21世纪复旦大学研究生教学用书 遗传医学进展2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

21世纪复旦大学研究生教学用书 遗传医学进展PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第一章 遗传医学绪论1

一、遗传医学及其研究和应用领域1

二、遗传医学发展简史3

三、遗传医学在现代医学发展中的意义8

四、遗传医学和Internet网9

第二章 基因组学12

一、概述12

二、人类基因组计划17

三、后基因组时代的研究19

第三章 表观遗传学23

第一节 表观遗传学概述23

一、表观遗传现象及概念23

二、表观遗传学的研究内容24

第二节 表观遗传变异的分子机制24

一、DNA甲基化24

二、组蛋白修饰26

三、染色质重塑28

四、遗传印记29

五、X染色体失活30

六、非编码RNA31

七、RNA编辑31

第三节 表观遗传疾病32

一、DNA甲基化与疾病32

二、组蛋白修饰、染色质重塑与疾病33

三、遗传印记与疾病35

四、染色质失活与疾病37

五、非编码RNA与疾病37

第四节 表观遗传疾病的诊断技术与治疗38

一、表观遗传与疾病的诊断技术38

二、表观遗传与疾病治疗40

第四章 肿瘤遗传学研究进展44

第一节 肿瘤与遗传44

一、常染色体显性遗传性肿瘤45

二、常染色体隐性遗传性肿瘤48

第二节 肿瘤相关基因51

一、癌基因的发现51

二、原癌基因的激活52

三、原癌基因的分类及功能55

四、肿瘤抑制基因56

第三节 肿瘤的发生、预防及诊断治疗59

一、致瘤因素59

二、肿瘤的预防及治疗61

第五章 出生缺陷研究进展64

第一节 出生缺陷的发病率64

一、先天畸形和围产期死亡率64

二、新生儿发病率64

三、儿童死亡率65

第二节 出生缺陷的分类与临床诊断66

一、出生缺陷的定义和分类66

二、出生缺陷的诊断67

第三节 出生缺陷的遗传基础68

一、染色体畸变68

二、单基因缺陷68

三、多基因遗传70

第四节 出生缺陷的病理生理学73

一、出生缺陷的发生因素73

二、影响致畸发生的因素77

三、发育异常的机制78

第六章 药物基因组学及个体化治疗80

第一节 药物基因组学概述80

一、药物基因组学概念80

二、单核苷酸多态性与国际人类基因组单体型图计划81

三、药物基因组学的研究方法82

第二节 药物基因组学与临床个体化医疗实践82

一、遗传变异与药物应答82

二、基因分型指导临床用药85

第三节 药物基因组学与新药研发90

一、新药研发面临的挑战90

二、药物基因组学与药物研发新模式90

第七章 遗传多态性及其与疾病的关系95

第一节 遗传多态性概述95

一、DNA限制性位点多态性95

二、DNA重复序列的多态性96

三、单核苷酸多态性96

第二节 单核苷酸多态性97

一、SNP的形成及生物学效应97

二、SNP的检测与分析98

三、SNP与疾病的关系99

第三节 拷贝数变异100

第四节 遗传多态性在疾病中的研究与分析方法103

第五节 遗传多态性在全基因组和疾病研究中的应用105

一、人类基因组计划105

二、国际人类基因组单体型图计划107

三、全基因组关联分析（GWAS）108

四、下一代测序＼重测序（resequencing）与千人基因组计划109

五、人类基因组DNA原件百科全书计划112

第六节 常见疾病常见变异假说和常见疾病罕见变异假说113

第七节 调控遗传变异和等位基因表达不平衡115

第八章 线粒体、线粒体遗传与线粒体疾病119

第一节 线粒体的形态119

一、线粒体的结构119

二、线粒体的数目与组织分布120

第二节 线粒体遗传120

一、人类线粒体基因组121

二、线粒体基因的突变123

三、线粒体疾病的遗传特点124

第三节 线粒体疾病126

一、疾病过程中的线粒体变化127

二、主要的线粒体疾病127

三、线粒体疾病的诊断132

四、线粒体疾病的实验模型133

五、线粒体疾病的治疗133

第四节 线粒体自噬134

一、酵母细胞内的线粒体自噬135

