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第一部分 医学遗传学基础3

第一章 概论3

第一节 遗传病概述3

一、遗传病的概念3

二、遗传病的特征4

三、遗传病的分类4

第二节 医学遗传学及其研究领域5

第三节 医学遗传学的发展简史6

一、医学遗传学的萌芽7

二、细胞遗传学的发展7

三、生化遗传学的发展8

四、分子遗传学的发展9

五、临床遗传学的发展10

第四节 医学遗传学的任务和展望11

第二章 遗传的分子基础13

第一节 基因的概念13

一、DNA是遗传物质13

二、DNA的分子组成和结构13

三、基因的概念与特性14

第二节 基因的分类和结构15

一、基因的分类15

二、基因的分子结构15

三、人类基因组18

第三节 基因的功能20

一、遗传信息的储存21

二、基因复制21

三、基因表达23

四、基因表达的调控26

第四节 基因突变29

一、基因突变的概念29

二、基因突变的特性29

三、基因突变的机制30

四、基因突变的表型效应32

五、DNA损伤的修复33

第三章 遗传的细胞基础35

第一节 染色质与染色体35

一、染色质35

二、人类染色体39

第二节 细胞周期中的染色体行为54

一、细胞周期54

二、细胞分裂与染色体传递56

三、生殖细胞的发生62

四、人类的性染色体与性别决定65

第四章 染色体畸变与染色体病66

第一节 染色体畸变66

一、染色体畸变发生的原因66

二、染色体数目异常及其产生机制67

三、染色体结构畸变及其产生机制70

第二节 染色体病75

一、常染色体病75

二、性染色体病79

第五章 单基因病82

第一节 遗传的基本规律82

一、分离定律82

二、自由组合定律84

三、连锁与互换定律85

四、统计学原理在遗传分析中的应用87

第二节 单基因遗传的基本概念和研究方法89

一、基本概念89

二、研究方法89

第三节 单基因病的遗传方式90

一、常染色体隐性遗传病91

二、常染色体显性遗传病92

三、X连锁隐性遗传病96

四、X连锁显性遗传病98

五、Y连锁遗传病99

第四节 两种单基因病的伴随遗传100

一、两种单基因病的自由组合传递100

二、两种单基因病的连锁与互换传递101

第五节 影响单基因病发病的因素102

一、表现度102

二、基因的多效性102

三、遗传异质性102

四、从性遗传和限性遗传103

五、遗传早现103

六、遗传印记103

第六节 单基因病再发风险的估计104

一、基因型确定者的后代发病风险的估计104

二、基因型不确定者的后代发病风险的估计105

三、单基因病的数量分析109

第六章 线粒体遗传病111

第一节 线粒体DNA的结构与遗传特性111

一、线粒体DNA的结构特点111

二、线粒体DNA的遗传特性112

第二节 线粒体基因突变与疾病113

一、线粒体基因突变类型113

二、线粒体病114

第七章 多基因病118

第一节 多基因遗传118

一、质量性状和数量性状118

二、多基因假说119

三、多基因遗传的特点119

第二节 多基因病120

一、易感性、易患性与发病阈值120

二、遗传度122

三、多基因病特点123

四、多基因病发病风险的估计123

第三节 多基因病的研究进展126

一、精神分裂症126

二、哮喘126

第八章 群体遗传学128

第一节 群体的遗传结构128

一、群体128

二、基因频率和基因型频率128

第二节 遗传平衡定律及其应用129

一、遗传平衡定律129

二、遗传平衡定律的应用130

第三节 影响遗传平衡的因素133

一、突变对遗传平衡的影响133

二、选择对遗传平衡的影响134

三、遗传漂变、迁移对遗传平衡的影响135

四、近亲婚配对遗传平衡的影响136

第四节 遗传负荷142

一、突变负荷142

二、分离负荷142

第九章 分子病与遗传性酶病144

第一节 分子病144

一、血红蛋白病144

二、血浆蛋白病156

三、结构蛋白病156

四、受体蛋白病157

第二节 遗传性酶病158

一、遗传性酶病的发病机制158

二、常见的遗传性酶病159

三、遗传性酶病的类型162

第十章 药物遗传学165

第一节 药物代谢的遗传控制165

第二节 药物反应的多样性及其遗传基础166

一、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症166

二、异烟肼灭活168

三、常见的遗传性药物不良反应168

第三节 生态遗传学169

一、乙醇中毒169

二、吸烟与肺癌170

第四节 药物基因组学170

一、遗传多态性与药物作用171

二、药物基因组学的研究策略171

第十一章 肿瘤遗传学173

第一节 肿瘤发生的遗传因素173

一、家族聚集现象173

二、遗传性恶性肿瘤173

三、遗传性癌前病变174

四、肿瘤的遗传易感性174

第二节 染色体异常与肿瘤175

一、肿瘤染色体数目异常175

二、肿瘤染色体结构异常175

三、染色体不稳定综合征与恶性肿瘤176

第三节 基因异常与肿瘤177

一、癌基因177

二、抑癌基因181

三、癌基因与抑癌基因的相互作用183

四、肿瘤转移基因与肿瘤转移抑制基因183

第四节 肿瘤发生的遗传学说184

一、单克隆起源假说184

二、二次突变假说184

三、肿瘤的多步骤损伤学说185

第五节 肿瘤基因组解剖计划186

一、肿瘤基因索引186

二、遗传破译启动计划186

三、肿瘤基因组解剖计划展望187

第十二章 遗传病的诊断和治疗188

第一节 遗传病的诊断188

一、遗传病的临床诊断188

二、系谱分析189

三、细胞遗传学检查189

四、生物化学检查190

五、基因诊断191

六、皮肤纹理分析195

第二节 遗传病的治疗198

一、手术治疗199

二、药物治疗199

三、饮食治疗200

四、基因治疗200

第十三章 遗传病的预防203

第一节 遗传病的普查203

第二节 遗传筛查203

一、新生儿筛查203

二、携带者筛查204

第三节 遗传咨询204

一、遗传咨询概述205

二、遗传咨询的基本程序206

三、遗传咨询的实例208

第四节 产前诊断209

一、产前诊断的对象209

二、产前诊断的常用技术209

第五节 婚育指导212

一、婚姻指导212

二、生育指导212

三、辅助生殖213

第十四章 医学遗传学研究新领域215

第一节 人类基因组研究215

一、人类基因组计划215

二、人类基因组结构及图谱215

三、后基因组时代216

第二节 人类基因组单体型研究218

一、人类基因组单体型计划218

二、人类基因组单体型图218

三、人类基因组单体型研究在医学中的意义219

第三节 表观遗传学219

一、表观遗传学概述219

二、表观遗传机制220

三、表观遗传与疾病222

四、表观遗传的生物学意义223

第二部分 医学遗传学实验227

实验一 人类正常性状的遗传学分析227

实验二 动物细胞减数分裂标本的制备与观察231

实验三 人体外周血淋巴细胞培养与染色体标本制备235

实验四 小鼠骨髓细胞染色体标本的制备和观察240

实验五 性染色质标本的制作与观察243

实验六 人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换色差染色技术247

实验七 人类染色体非显带核型分析250

实验八 人类染色体G显带核型分析253

实验九 人类皮纹分析257

实验十 人类遗传病分析260

实验十一 遗传咨询261

实验十二 人类基因组DNA提取及鉴定265

附录一 常用器材的清洗、包装和消毒270

附录二 细胞培养液和常用试剂的配制272

附录三 人类基因组DNA提取试剂的配制276

附录四 实验分析报告281

附录五 实验十一遗传咨询参考答案287

主要参考文献292