtDNA的结构特征132

二、mtDNA的遗传特征134

第二节 mtDNA突变与线粒体遗传病136

一、mtDNA的突变类型136

二、常见的线粒体疾病137

第8章 群体遗传学143

第一节 群体的遗传平衡143

一、Hardy-Weinberg法则144

二、Hardy-Weinberg法则的应用144

第二节 影响遗传平衡的因素147

一、非随机婚配147

二、突变150

三、选择151

四、遗传漂变153

五、移居与基因流154

第三节 遗传负荷154

第四节 群体中的遗传多态现象155

一、DNA多态性155

二、染色体多态性155

三、蛋白质多态性155

第9章 分子病与先天性代谢缺陷157

第一节 分子病158

一、血红蛋白病158

二、血友病164

三、胶原蛋白病166

四、受体蛋白病166

五、膜转运载体蛋白病167

第二节 先天性代谢缺陷168

一、糖代谢病169

二、氨基酸代谢病170

三、脂类代谢病171

四、核酸代谢病172

第10章 肿瘤遗传学174

第一节 肿瘤的遗传基础175

一、单基因遗传的肿瘤175

二、多基因遗传的肿瘤176

三、染色体异常与肿瘤176

第二节 癌基因与抑癌基因179

一、癌基因179

二、抑癌基因182

第三节 肿瘤的发生机制184

一、二次突变假说184

二、单克隆起源说185

三、肿瘤发生的染色体畸变理论186

四、癌基因理论186

五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说186

第11章 遗传病的诊断189

第一节 现症患者诊断189

一、常规临床诊断189

二、系谱分析190

三、细胞遗传学检查190

四、生物化学检查191

五、基因诊断192

第二节 症状前诊断197

第三节 产前诊断198

一、产前诊断的适应证198

二、产前诊断的实验室检查198

三、产前诊断的标本及采集技术200

四、植入前遗传学诊断201

第12章 遗传病的治疗203

第一节 遗传病的药物及饮食治疗203

一、药物治疗203

二、饮食疗法205

第二节 遗传病的手术治疗206

一、手术矫治206

二、器官或组织移植206

第三节 基因治疗207

一、基因治疗的策略和种类207

二、基因治疗的方法210

三、基因治疗的临床运用213

四、基因治疗面临的问题215

第13章 遗传病的预防与遗传咨询218

第一节 遗传病的预防219

一、遗传普查与筛查219

二、婚育指导与遗传保健222

三、遗传与优生法规223

第二节 遗传咨询224

一、遗传咨询的种类和内容224

二、遗传咨询的对象225

三、遗传咨询的方法和步骤225

四、遗传病再发风险估计227

五、遗传咨询的常见实例229

第14章 医学遗传学专题233

第一节 表观遗传学233

一、表观遗传学概述233

二、表观遗传的分子机制234

三、表观遗传与医学236

第二节 药物反应异常的遗传基础238

一、药物代谢的遗传控制238

二、药物代谢的遗传变异238

三、药物基因组学240

第三节 免疫与遗传240

一、红细胞抗原遗传与血型不相容240

二、主要组织相容性复合体的遗传242

三、抗体的遗传245

四、T细胞抗原受体的遗传246

第四节 出生缺陷与发育遗传学247

一、出生缺陷概述247

二、先天畸形分类及发生方式248

三、出生缺陷干预249

第五节 医学遗传服务的伦理问题250

一、遗传检查中的伦理问题250

二、遗传咨询中的伦理问题250

三、基因治疗中的伦理问题251

四、辅助生殖中的伦理问题251

参考文献255

相关网站257

中英文索引258