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目录1

第一章 医学遗传学导言1

第一节 医学遗传学及其研究范围1

一、医学遗传学的研究对象和任务1

二、医学遗传学的研究范围1

Box 1-1 Disciplines within medical genetice2

第二节 医学遗传学在现代医学中的地位3

Box 1-2 Role of genetics in medicine5

第三节 遗传病概述7

一、遗传病的概念及特征7

二、遗传在疾病发生中的作用7

三、遗传病的分类8

第四节 医学遗传学发展简史及展望8

第五节 医学遗传学资料与互联网11

Box 1-3 Online Mendelian Inheritance in Man13

第六节 遗传病的研究策略14

第二章 染色体与细胞分裂19

第一节 染色质与染色体20

一、染色质的化学组成及结构单位20

二、DNA到染色体的多级模型21

三、常染色质与异染色质22

四、性染色质与Lyon假说23

五、人类染色体24

Box 2-1 Nomenclature recommended for individual chromosomes by the standing committee26

第二节 有丝分裂33

第三节 减数分裂与配子发生35

一、减数分裂35

Box 2-2 Comparison of mitosis and meiosis37

二、配子的发生37

Box 2-3 Fertilization39

三、减数分裂的生物学意义40

一、染色体数目畸变43

第三章 染色体畸变与染色体病43

第一节 染色体畸变43

二、染色体结构畸变44

Box 3-1 Apparently normal chromosomal complements may be pathogenic if they have the wrong parental origin53

第二节 染色体病54

一、染色体病概述54

二、常染色体异常综合征54

三、性染色体异常综合征59

四、染色体异常携带者62

第四章 基因与基因组学66

第一节 基因的结构与功能66

一、基因的结构66

二、基因的表达67

三、基因表达的调控70

第二节 基因突变与修复71

一、基因突变71

Box 4-1 Effect of radiation on mutation rates75

二、基因突变的分子细胞生物学效应76

三、基因突变的修复机制81

第三节 人类基因组计划与基因组学81

一、基因组的结构81

二、人类基因组计划86

三、后基因组计划与基因组学88

四、人类基因组计划与生物信息学92

第五章 单基因遗传与单基因病96

第一节 遗传的基本规律96

一、分离律96

二、自由组合律97

三、连锁与互换律97

第二节 单基因病的遗传方式98

Box 5-1 Mendellan pedigree patterns98

一、常染色体显性遗传99

Box 5-2 Pleiotropy of Marfan syndrome105

二、常染色体隐性遗传108

三、性连锁遗传114

Box 5-3 Duchenne muscular dystrophy117

四、两种单基因性状的伴随遗传120

第三节 孟德尔定律的发展与扩充122

一、母系遗传122

二、遗传印迹122

三、遗传异质性125

四、基因的多效性127

五、单亲二体127

六、嵌合遗传现象127

七、动态突变与疾病128

八、表观遗传变异130

第一节 线粒体DNA的结构和功能特征136

一、mtDNA的结构特征136

第六章 线粒体遗传病136

Box 6-1 The limited autonomy of the mitochondrial genome137

二、mtDNA的遗传学特征137

三、线粒体基因的突变139

第二节 线粒体遗传病140

一、线粒体遗传病的分类140

二、常见线粒体遗传病140

第三节 核基因突变引起的线粒体疾病143

一、质量性状与数量性状147

第七章 多基因遗传与多基因病147

第一节 多基因遗传的机制147

二、多基因遗传的特点148

第二节 多基因病149

一、易患性与发病阈值150

二、易患性变异与群体发病率150

三、遗传率151

四、多基因病的特点156

五、多基因病的确认157

Box 7-1 Twin studies suffer from many limitations159

第三节 多基因病复发风险估计160

第四节 常见多基因病的遗传因素163

一、糖尿病163

二、哮喘164

第八章 群体遗传学166

第一节 基因频率和基因型频率166

第二节 遗传平衡定律167

一、遗传平衡定律167

Box 8-1 The Hardy-Weinberg distribution168

二、遗传平衡定律的实际应用168

Box 8-2 The Hardy-Welnberg distribution can be used(with caution)to calculate carrier frequencies and simple risks for counseling171

