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总论2

第一章 个体化医疗的发展与临床分子诊断2

第一节 个体化医疗的发展历程2

一、医疗模式的发展与展望2

二、人类基因组计划与个体化医疗5

第二节 个体化医疗与临床分子诊断6

一、个体化医疗中的分子生物学技术6

二、个体化医疗的临床实践7

第二章 临床分子诊断技术基础11

第一节 临床分子诊断技术概况12

一、临床分子诊断的概念12

二、临床分子诊断技术的发展历程13

三、我国临床分子诊断应用及质量管理的历程13

四、我国临床分子诊断目前的问题及对策14

第二节 临床分子诊断的基本技术16

一、核酸提取与纯化16

二、核酸凝胶电泳18

三、生物信息学21

第三章 常用临床分子诊断技术26

第一节 基因或核酸扩增基础技术28

一、聚合酶链反应（PCR）技术28

二、转录介导扩增（TMA）技术35

三、环介导等温扩增技术38

第二节 临床分子诊断定性检测技术43

一、等位基因特异性PCR检测技术43

二、多重PCR检测技术48

三、长距离反向PCR检测技术50

四、实时荧光PCR技术54

五、PCR-限制性片段长度多态性分析技术61

六、PCR-核酸序列分析技术64

七、PCR-基因芯片杂交技术66

八、膜上杂交技术70

九、DNA甲基化分析技术72

十、原位杂交技术76

十一、转移终止引物延伸法79

十二、单链构象多态性82

十三、低变性共扩增PCR84

第三节 临床分子诊断定量检测技术86

一、实时荧光定量PCR技术86

二、分支DNA（bDNA）技术106

第四节 临床分子诊断常用仪器设备及选配原则119

一、核酸提取仪120

二、PCR扩增仪121

三、DNA测序仪123

四、电泳仪129

五、液态芯片分析仪131

六、固态芯片分析仪132

第四章 个体化医疗临床分子诊断的质量保证138

第一节 临床分子诊断应用的管理139

一、临床分子诊断应用的管理规定139

二、临床分子诊断的导则或指南141

第二节 临床分子诊断分析前质量控制143

一、临床分子诊断检测项目申请144

二、临床分子诊断知情同意145

三、临床分子诊断标本的采集、运送和保存145

四、临床分子诊断标本接收与处理151

第三节 临床分子诊断分析中质量控制154

一、临床分子诊断实验室的设计要求155

二、临床分子诊断仪器设备的使用、维护与保养157

三、人员培训160

四、检测体系的性能验证165

五、非统计和统计学室内质量控制168

六、室间质量评价173

第四节 临床分子诊断分析后质量控制181

一、检测报告单一般格式与个性化要求181

二、个体化检测结果报告流程183

三、个体化检测结果的合理解释及与临床的沟通186

四、检测后样本的储存与处理187

五、报告时间的要求187

各论194

第五章 感染性疾病个体化医疗中的临床分子诊断194

第一节 概述194

第二节 乙型肝炎病毒感染诊疗的个体化检测195

一、定义195

二、概述196

三、HBV基因型197

四、乙型肝炎病毒定量检测199

五、乙型肝炎病毒基因突变与耐药203

六、乙型肝炎预后相关人类基因多态性检测206

第三节 丙型肝炎病毒感染诊疗的个体化检测209

一、定义209

二、概述210

三、HCV RNA定量检测212

四、HCV RNA基因型检测215

五、丙型肝炎治疗指南对HCV基因型和HCV病毒载量选择治疗方案以及用药调整的推荐意见217

六、丙型肝炎疗效相关人类基因多态性检测221

七、HCV感染治疗的耐药检测223

第四节 结核分枝杆菌感染诊疗的个体化检测224

一、定义224

二、概述224

三、结核分枝杆菌的耐药检测226

四、结核宿主基因多态性检测235

第五节 HIV感染的个体化检测244

一、定义244

二、概述244

三、HIV RNA定量检测245

四、HIV感染治疗的耐药检测248

五、HIV感染预后相关人类基因多态性258

第六章 遗传性疾病个体化医疗中的临床分子诊断267

第一节 概述267

第二节 常染色体遗传病分子诊断268

一、血红蛋白病个体化检测268

二、血友病个体化检测272

三、苯丙酮尿症个体化检测274

四、白化病个体化检测275

五、肝豆状核变性个体化检测278

六、半乳糖血症个体化检测279

七、嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症个体化检测280

八、家族性高胆固醇血症个体化检测281

九、亨廷顿舞蹈病个体化检测283

十、多囊肾病个体化检测283