二、哺乳动物细胞内的线粒体自噬135

第九章 非编码RNA138

第一节 小干扰RNA139

一、RNAi的历史139

二、RNAi的机制和siRNA139

三、siRNA及RNAi的应用140

第二节MicroRNA143

一、MicroRNA的发现143

二、 MicroRNA的基因结构143

三、MicroRNA的形成144

四、MicroRNA的作用机制145

五、miRNA异构体146

六、miRNA与siRNA的异同点147

七、MicroRNA与疾病147

八、展望149

第三节 长链非编码RNA149

一、IncRNA的来源150

二、lncRNA的功能150

三、lncRNA与疾病152

四、展望154

第十章 生物芯片技术及其应用155

第一节 生物芯片技术及其发展简介155

一、生物芯片技术简介155

二、生物芯片技术的发展概况156

三、生物芯片的分类157

第二节 生物芯片的操作流程及其分析159

一、待测样品制备159

二、杂交160

三、图像的采集和分析160

四、微阵列数据分析161

第三节 生物芯片在遗传病中的应用162

一、遗传病基因芯片阵列的设计162

二、目前检测遗传病的主要芯片种类163

三、遗传病基因芯片的应用165

第四节 生物芯片技术在基因组功能研究中的应用167

一、基因表达分析167

二、寻找和发现新基因169

三、 DNA序列测定与序列间比较169

四、突变体和多态性的检测170

第五节 生物芯片的未来与展望171

第十一章 细胞蛋白质组学技术及其应用173

第一节 蛋白质研究的简要历史174

第二节 蛋白质组学的研究内容与前沿研究方向175

一、蛋白质鉴定175

二、翻译后修饰175

三、蛋白质功能确定175

四、寻找药物的靶分子175

五、蛋白质组学的前沿研究方向175

第三节 蛋白质组研究系统构成175

第四节 蛋白质组研究技术与方法176

一、蛋白质组研究中的样品制备176

二、蛋白质组研究中的样品分离和分析177

三、蛋白质组研究的新技术177

第五节 人类疾病的蛋白质组研究183

一、肿瘤的蛋白质组研究183

二、扩张型心肌病184

三、其他184

四、致病微生物的蛋白质组研究184

第六节 蛋白质组学发展趋势185

第十二章 基因诊断187

第一节 基因诊断的基本类型187

一、临症基因诊断187

二、症状前基因诊断187

三、产前基因诊断188

四、胚胎植入前遗传学诊断188

第二节 基因诊断的基本技术188

一、核酸分子杂交189

二、限制性片段长度多态性190

三、聚合酶链反应190

四、DNA测序（DNA sequencing）194

五、DHPLC194

六、MLPA与MLPA一微阵列芯片技术195

七、高分辨率熔解曲线196

八、基因芯片196

九、应用全基因组关联分析（GWAS）定位及诊断多基因遗传病易感基因197

第三节 基因诊断的常用策略197

一、直接基因诊断197

二、间接基因诊断198

第四节 基因诊断技术的应用200

一、基因诊断在遗传病检测中的应用200

二、基因诊断在感染性疾病检测中的应用200

三、基因诊断在肿瘤检测中的应用201

第五节 基因诊断过程中涉及的伦理学201

第六节 基因诊断面临的问题和展望202

第十三章 基因治疗203

第一节 基因治疗简史203

第二节 基因治疗分类204

一、体细胞基因治疗204

二、生殖细胞基因治疗205

第三节 基因治疗原理205

第四节 基因治疗策略206

一、基因置换206

二、基因增补206

三、基因矫正206

四、基因抑制206

五、自杀基因的应用207

六、免疫基因治疗208

七、耐药基因治疗208

第五节 治疗基因的载体和载体投递系统208

一、基因转移的病毒载体208

二、基因转移的非病毒载体209

三、载体投递系统210

第六节 基因治疗靶细胞选择策略211

第七节 基因治疗的应用212

一、单基因遗传性疾病的治疗212

二、多基因遗传病的治疗213

三、体细胞遗传病的治疗213

四、线粒体遗传病的治疗214

第八节 基因治疗研究的现状与未来214