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第一章　绪论1

第一节　医学遗传学的研究对象和范围1

第二节　遗传病概述2

一、遗传病的特征2

二、遗传病的分类2

第三节　医学遗传学的研究范围和分支学科3

第四节　医学遗传学发展简史4

第二章　遗传的细胞学基础6

第一节　细胞的形态结构6

一、细胞的一般形态结构6

二、细胞膜8

三、细胞质9

四、细胞核12

第二节　细胞周期14

一、间期14

二、丝裂期15

第三节　配子发生与减数分裂16

一、配子发生16

二、减数分裂17

第三章　遗传的分子基础22

第一节　DNA分子的结构和功能22

一、DNA分子的组成和一级结构22

二、DNA的二级结构——双螺旋结构23

第二节　遗传物质——DNA的存在形式25

二、真核生物基因的分子结构27

一、基因的概念27

第三节　遗传的基本单位——基因的结构及其功能27

三、基因的复制29

四、基因的表达31

第四节　基因表达的调控34

一、原核生物的基因调节系统34

二、真核生物的基因调控系统35

第五节　基因突变与修复38

一、突变38

二、基因突变的分子机制39

三、基因突变与表型效应43

四、DNA分子损伤的修复44

一、分离定律48

第一节　遗传的基本规律48

第四章　单基因遗传48

二、自由组合律49

三、连锁与交换50

第二节　单基因遗传病的遗传方式51

一、系谱和系谱分析51

二、常染色体显性遗传病52

三、常染色体隐性遗传病56

四、X连锁遗传病58

五、Y连锁遗传病60

第三节　两种单基因遗传病的伴随传递62

一、两种单基因遗传病的独立传递62

二、两种单基因遗传病的联合传递62

二、遗传印记64

第四节　单基因病的若干问题64

一、遗传异质性64

三、基因多效性65

四、拟表型65

第五章　多基因遗传67

第一节　数量性状67

第二节　多基因遗传的特点68

一、多基因假说68

二、多基因遗传的特点68

第三节　多基因遗传病69

一、易感性、易患性与发病阈值69

二、遗传率69

三、多基因遗传病的特点72

四、多基因遗传病发病风险的估计73

第六章　染色体遗传76

第一节　人类染色体及其正常核型76

一、人类染色体的形态、结构和类型76

二、人类的正常核型77

第二节　性别决定与性染色质81

一、性别决定81

二、性染色质81

第三节　染色体畸变83

一、染色体数目畸变83

二、染色体结构畸变86

第四节　染色体病92

一、常染色体病93

二、性染色体病95

第一节　分子病98

一、血红蛋白病98

第七章　生化遗传学98

二、血友病105

三、受体病106

四、膜蛋白病107

五、胶原蛋白病109

第二节　先天性代谢缺陷110

一、氨基酸代谢异常111

二、糖代谢病112

三、溶酶体贮积病113

四、嘌呤代谢病114

第一节　群体中的基因频率117

第八章　群体遗传学117

第二节　群体中的遗传平衡118

一、遗传平衡定律118

二、遗传平衡定律的应用120

第三节　近亲婚配121

一、近亲婚配的形式121

二、近婚系数121

三、近亲婚配的危害127

第四节　突变对遗传平衡的影响129

第五节　选择对遗传平衡的影响129

一、选择与适合度129

二、选择对基因频率的影响及突变率的计算130

四、选择与平衡多态132

三、选择压力的改变对遗传平衡的影响132

第六节　遗传漂变与移居对基因频率的影响133

第九章　线粒体遗传与线粒体疾病136

第一节　线粒体基因组136

第二节　线粒体DNA的遗传特性138

一、mtDNA具半自主性138

二、不同的遗传密码138

三、母系遗传138

四、异质性138

第三节　线粒体DNA突变与疾病139

一、线粒体疾病的分类139

六、高突变率139

五、阈值效应139

二、常见的线粒体疾病举例140

第十章　肿瘤遗传学143

第一节　肿瘤的遗传现象143

一、肿瘤发病率的种族差异143

二、肿瘤的家族聚集现象143

三、单基因遗传的肿瘤144

四、多基因遗传的肿瘤145

五、染色体与肿瘤145

六、肿瘤的遗传易感性147

第二节　肿瘤发生的遗传机制147

五、癌基因与抑癌基因学说148

三、基因外调节学说148

四、染色体不平衡假说148

二、二次突变论148

一、体细胞突变学说148

第十一章　药物遗传学152

第一节　药物代谢与遗传152

第二节　遗传性药物代谢异常153

一、单基因遗传的异常药物反应153

二、多基因遗传的异常药物反应158

第三节　毒物反应与遗传158

一、酒精中毒159

二、吸烟与肺癌159

第十二章　免疫遗传学161

第一节　抗原遗传161

一、红细胞抗原遗传161

二、白细胞抗原遗传163

第二节　组织不相容性165

一、输血配型165

二、器官移植配型165

第三节　抗体遗传167

第四节 与免疫相关的遗传性疾病168

一、与HLA相关的疾病168

二、遗传性免疫缺损症169

第十三章　遗传病的诊断172

第一节　遗传病的临床诊断172

第二节　系谱分析173

第三节　细胞遗传学检查173

一、染色体检查173

一、酶和蛋白质的检测174

第四节　生化检查174

二、性染色质检查174

二、代谢物的检测175

第五节　皮肤纹理分析176

一、指纹176

二、嵴纹数目的计算177

三、掌纹178

四、掌褶纹179

五、足纹180

六、几种主要染色体病的皮纹特征181

第六节　基因诊断182

第一节　遗传咨询的对象、内容184

一、遗传咨询的主要对象184

第十四章　遗传咨询184

二、遗传咨询的主要内容185

第二节　遗传咨询的步骤和遗传咨询的原则185

一、遗传咨询的步骤185

二、遗传咨询中的原则186

第三节　遗传病复发风险的估计187

一、单基因遗传病复发风险的估计187

二、多基因遗传病复发风险的估计191

三、染色体病复发风险的估计193

第四节　遗传咨询的困难性194

一、智力低下194

二、先天性聋哑195

二、优生学研究的内容197

一、优生学的概念197

第一节　优生学197

第十五章　优生与遗传病的防治197

三、优生学的分类198

第二节　遗传病的预防198

一、遗传病的群体普查198

二、环境保护与遗传病的预防199

三、遗传携带者的检出199

四、遗传咨询200

五、婚姻及生育指导200

六、产前诊断201

第三节　遗传病的治疗原则201

一、基因治疗201

二、酶及代谢水平治疗201

三、临床水平治疗202

第十六章　重组DNA技术与基因诊断、基因治疗204

第一节　重组DNA技术204

一、目的基因的获得204

二、构建重组DNA205

三、重组体导入受体细胞206

四、重组体的扩增、筛选、表达207

第二节　基因诊断208

一、基因诊断的原理208

二、基因诊断的方法208

第三节　基因治疗211

一、概述211

二、基因治疗的基本条件和方法211

三、基因治疗的临床研究212