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第一章 绪论1

第一节 健康与疾病的遗传基础1

第二节 医学遗传学发展简史2

一、20世纪50年代前的医学遗传学2

二、20世纪50年代以来的医学遗传学3

第三节 遗传性疾病的分类及特征5

一、遗传性疾病的分类6

二、遗传性疾病的特征7

第四节 医学遗传学和遗传医学的任务8

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读8

第二章 遗传的细胞与分子基础10

第一节 遗传的分子基础10

一、真核细胞的遗传物质是双链DNA10

二、DNA在细胞中被包装成染色质和染色体12

三、DNA以半保留的方式进行复制13

四、DNA上遗传信息的表达单位是基因14

第二节 遗传的细胞基础22

一、复制的遗传物质经细胞分裂分配给子细胞22

二、有性繁殖实现单倍体和二倍体细胞的轮替25

三、DNA变异及其生物学意义33

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读42

第三章 人类基因组学44

第一节 读出“天书”——结构基因组学44

一、人类基因组计划的背景与目标44

二、基因组作图45

三、基因组测序的方法与技术46

四、人类基因组计划的完成情况48

五、人类基因组计划的主要发现49

六、人类基因组学未来研究方向49

第二节 读通和读懂“天书”——功能基因组学50

一、基因组内转录调控的功能元件50

二、基因组表达产物的功能研究51

三、基因组多样性的研究53

四、比较基因组学研究53

第三节 用好“天书”——疾病基因组学53

一、疾病基因的定位与识别54

二、基于基因组的疾病诊断54

三、基于基因组的个性化治疗55

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读56

第四章 人类致病基因研究的策略与方法59

第一节 识别致病基因的原则和策略59

第二节 定位非依赖性基因克隆策略61

一、蛋白质导向的致病基因克隆61

二、DNA序列导向的致病基因克隆62

三、基因功能导向的致病基因克隆62

第三节 定位克隆和定位候选基因克隆64

一、定位克隆64

二、定位候选基因克隆68

第四节 候选基因的证实70

一、候选基因检测分析的方法71

二、突变筛选证实候选基因的原则71

第五节 高通量分析技术在致病基因研究中的应用72

一、全外显子组测序技术用于致病基因的检测72

二、全基因组关联分析用于多基因病易感基因的定位74

第六节 模式生物及其在致病基因功能研究中的应用75

一、常用的模式生物及其特点76

二、模式生物的用途及基因组改造77

三、模式生物操作技术的原理与流程78

四、模式生物在人类疾病研究中的应用79

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读80

第五章 人类染色体和染色体病83

第一节 人类染色体的研究方法83

一、人类染色体标本的制备83

二、人类染色体的研究方法86

第二节 人类细胞遗传学国际命名体制93

一、人类细胞遗传学国际命名体制发展简史93

二、常用符号及其意义93

三、染色体命名和书写原则94

第三节 人类染色体畸变96

一、染色体畸变发生的原因96

二、染色体数量畸变及其产生机制98

三、染色体结构畸变101

第四节 染色体病107

一、常染色体病107

二、性染色体病112

第五节 染色体微缺失综合征120

第六节 两性畸形121

一、真两性畸形121

二、假两性畸形122

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读123

第六章 单基因遗传病126

第一节 单基因遗传基本概念和系谱分析法126

一、单基因遗传的基本概念126

二、系谱分析法127

第二节 单基因遗传病的遗传方式和特点128

一、常染色体显性遗传128

二、常染色体隐性遗传131

三、X连锁显性遗传134

四、X连锁隐性遗传137

五、Y连锁遗传139

第三节 影响单基因遗传的因素140

一、确认与校正140

二、外显率和表现度143

三、基因多效性144

四、延迟显性144

五、限性遗传与偏性遗传145

六、X染色体失活与显示杂合子145

七、亲代印迹146

八、亲缘系数和近亲婚配147

九、遗传异质性149

十、遗传早现与三核苷酸重复150

十一、拟表型151

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读152

第七章 多基因遗传病156

第一节 多基因遗传的阈值模型156

一、质量性状与数量性状156

二、数量性状的多基因遗传157

三、易患性和发病阈值159

四、遗传度的计算159

第二节 多基因病的遗传特点和再显风险的估计164

一、多基因遗传病的遗传特点164

二、再显风险的估计164

第三节 多基因遗传病的研究方法167

一、多基因遗传病基因定位的策略168

二、易感基因定位的分析方法169

第四节 多基因遗传病举例170

一、糖尿病易感基因的研究170

二、精神分裂症易感基因的研究171

三、支气管哮喘易感基因的研究172

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读173

第八章 群体遗传176

第一节 Hardy-Weinberg平衡律176