十一、先天性软骨发育不全个体化检测287

十二、马凡综合征个体化检测287

十三、结节性硬化个体化检测288

十四、常染色体遗传性耳聋相关基因的分子诊断289

第三节 性连锁遗传病的临床分子诊断293

一、FMRl基因相关的疾病的分子诊断293

二、甲型血友病的分子诊断296

三、乙型血友病的分子诊断298

四、Y染色体不育（Y染色体相关的无精症）的分子诊断300

五、抗肌萎缩蛋白病的分子诊断302

六、雷特综合征的分子诊断304

七、X连锁肾上腺脑白质营养不良306

八、X连锁无丙种球蛋白血症308

九、X连锁高IgM综合征309

十、X连锁严重联合免疫缺陷310

十一、X连锁抗维生素D佝偻病310

第四节 遗传性疾病临床分子诊断检测项目的分析前质量保证312

一、常染色体遗传病分子诊断312

二、性连锁遗传病的临床分子诊断316

三、分析前质量保证319

第七章 心血管疾病个体化医疗中的临床分子诊断321

第一节 概述321

第二节 抗凝药物个体化治疗的分子诊断323

一、华法林的个体化检测323

二、氯吡格雷的个体化检测327

第三节 离子通道病的临床分子诊断330

一、长QT综合征的个体化检测330

二、短QT综合征的个体化检测338

三、Brugada综合征的个体化检测339

四、儿茶酚胺介导的多形性室速的个体化检测342

五、家族性心房颤动的个体化检测344

六、病态窦房结综合征的个体化检测347

七、心脏传导阻滞的个体化检测348

第四节 心肌病的临床分子诊断350

一、肥厚型心肌病的个体化检测350

二、致心律失常右室心肌病的个体化检测355

三、扩张型心肌病的个体化检测360

四、限制型心肌病的个体化检测366

五、左室心肌致密化不全心肌病的个体化检测367

第五节 先天性心脏病的分子诊断367

一、染色体异常与先天性心脏病368

二、单基因突变与先天性心脏病370

第六节 心血管疾病临床分子诊断检测项目的分析前质量保证375

一、抗凝药物个体化用药临床分子诊断375

二、离子通道病临床分子诊断375

三、心肌病临床分子诊断379

四、先天性心脏病临床分子诊断380

五、分析前质量保证381

第八章 肿瘤个体化医疗中的临床分子诊断384

第一节 概述384

第二节 肿瘤靶向治疗的临床分子诊断386

一、结直肠癌靶向治疗个体化检测387

二、非小细胞肺癌靶向治疗个体化检测392

三、乳腺癌靶向治疗个体化检测398

四、胃肠间质瘤靶向药物治疗个体化检测408

五、脑胶质瘤靶向药物治疗个体化检测414

第三节 肿瘤化疗药物个体化医疗的临床分子诊断420

一、铂类化疗药物个体化用药的分子诊断421

二、紫杉类化疗药物个体化用药分子诊断425

三、氟类化疗药物个体化用药的分子诊断429

四、吉西他滨个体化用药的分子诊断433

五、嘌呤类化疗药物个体化用药的分子诊断437

第四节 白血病个体化医疗分子诊断439

一、急性髓系细胞白血病个体化检测440

二、急性淋巴细胞白血病个体化检测451

三、慢性髓系细胞白血病个体化检测455

四、慢性淋巴细胞白血病个体化检测458

第五节 淋巴瘤个体化医疗分子诊断460

一、滤泡性淋巴瘤的分子诊断461

二、套细胞淋巴瘤的分子诊断464

三、弥漫大B细胞淋巴瘤的分子诊断465

四、Burkitt淋巴瘤的分子诊断467

五、结外黏膜相关淋巴组织边缘区B细胞淋巴瘤（MALT淋巴瘤）的分子诊断469

六、间变性大细胞淋巴瘤的分子诊断473

第六节 其他血液系统肿瘤个体化医疗分子诊断476

一、骨髓增殖性肿瘤的分子诊断476

二、多发性骨髓瘤的分子诊断482

第七节 肿瘤疾病临床分子诊断检测项目的分析前质量保证488

一、实体肿瘤临床分子诊断检测项目的分子诊断488

二、肿瘤化疗药物个体化医疗的临床分子诊断489

三、白血病个体化医疗分子诊断491

四、淋巴瘤个体化医疗分子诊断493

五、其他血液系统个体化医疗分子诊断495

六、分析前质量保证496

第九章 内分泌疾病个体化医疗中的分子诊断499

第一节 概述499

第二节 新生儿糖尿病的临床分子诊断501

一、6号染色体印记基因检测501

二、KCNJ11基因检测503

三、ABCC8基因突变检测505

第三节 青少年发病的成人型糖尿病的临床分子诊断507

一、MODY2诊断的基因检测509

二、MODY3诊断的基因检测510

三、MODY1诊断的基因检测511

四、MODY5诊断的基因检测512

五、MODY4诊断的基因检测514

六、MODY6的临床分子诊断516

第四节 1型糖尿病的易感性评估517

一、INS基因与1型糖尿病易感性518