第三节 影响遗传平衡的因素171

一、突变的影响172

二、选择的影响172

Box 8-3 Mutation-selection equilibrium175

Box 8-4 Selection in favor of the terozygotes for cystic fibrosis176

三、遗传漂变179

四、隔离179

五、迁移180

六、近亲结婚180

七、遗传负荷184

第九章 生化与分子遗传学186

第一节 先天性代谢缺陷186

一、先天性代谢缺陷的分类187

二、典型的先天性代谢缺陷188

Box 9-1 Treatment of the inborn errors of metabolism194

第二节 分子病194

一、血红蛋白病195

二、血浆蛋白病201

三、受体病203

四、膜蛋白病203

五、胶原蛋白病205

第十章 遗传病的诊断208

第一节 识别疾病遗传基础的方法208

一、系谱分析法208

二、双生子法208

三、关联分析法209

第二节 遗传病的诊断209

一、临床诊断209

二、系谱分析211

三、细胞遗传学检查211

四、生物化学检查213

五、基因诊断214

第十一章 遗传病的预防与治疗221

第一节 遗传病的普查和登记221

第二节 遗传咨询222

三、遗传咨询的方法与步骤223

二、遗传咨询的内容223

一、遗传咨询的对象223

四、遗传病复发风险估计225

五、遗传咨询中典型问题举例228

第三节 产前诊断和植入前诊断230

一、产前诊断230

二、植入前诊断232

第四节 新生儿筛查与携带者检出232

一、新生儿筛查232

二、携带者检出233

Box 11-1 Neonatal screening for phenylketonuria234

第五节 遗传病的治疗235

一、遗传病的一般治疗原则及方法235

二、遗传病的基因治疗237

Box 11-2 Adenosine diamlnase deficiency and gene therapy241

一、药物代谢的遗传基础245

第一节 药物代谢的遗传研究245

第十二章 药物遗传学245

二、药物代谢的遗传控制246

第二节 药物代谢的遗传变异246

一、异烟肼慢灭活246

二、G6PD缺乏症247

三、血卟啉症248

四、无过氧化氢酶血症249

五、恶性高热249

Box 12-1 Malignant hyperthermia250

第三节 生态遗传学251

一、酒精中毒的遗传基础251

二、吸烟与肺癌发生的遗传基础251

第四节 药物基因组学252

一、寻找与药物作用相关的基因252

二、基因芯片及蛋白质芯片技术252

三、药物基因组学的研究前景253

第十三章 肿瘤遗传学255

第一节 肿瘤的遗传基础255

一、单基因遗传的肿瘤255

二、多基因遗传的肿瘤257

Box 13-1 How to lower your cancer risk258

三、染色体异常与肿瘤258

第二节 恶性肿瘤的遗传易感性261

一、染色体脆性部位与肿瘤261

二、染色体不稳定综合征与肿瘤261

三、免疫缺陷与肿瘤262

四、环境中致癌剂的代谢特征与肿瘤263

第三节 肿瘤发生的遗传机理263

一、体细胞突变学说264

二、二次突变学说264

三、基因外调节学说264

四、癌基因学说264

suppressor(TS)genes265

Box 13-2 Oncogenes and tumor265

Box 13-3 Tumor suppressor genes268

五、肿瘤的多步骤遗传损伤假说271

第十四章 医学分子遗传学研究技术274

第一节 重组DNA技术274

一、限制性内切酶274

Box 14-1 Restriction endonucleases274

二、载体275

三、重组DNA技术过程276

四、克隆基因的表达277

五、重组DNA技术在医学遗传学上的应用277

第二节 目的基因的获得与筛选278

一、DNA提取与基因组文库的构建278

二、mRNA纯化与cDNA文库的构建279

三、基因文库的筛查279

一、分子杂交的原理280

Box 14-2 Genomic DNA library and cDNA library280

第三节 分子杂交280

二、探针的制备及应用281

三、DNA杂交的常用方法282

第四节 聚合酶链反应技术284

一、PCR的原理284

二、PCR的主要优点与缺点286

三、几种特殊类型的PCR286

四、PCR的应用287

第五节 基因定位287

一、基因定位与基因图287

二、连锁分析与基因定位288

三、体细胞杂交与基因定位290

四、原位杂交与基因定位292

第六节 基因克隆293

一、功能克隆293

五、其他几种重要的基因定位方法293

二、定位克隆294

三、候选克隆296

Box 14-3 Human genome project296

第十五章 医学遗传学专题299

专题一 免疫遗传学299

一、红细胞抗原遗传299

二、白细胞抗原遗传302

三、HLA与器官移植306

四、T细胞抗原受体遗传307

五、抗体遗传308

六、遗传性免疫缺陷病310

七、遗传性自身免疫病311

专题二 发育遗传学315

一、早期胚胎发育的遗传控制315

二、遗传因素所致的畸形318

三、环境因素所致的畸形319

一、行为遗传现象及特点324

专题三 行为遗传学324

二、行为的遗传方式325

三、正常及异常行为的遗传325

专题四 毒理遗传学331

一、遗传毒物的三致作用331

二、毒理遗传学方法的基本原理333

三、毒理遗传学的综合评价系统335

二、遗传咨询中的伦理问题338

专题五 遗传伦理学338

一、遗传伦理学概述338

Box 15-2 The cases of genetic ethics339

三、遗传检查中的伦理问题340

四、基因治疗中的伦理问题340

五、辅助生殖中的伦理问题340

附录1 Appendix 1 Glossary of medical genetics345

附录2 汉英索引357