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第一章 总论1

第一节 儿童内分泌疾病概论1

第二节 生长发育评价4

第二章 生长障碍相关疾病21

第一节 生长激素缺乏症21

第二节 小于胎龄儿26

第三节 特发性矮身材32

第三章 神经垂体疾病36

第一节 中枢性尿崩症36

第二节 肾性尿崩症44

第四章 甲状腺疾病49

第一节 先天性甲状腺功能减退症49

第二节 自身免疫性甲状腺疾病54

第三节 单纯性甲状腺肿65

第四节 急性甲状腺炎70

第五章 性腺疾病77

第一节 中枢性性早熟77

第二节 青春期发育变异85

第三节 性腺功能减退91

第四节 小儿性发育障碍101

第五节 青春期多囊卵巢综合征109

第六节 儿童青春期男性乳腺发育116

第六章 肾上腺疾病128

第一节 先天性肾上腺皮质增生症128

第二节 库欣综合征138

第三节 肾上腺皮质功能减退145

第四节 肾上腺危象153

第七章 甲状旁腺疾病及钙磷代谢障碍162

第一节 甲状旁腺功能减退症162

第二节 甲状旁腺功能亢进症169

第三节 低磷性抗维生素D佝偻病176

第八章 糖代谢异常183

第一节 儿童1型糖尿病183

第二节 儿童青少年2型糖尿病190

第三节 糖尿病酮症酸中毒196

第四节 新生儿糖尿病203

第五节 儿童低血糖症209

第六节 儿童青少年代谢综合征218

第七节 儿童肥胖症225

第九章 遗传代谢病232

第一节 遗传代谢病总论232

第二节 氨基酸代谢病266

第三节 尿素循环障碍300

第四节 有机酸代谢障碍307

第五节 脂肪酸氧化缺陷321

第六节 糖原贮积病333

第七节 溶酶体病342

第八节 脑白质营养不良352

第九节 脂质代谢缺陷363

第十节 线粒体病377

第十一节 铜代谢异常389

第十章 染色体病410

第一节 21-三体综合征410

第二节 先天性睾丸发育不全综合征413

第三节 Turner综合征415