二、PTPN22基因与1型糖尿病易感性519

三、CTLA-4基因与1型糖尿病易感性520

第五节 生长激素缺乏症的分子诊断521

一、生长激素缺乏症的分子诊断521

二、生长激素抵抗症的分子诊断524

三、联合垂体激素缺乏症的分子诊断525

第六节 甲状腺与甲状旁腺疾病分子诊断527

一、先天性甲状腺功能减退症的个体化检测528

二、甲状腺功能亢进与Graves病的个体化检测538

三、甲状腺激素抵抗综合征的个体化检测541

四、甲状腺癌的个体化检测543

五、原发性甲状旁腺功能亢进症的个体化检测545

第七节 多发性内分泌肿瘤的临床分子诊断548

一、1型多发性内分泌腺肿瘤548

二、2型多发性内分泌肿瘤的临床分子诊断551

第八节 脂代谢异常的临床分子诊断554

一、家族性高胆固醇血症的个体化诊断554

二、家族性高甘油三酯血症的个体化诊断556

三、家族性混合型高脂血症559

四、家族性高密度脂蛋白缺乏症的个体化诊断561

五、隐性血β脂蛋白血症的个体化诊断563

六、家族性异常β脂蛋白血症的个体化诊断565

第九节 内分泌疾病临床分子诊断检测项目的分析前质量保证567

一、糖尿病的分子诊断567

二、生长激素缺乏症的分子诊断568

三、甲状腺与甲状旁腺疾病分子诊断569

四、多发性内分泌肿瘤的临床分子诊断571

五、脂代谢异常的临床分子诊断572

六、分析前质量保证574

第十章 线粒体疾病个体化医疗中的临床分子诊断577

第一节 概述577

第二节 mtDNA突变相关线粒体疾病分子诊断579

一、氨基糖苷类药物性耳聋（AAID）581

二、线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和卒中样症（MELAS）582

三、神经原性肌软弱、共济失调伴视网膜色素变性（NARP）583

四、慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）584

五、Leber氏遗传性视神经病（LHON）585

六、母系遗传性糖尿病和耳聋（MIDD）587

七、肌阵挛性癫痫伴随破碎红纤维病（MERRF）588

八、帕金森病（PD）589

九、阿尔茨海默病（AD）591

第三节 nDNA突变相关线粒体疾病分子诊断593

一、Leigh综合征（复合体Ⅰ缺陷）594

二、Leigh综合征（复合体Ⅱ缺陷）598

三、Leigh综合征（复合体Ⅳ缺陷）599

四、低糖血症和乳酸性酸中毒（复合体Ⅲ缺乏）601

五、新生儿肝功能衰竭602

六、致命性新生儿心脑肌病603

七、新生儿肾小管病和脑病605

八、早发肥厚性心肌病606

九、脑病，肝功能衰竭和肾小管病（复合物Ⅲ缺乏综合征）607

十、早发性脑病和乳酸性酸中毒（复合物Ⅴ缺乏）609

十一、新生儿Leigh综合征，肝功能衰竭和乳酸性酸中毒610

十二、线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血611

十三、脑白质营养不良和多小脑回病612

十四、小儿肌病/脊髓肌肉萎缩症612

十五、脑肌病和肝功能衰竭614

十六、合并甲基丙二酸尿的线粒体核酸缺失综合征615

十七、肌无力合并脑病、肾小管病和乳酸性酸中毒616

十八、可逆性肝病618

第四节 线粒体与核基因相互作用分子突变相关线粒体疾病分子诊断619

一、常染色体显性遗传性进行性外眼肌麻痹（adPEO）620

二、常染色体隐性遗传性进行性外眼肌麻痹（arPEO）623

三、线粒体神经胃肠道脑肌病（MNGIE）625

第五节 线粒体疾病临床分子诊断检测项目的分析前质量保证627

一、mtDNA突变相关线粒体疾病分子诊断627

二、nDNA突变相关线粒体疾病分子诊断630

三、线粒体与核基因相互作用分子突变相关线粒体疾病分子诊断635

四、分析前质量保证636

第十一章 临床分子诊断医学伦理639

第一节 医学伦理学原理639

一、道德与伦理639

二、医学伦理学640

三、基因诊断与法律法规641

四、医学与社会学641

五、医学伦理学、法律与社会学之间的关系642

第二节 临床分子诊断的医学伦理学问题642

一、基因诊断的咨询与信息管理642

二、基因检测643

三、基因筛查645

四、信息保护与基因歧视649

五、人类基因诊断技术中的侵权问题649

第三节 医学科研与伦理650

一、医学科研与伦理的历史650

二、医学科研的基本伦理准则651

三、人体试验与伦理657

第四节 人类基因组计划与基因治疗所涉及的专利、法律和伦理658

一、基因治疗的定义658

二、基因治疗的伦理、法律和法规问题658

中英文名词对照索引661