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第1章 　孕育新生命--生儿育女是有风险的3

第1节　大自然的疏失造成异常儿6

定期做产前检查是否就可以避免生下先天性异常儿？6

导致先天性异常儿的原因有哪些？7

第2节　无法破解的 概率 问题8

为何借由最新医学科技却仍会产下先天异常儿？8

第3节　接受 既成的事实9

尊重生命9

寻求社会支持团体10

第4节　婚前健康检查12

婚前健康检查服务何处寻？12

婚前健康检查的项目有哪些？13

第5节　产前遗传诊断14

第2章 　先天性疾病的成因19

第1节　致病成因21

染色体异常21

单基因遗传疾病22

多基因遗传疾病22

致畸胎因素引起的异常23

不明原因23

先天性疾病的防治24

第2节　遗传类型的介绍26

常染色体显性遗传26

常染色体隐性遗传29

性连锁隐性遗传30

性连锁显性遗传32

线粒体变异遗传病32

疾病篇39

第3章 　认识染色体疾病39

第1节　简介染色体疾病40

什么是染色体？40

什么是基因？42

染色体疾病的分类43

结构上的异常44

拼凑型的异常44

数目上的异常44

第2节　数目异常的染色体疾病47

唐氏综合征47

患儿会出现什么特征？47

唐氏综合征的成因为何？48

唐氏综合征对患儿的身体功能有没有影响？49

唐氏综合征可以治好吗？50

什么是 早期疗育 ？51

唐氏综合征会不会影响孩子的寿命？51

唐氏综合征患者可以结婚吗？52

有哪些机构可以提供唐氏综合征患儿的医疗及教育资讯？52

哪些人有较高的机会会生出唐氏综合征的孩子？53

能否在产前即诊断出唐氏综合征？54

我在怀孕期间曾经搬过家，而且过度劳累、缺乏营养，是不是这样才会生下唐氏综合征的孩子？55

艾德华兹综合征56

常见的症状为何？56

帕陶综合征56

特纳综合征58

发生率有多少？58

常见症状有哪些？58

克莱恩费尔特综合征60

第3节　结构异常的染色体疾病62

猫叫综合征62

常见症状有哪些？62

其他染色体缺失或微小缺失综合征63

第4节　特殊染色体疾病66

普-威综合征66

常见的症状有哪些？68

脆性X染色体综合征70

第4章 认识单基因遗传疾病75

第1节　常见的单基因遗传疾病76

瓦尔登伯格综合征--蓝眼珠77

临床表现78

类型及症状79

白化症--月亮的孩子80

致病因素81

类型及症状82

有哪些机构可以协助白化症患者？85

软骨发育不全症86

外形特征86

致病因素86

地中海贫血88

蚕豆症88

第2节　特殊的单基因遗传疾病89

早老症89

何时开始出现提早老化的现象？90

病儿会出现哪些外观？90

如何控制病情，可痊愈吗？91

会影响智力发展吗？91

能事先做预防吗？92

柯凯恩综合征92

第一型92

病儿病情进展为何？93

智力会受到影响吗？93

第二型94

如何诊断？95

怎样治疗？95

克鲁宗综合征97

患者的外形有什么特征，会出现哪些症状？98

这种病是父母遗传来的吗？100

怎样诊断？100

先天性成骨不全症--玻璃娃娃101

如何治疗？101

患者会出现哪些外观及症状？102

临床治疗模式有哪些？103

第5章 认识先天性代谢异常107

第1节　简介先天性代谢异常108

第2节　先天性代谢异常疾病的临床表现110

怎样知道宝宝是否罹患先天性代谢疾病？112

临床表征113

呕吐或喂食困难113

面貌粗糙114

痉挛114

肝脏肿大114

黄疸116

低血糖117

代谢性酸血症117

血中氨值上升118

尿液或汗液不寻常的味道118

检验方式119

基本处置119

第3节　常见的先天代谢性疾病121

蚕豆症（G6PD缺乏症）121

为什么叫 蚕豆症 ？122

孩子得了蚕豆症，怎么办？123

如何照顾G6PD缺乏症的小孩？123

为什么蚕豆症是南方人的专利？126

苯丙酮尿症128

有机酸血症129

黏多糖症130

黏多糖症对宝宝有什么样的影响？130

病儿外观上会出现哪些典型症状？132

黏多糖症有哪些遗传类型？134

为什么只有男生会得第二型黏多糖症？134

怎样确认宝宝是否有黏多糖症？135

黏多糖症是不治之症吗？137

肝糖原累积症140

糖脂质储积症--戈谢综合征142

临床分类144

戈谢综合征可以事先被检测出来吗？144

确立诊断的检验方式145

哪一型的治疗效果比较佳？146

第6章 认识多基因遗传疾病149

第1节　简介多基因遗传疾病150

第2节　常见的多基因遗传疾病151

唇腭裂151

先天性心脏病153

神经管缺陷154

第7章 认识致畸胎因素引起的异常157

第1节　酒精、毒品与药物滥用158

酒精性胎儿畸形158

如果在不知道自己已怀孕的情况下喝了酒，该怎么办？160

毒品与药物滥用161

哪些人是吸毒及药物滥用的高危人群？162

毒瘾与孕妇的关系164

药物及毒品对孕妇、胎儿有什么影响？165

评估药物及毒品对孕妇及胎儿的影响必须考虑哪些因素？167

染患毒瘾的孕妇该怎么处理？169

第2节　母体疾病171

孕妇有糖尿病171

孕妇有甲状腺疾病172

孕妇有红斑性狼疮172

第3节　先天性感染174

先天性风疹174

先天性水痘175

先天性梅毒176

第4节　机械力178

羊膜带综合征178

预防咨询与治疗183

第8章 产前诊断与新生儿筛检183

第1节　产前诊断184

产前检查的项目184

产前检查的时机185

担心胎儿畸形的孕妇该怎么办？185

第2节　新生儿筛检186

致病原因187

新生儿筛检作业流程188

检验方式188

新生儿筛检新方法--串联式质谱仪191

检验时机191

检验结果192

筛检项目193

先天性甲状腺功能低下症193

先天性肾上腺增生症195

高胱氨酸尿症196

半乳糖血症197

第3节　先天生异常的发现与评估197

异常儿的临床评估198

询问病史198

物理检查199

其他评估方法201

长期的追踪检查与评估204

第9章 　遗传咨询207

什么是遗传咨询？208

谁需要遗传咨询的服务？209

遗传咨询的主要内容210

遗传咨询实例212

第10章 　基因疗法的传闻与真相217

前言218

简介基因疗法220

结束语223