一、Hardy-Weinberg平衡律定义177

二、Hardy-Weinberg平衡律推导177

三、Hardy-Weinberg平衡律的通用数学公式179

第二节 Hardy-Weinberg平衡律的应用179

一、估计基因频率和基因型频率180

二、检验遗传假设184

三、近亲婚配有害效应的估计186

四、优生运动不符合Hardy-Weinberg平衡律188

第三节 影响Hardy - Weinberg平衡律的因素189

一、非随机婚配189

二、突变189

三、选择190

四、随机遗传漂变191

五、迁移192

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读192

第九章 生化遗传病195

第一节 血红蛋白病195

一、血红蛋白的分子结构及其遗传控制195

二、血红蛋白变异体与血红蛋白病198

三、珠蛋白生成障碍性贫血202

第二节 血浆蛋白病205

一、血友病A205

二、血友病B207

第三节 酶蛋白病208

一、氨基酸代谢病209

二、糖代谢病213

三、脂类代谢病218

四、嘌呤代谢病221

五、卟啉代谢病223

六、尿素循环代谢病224

第四节 受体蛋白病224

第五节 膜转运载体蛋白病227

一、肝豆状核变性227

二、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症228

三、胱氨酸尿症228

第六节 药物反应的遗传基础229

一、遗传多态性与药物代谢、分布229

二、药物基因组学与个体化用药232

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读233

第十章 线粒体基因病236

第一节 线粒体和氧化磷酸化236

第二节 线粒体遗传学238

一、母系遗传238

二、遗传瓶颈作用239

三、阈值效应239

第三节 线粒体基因病240

一、线粒体基因病的特点241

二、线粒体基因病举例241

第四节 核基因突变所致的线粒体病244

一、线粒体蛋白质转运缺陷244

二、底物转运缺陷245

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读245

第十一章 免疫遗传248

第一节 人体红细胞抗原遗传248

一、ABO血型系统249

二、RH血型系统251

三、新生儿溶血病252

第二节 人体白细胞抗原遗传253

一、HLA Ⅰ类基因区254

二、HLA Ⅱ类基因区255

三、HLA Ⅲ类基因区256

四、MHC基因的多态性和连锁不平衡257

五、HLA与疾病关联257

第三节 抗体遗传260

一、抗体的结构260

二、抗体的编码基因和蛋白合成261

第四节 组织不相容性262

一、与组织不相容性有关的抗原263

二、移植配型264

第五节 遗传性免疫缺陷病269

一、遗传性无丙种球蛋白血症269

二、严重联合免疫缺陷病270

三、补体缺陷271

第六节 遗传性自身免疫性疾病272

一、自身免疫性疾病的分类272

二、自身免疫性疾病的遗传基础273

三、几种常见的自身免疫性疾病273

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读275

第十二章 肿瘤遗传277

第一节 细胞癌变的基础——遗传变异278

一、染色体变异与癌变278

二、癌基因280

三、肿瘤抑制基因288

四、基因组稳定性变异295

五、microRNA与细胞癌变297

第二节 肿瘤相关的信号传导通路297

第三节 细胞癌变机制的探索299

一、肿瘤的单克隆起源299

二、细胞凋亡学说300

三、癌肿发生的多步骤遗传损伤学说301

第四节 遗传性癌前病变304

一、染色体病的癌变倾向304

二、单基因遗传的癌前病变304

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读306

第十三章 表观遗传学309

第一节 表观遗传的修饰机制309

一、DNA甲基化309

二、组蛋白修饰311

三、非编码RNA干扰312

四、表观遗传的调控网络313

第二节 表观遗传的调控功能314

一、基因组印迹314

二、X染色体失活318

三、基因表达的重新编程319

第三节 表观遗传与人类健康321

一、表观遗传与衰老321

二、表观遗传与疾病322

三、表观遗传与肿瘤325

第四节 表观遗传技术在科学研究中的应用326

一、表观遗传学的模式生物研究326

二、表观遗传学的检测原理和方法328

三、表观遗传学的生物学意义330

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读330

第十四章 临床遗传332

第一节 遗传性疾病的诊断332

一、遗传性疾病诊断的类型和方法332

二、基因诊断335

第二节 遗传性疾病的治疗340

一、常规治疗的原则340

二、基因治疗342

第三节 遗传性疾病的预防346

一、遗传咨询346

二、遗传筛查356

三、遗传登记和随访359

四、遗传保健361

第四节 临床遗传服务中的伦理原则362

一、临床遗传服务中的一般伦理原则362

二、临床遗传服务中伦理原则的应用362

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读364

附录 主要参考文献367