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第一节 遗传代谢病概述1

一、遗传代谢病发病率及社会意义1

(一)遗传代谢病的发病率1

第一章 先天性营养代谢性疾病1

(二)遗传代谢病的社会意义3

二、遗传代谢病的生化缺陷和引起的后果4

三、遗传代谢病的临床表现6

(一)急性表现6

(二)慢性表现6

四、遗传代谢病的实验室过筛检查7

五、遗传代谢病的营养与饮食治疗原则8

(一)酶缺陷者9

(二)代谢过程紊乱者9

(三)氨基酸等代谢障碍9

一、几种主要氨基酸代谢病的临床表现和诊断11

(一)苯酮尿症11

第二节 先天性氨基酸代谢病11

(二)含硫氨基酸代谢病12

(三)支链氨基酸代谢障碍13

(四)先天性高氨血症15

二、氨基酸代谢病的疗法15

(一)低蛋白饮食15

(二)限制氨基酸饮食16

(一)苯酮尿症17

三、氨基酸代谢病的营养与饮食治疗17

(三)大量维生素治疗17

(二)含硫氨基酸代谢病23

(三)支链氨基酸代谢障碍24

(四)先天性高氨血症25

第三节 先天性糖代谢异常25

一、几种重要糖代谢病的临床表现和诊断25

(一)半乳糖血症25

(二)遗传性果糖不耐症26

(四)先天性乳糖不耐症27

(三)糖原病27

二、糖代谢异常的营养与饮食治疗28

(一)半乳糖血症28

(二)遗传性果糖不耐症29

(三)糖原病30

(四)先天性乳糖不耐症30

第四节 其他先天代谢异常及其饮食治疗30

一、肝豆状核变性30

二、核酸代谢异常症31

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症32

第二章 后天性营养代谢性疾病34

第一节 小儿糖尿病营养与饮食34

一、概述34

二、糖尿病的发生35

(一)糖尿病的病因35

(二)糖尿病的发病机理37

(三)胰岛素的作用37

(一)糖代谢异常38

三、糖尿病的供热营养代谢紊乱38

(二)脂肪和氨基酸代谢异常39

四、体液紊乱40

(一)水平衡紊乱40

(二)电解质平衡紊乱40

(三)酸碱平衡紊乱42

五、糖尿病的早期发现43

(一)提高对一般表现的重视43

(二)认识小儿糖尿病特殊症状44

(四)糖尿病合并症45

(三)糖尿病昏迷45

六、小儿糖尿病的管理及其饮食疗法47

(一)糖尿病的管理原则47

(二)具体管理措施47

(三)胰岛素休克的防治51

第二节 小儿肝脏与营养60

一、概述60

(一)肝脏的结构简介60

(二)肝脏的化学组成简介62

(一)糖代谢63

二、肝脏的代谢功能63

(二)脂类代谢65

(三)蛋白质代谢67

(四)激素69

(五)肝脏与维生素70

(六)肝脏与微量元素71

三、肝脏的生物转化功能与排泄功能72

(一)生物转化功能72

(二)胆色素代谢功能简介74

四、肝功能异常的早期发现75

(一)蛋白质代谢的肝功能试验75

(二)肝脏中酶的储存和代谢的功能试验77

(三)胆色素代谢的肝功能试验提述82

(四)有关肝脏生物转化与排泄功能的试验83

五、肝昏迷84

(一)肝昏迷的发生84

(五)肝功能试验的选择与评价84

(二)肝昏迷的处理93

(三)进展浅谈94

六、必需氨基酸缺乏与肝脏损害简介95

第三章 肾脏疾病的营养与饮食102

第一节 肾脏疾病饮食治疗102

一、概述102

(四)合理的膳食可有助于延缓、减轻肾脏病的发展103

(三)慢性肾功能不全对小儿生长发育的影响103

(二)适当的饮食是保障机体营养状态所必需103

(一)适当的饮食有助于减轻肾脏的负担103

二、基础知识104

(一)肾脏的解剖和结构104

(二)肾脏的功能108

(三)肾脏与食物中的蛋白质113

(四)肾脏与食物中的其他营养素117

三、营养不良对肾的影响119

(一)对肾的发育及肾组织形态学的影响119

(三)对肾小管功能的影响120

(二)对肾的血液动力学的影响120

(四)对肾功能改变在临床上的影响和意义121

第二节 常见肾脏病的营养治疗122

(一)病因及发病机理122

(二)病理生理改变123

(三)临床表现123

(四)急性肾炎的饮食治疗124

二、肾病综合征142

(一)主要病理生理改变142

(二)临床表现144

(三)肾病综合征的合并症144

(四)肾病综合症的饮食治疗145

三、泌尿系结石147

(一)病因及发病机理147

(二)临床表现以148

(三)尿路结石的饮食管理148

(一)病因152

一、急性肾功能衰竭152

第三节 肾功能衰竭152

(二)病理生理及临床表现153

(三)急性肾功能衰竭时的营养疗法154

二、慢性肾功能衰竭160

(一)病因161

(二)发病机理161

(三)临床表现162

(四)慢性肾功能不全的饮食疗法164

第四章 充血性心力衰竭及其饮食治疗169

一、病因169

二、病理生理171

三、临床表现172

四、心功能分级174

五、充血性心力衰竭的水与电解质代谢紊乱174

六、治疗175

附录 食物成分表187

一、急性肾小球肾炎322