图书介绍

代谢性疾病实验室诊断指南2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

（瑞士）N.布劳（N.Blau）等著；乐俊河译著
出版社：北京：科学出版社
ISBN：703008344X
出版时间：2001
标注页数：404页
文件大小：16MB
文件页数：431页
主题词：代谢病(学科: 实验室诊断) 代谢病实验室诊断

PDF下载

点此进入-本书在线PDF格式电子书下载【推荐-云解压-方便快捷】直接下载PDF格式图书。移动端-PC端通用
种子下载[BT下载速度快]温馨提示：（请使用BT下载软件FDM进行下载）软件下载地址页直链下载[便捷但速度慢] [在线试读本书] [在线获取解压码]

点击复制MD5值：d31486f6c2eaf4e543a337fc35e3b214

下载说明

代谢性疾病实验室诊断指南PDF格式电子书版下载

下载的文件为RAR压缩包。需要使用解压软件进行解压得到PDF格式图书。

点击复制85GB完整离线版磁力链接到迅雷FDM等BT下载工具进行下载详情点击-查看共享计划

建议使用BT下载工具Free Download Manager进行下载,简称FDM(免费,没有广告,支持多平台）。本站资源全部打包为BT种子。所以需要使用专业的BT下载软件进行下载。如BitComet qBittorrent uTorrent等BT下载工具。迅雷目前由于本站不是热门资源。不推荐使用！后期资源热门了。安装了迅雷也可以迅雷进行下载！

（文件页数要大于标注页数，上中下等多册电子书除外）

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

图书目录

目录撰稿者名录中译本序序前言使用说明缩写词表第一部分诊断入门1

A章尿液和血液的简单试验 Nenad Blau，Milan E．Blaskovics和Marinus Duran1

B章　氨基酸分析 Vivian E．Shih9

C章　有机酸分析 Georg F．Hoffmann21

D章　其他分析　Marinus Duran37

第二部分　疾病46

第1章　高苯丙氨酸血症　Nenad Blau和Milan E．Blaskovics46

第2章　神经递质代谢病　Keith Hyland，Italo Biaggioni，Orly N．Elpeleg，Torbjoern G．Nygaard和K．Michael Gibson55

第3章　γ-氨基丁酸代谢缺陷　Jaak Jaeken69

第4章　酪氨酸血症　Ruud Berger75

第5章　组氨酸代谢病　Yasuhiro Kuroda和Michinori Ito83

第6章　亮氨酸代谢病　K．Michael Gibson，Orly N．Elpeleg和Rebecca S．Wappner89

第7章　缬氨酸-异亮氨酸代谢病　William L．Nyhan104

第8章　各种有机酸尿症　Cornelis Jakobs，Nanda M．Verhoeven和Mmo S．van der Knaap117

第9章　γ-谷氨酰循环障碍　Agne Larsson和Alton Meister128

第10章　含硫氨基酸病　Flemming Skovby135

第11章　甘氨酸和亚氨基酸病　Keiya Tada145

第12章　遗传性高氨血症　Mendel Tuchman152

第13章　鸟氨酸、赖氨酸和色氨酸病　Hildegard Przyrembel162

第14章　氨基酸转运障碍　Johannes Brodehl181

第15章　线粒体脂肪酸β-氧化作用障碍　Marinus Duran191

第16章　糖和糖原代谢病　TomRoe和WonG．Ng206

第17章　甘油代谢病　Edward R．B．McCabe212

第18章　黏多糖贮积症　Kurt Ullrich和H．Kresse227

第19章　寡糖贮积症及其相关疾病　Generoso Andria和Ciancarlo Parenti238

第20章　溶酶体转运缺陷　JessG．Thoene249

第21章　嘌呤和嘧啶病　H．Anne Simmonds257

第22章　过氧化物酶体病　Ronald J．A．Wanders，Ruud B．H．Schutgens和Peter G．Barth273

第23章　高草酸尿症　Dennis J．Byrd和Kay Latta288

第24章　线粒体能量代谢缺陷　Wim Ruitenbeek，UdoWendel，Frans Trijbels和Rob Sengers299

第25章　遗传性异常脂蛋白血症　Daniel J．Rader311

第26章　类固醇激素代谢病　Anna Biason-Lauber和Milo Zachmann323

第27章　卟啉病　Karl E．Anderson337

第28章　胆汁酸合成障碍　Peter T．Clayton347

第29章　铜和锌代谢障碍　Kurt Baerlocher357

第三部分　索引369

疾病索引369

症状和体征索引378

试验索引390