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第一篇 基础理论篇3

第一章 绪论3

第一节 遗传病的概念、特性及社会危害3

第二节 遗传病的防治需求促进了预防为主的基因组导向下健康管理事业的发展3

第三节 基因健康管理师的定位和职责5

参考文献6

第二章 DNA的结构与功能7

第一节 DNA的概念和物理性质7

第二节 DNA的分子结构8

第三节 DNA的复制及功能9

第三章 遗传变异11

第一节 概述、基本概念11

第二节 DNA序列变异的起源11

第三节 DNA序列变异的种类12

第四节 DNA序列变异的原因14

第五节 遗传多态性16

第四章 单基因遗传病18

第一节 概述及基本概念18

第二节 单基因遗传病19

第三节 线粒体遗传病30

第五章 多基因遗传33

第一节 数量性状的多基因遗传33

第二节 多基因病的遗传35

第三节 多基因遗传病发病风险的估计38

第四节 多基因遗传病的遗传分析41

第六章 人类基因组43

第一节 人类基因组的结构43

第二节 人类基因组的功能47

第三节 人类基因组的多态性48

第四节 人类线粒体基因组50

第七章 细胞分裂和染色体53

第一节 细胞分裂53

第二节 人类染色体56

第八章 群体遗传学62

第一节 群体的遗传结构62

第二节 遗传平衡定律63

第三节 影响遗传平衡的因素65

第九章 肿瘤遗传学74

第一节 概论74

第二节 肿瘤发生的原因75

第三节 常见的癌症综合征（cancer syndrome）80

参考文献86

第二篇 应用理论篇89

第一章 基因组导向下健康管理89

第一节 基因、基因组、健康的定义及其相互关系89

第二节 基因组导向下健康管理96

第二章 健康思维101

第一节 健康思维是做好一切健康工作的基础101

第二节 健康思维的定义及具体内容103

思考题104

第三章 基因健康信息学105

第一节 人类基因组计划的完成促进了生物信息学的发展105

第二节 健康信息学的发展促进了健康管理事业的发展106

第三节 基因健康信息学是基因组导向下健康管理的基础108

第四节 基因健康信息学的定义、范畴及具体内容111

参考文献114

第四章 遗传分析及遗传咨询115

第一节 遗传病的防治促使遗传咨询事业的快速发展115

第二节 遗传分析及遗传咨询的定义及具体内容117

第五章 简单遗传病的遗传分析及遗传咨询119

第一节 染色体病的遗传分析及遗传咨询119

第二节 单基因病的遗传分析及遗传咨询123

第六章 复杂疾病的遗传分析及遗传咨询128

第一节 后基因组时代的研究成果使我们对复杂疾病进行科学准确的遗传咨询成为可能128

第二节 复杂疾病遗传分析的内容、特点、所涉及的关键技术129

第三节 复杂疾病遗传分析相关技术现状及发展趋势129

第四节 复杂疾病的遗传咨询144

参考文献146

第三篇 技术篇149

第一章 临床应用相关遗传学及基因组学技术149

第一节 临床研究样本及人类遗传资源管理技术149

第二节 实验室管理制度153

第三节 基因检测技术162

第四节 遗传变异解读标准和指南174

第五节 遗传性罕见病的管理策略与研究方法191

第六节 新生儿筛查技术195

第七节 遗传风险评估技术200

第八节 发育遗传学206

第九节 健康相关基因变异携带者筛查策略与方法216

第十节 复杂疾病研究方法及相关技术220

第十一节 复杂疾病基因导向下营养干预技术228

第十二节 复杂疾病基因导向下功能医学干预技术232

第十三节 癌症风险遗传检测技术238

第十四节 药物遗传学及药物基因组学251

第十五节 遗传性疾病的基因治疗262

第二章 基于组学的基因健康信息挖掘、分析、储存及查询等技术269

第一节 基因表达与疾病信息分析技术269

第二节 基因转录调控与疾病信息分析技术及相关数据库273

第三节 基因分子网络与疾病信息分析技术及相关数据库281

第四节 表观遗传学与疾病信息分析技术及相关数据库294

第五节 SNP与疾病信息分析技术及相关数据库305

第六节 Meta分析及系统评估技术333

第七节 循证医学及相关信息资源339

参考文献350

第三章 基因健康相关合作计划及重要遗传疾病相关数据库351

第一节 在线人类孟德尔遗传数据库351

第二节 国际肿瘤基因组计划及相关数据库357

第三节 人类宏基因组计划366

第四节 人类泛基因组计划368

第五节 古人类基因组370

第六节 药物基因组计划及相关数据库373

第七节 环境及毒理基因组计划及相关数据库378

参考文献383

第四篇 实践篇（基因组导向下健康管理案例）387

第一章 围绕优生优育相关基因组导向下健康管理案例387

案例一：唐氏综合征387

案例二：神经遗传病基因诊断、遗传咨询与产前诊断388

案例三：X连锁隐性遗传390

案例四：脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断与遗传咨询——产前基因诊断一例394

参考文献395

案例五：一例不明原因智力低下患者的遗传学分析395

案例六：遗传性耳聋397

案例七：遗传性聋基因诊断与遗传咨询398

案例八：PCDH 19相关性癫痫基因导向下健康管理案例400

参考文献402

案例九：遗传性痉挛性截瘫基因导向下健康管理403

案例十：脑白质病基因导向下健康管理案例404

案例十一：一例罕见Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症患者的遗传学分析406

案例十二：长QT综合征——基因指导下的个体化治疗408

第二章 围绕健康维护相关基因组导向下健康管理案例409

案例一：基因导向下功能医学干预案例1409

案例二：基因导向下的功能医学健康干预2411

案例三：健康维护相关遗传咨询案例1（主动关注健康）416

案例四：健康维护相关遗传咨询案例2（有的放矢）417

案例五：健康维护相关遗传咨询案例3（主宰自己的健康）418

案例六：健康维护相关遗传咨询案例4（早发现早预防）419

案例七：健康维护相关遗传咨询案例5（两者相悖取其重）419

案例八：健康维护相关遗传咨询案例6（心理治疗结合健康管理在疾病预防中的重要性）420

案例九：健康维护相关遗传咨询案例7（肿瘤预警）421

第三章 围绕精准慢病管理相关基因组导向下健康管理案例423

案例一：结直肠癌早期预警、诊断及干预423

案例二：动脉粥样硬化基因导向下健康管理424

案例三：糖尿病基因导向下慢病管理425

案例四：亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）变异与高同型半胱氨酸血症——基因指导下个性化营养干预427

案例五：亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）变异与高同型半胱氨酸血症428

案例六：载脂蛋白ApoE基因多态性与高脂血症临床干预428

案例七：ApoE基因多态性与老年痴呆的临床干预429