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第一篇 血红蛋白的分子遗传学1

第一章 造血、红细胞生成及血红蛋白产生 刘壮3

一、造血干细胞分化及红细胞生成3

血细胞的来源及造血干细胞的特征3

红细胞的生成4

二、红细胞形态和生理特点6

红系血细胞的形态6

红细胞的生理功能及生理特性8

三、血红蛋白的生成和演化10

血红蛋白的生成10

人体发育过程中血红蛋白的演化10

第二章 血红蛋白的结构与功能 杨克恭 张俊武 陈松森12

一、血红蛋白的结构12

血红蛋白分子由四个亚基组成12

血红蛋白的一级结构13

血红蛋白的二级结构18

血红蛋白的三级结构19

血红蛋白的四级结构21

二、血红蛋白功能及其结构基础22

血红素的可逆氧合作用23

血红蛋白对一氧化碳的亲和作用24

血红蛋白的别构效应与血红蛋白的功能特性24

血红蛋白的氧解离曲线25

H+、CO2水平对血红蛋白功能的影响--Bohr效应26

DPG水平对血红蛋白功能的影响26

血红蛋白特性的结构基础26

血红蛋白别构效应的模型29

三、血红蛋白A2、血红蛋白F和其他血红蛋白成分31

血红蛋白A231

胚胎血红蛋白32

胎儿血红蛋白33

糖基化血红蛋白35

氨甲酰化血红蛋白36

乙酰化血红蛋白37

第三章 动物及其他生物的血红蛋白或类血红蛋白 阳学贤39

一、无脊椎动物40

血蓝紫蛋白40

血蓝蛋白41

血红蛋白42

血绿蛋白44

二、脊椎动物44

圆口类动物血红蛋白45

板鳃鱼血红蛋白46

硬骨鱼血红蛋白46

两栖动物血红蛋白49

爬行动物血红蛋白50

鸟类血红蛋白51

哺乳动物血红蛋白52

脊椎动物血红蛋白与母-胎氧传输54

三、其他生物55

第四章 珠蛋白基因的组织及表达的时空顺序性 张俊武 杜占文57

一、人类珠蛋白基因的定位及组织57

人类珠蛋白基因的染色体定位57

人类α-珠蛋白基因簇的组织59

人类β-珠蛋白基因簇的组织60

二、人类珠蛋白基因表达的时空顺序性61

三、动物珠蛋白基因的组织和表达的时空顺序性63

第五章 珠蛋白基因的结构与表达 陈平 张俊武67

一、珠蛋白基因结构67

基因的定义67

珠蛋白基因结构67

各种珠蛋白基因序列的比较71

珠蛋白基因结构与生物进化76

基因表达的定义及一般过程79

二、珠蛋白基因的表达79

珠蛋白基因的表达81

第六章 珠蛋白基因的表达调控及开关机制 张俊武102

一、概述102

顺式作用元件102

反式作用因子103

二、对珠蛋白基因表达及红系分化起重要作用的转录因子103

GATA-1及GATA-2104

红细胞核因子2(NF-E2)106

红细胞Kr？ppel样因子(EKLF)107

FKLF和FKLF-2108

红细胞核因子4(NF-E4)及阶段选择蛋白(SSP)109

TAL1/SCL及RBTN2109

MYB110

PU1110

其他转录因子和辅助因子111

ε-珠蛋白基因112

三、个别珠蛋白基因的顺式作用元件112

γ-珠蛋白基因113

β-珠蛋白基因114

δ-珠蛋白基因115

ζ-珠蛋白基因116

α-珠蛋白基因116

四、β-珠蛋白基因簇位点控制区(β-LCR)117

LCR的功能118

组成LCR的重要高敏位点的结构及功能119

5′HS5及3′HS120

五、α-珠蛋白基因簇的重要顺式调控元件120

六、染色质和DNA构象121

β-LCR与珠蛋白基因表达的长区域控制122

珠蛋白基因座染色质结构和DNA构象的调节122

α-基因簇与β-基因簇所在染色体环境的不同126

自主调节及启动子竞争129

七、珠蛋白基因开关机制129

阶段选择元件与LCR相互作用131

珠蛋白基因沉默132

有关β-珠蛋白基因座调控机制的主要争论133

八、胎儿血红蛋白在成人红细胞中的表达调节135

红系分化过程中的γ→β“压缩性开关”136

成人红细胞中的转录因子与“压缩性开关”137

第二篇 血红蛋白病的分子基础与临床151

第七章 血红蛋白病的分类和地理分布 张俊武151

一、血红蛋白病的定义及分类151

异常血红蛋白病的分类151

地中海贫血的分类152

二、血红蛋白病的地理分布154

异常血红蛋白病和地中海贫血的地理分布154

中国的主要血红蛋白病及其分布156

血红蛋白病的疟疾选择假说157

一、概述161

第八章 异常血红蛋白 谢建生 张俊武161

二、异常血红蛋白的命名185

三、异常血红蛋白的分子结构和遗传基础186

四、临床上重要的异常血红蛋白及其分子病理学187

分子外部和内部的氨基酸替代对血红蛋白功能的可能影响187

HbS及镰形细胞病188

HbC及相关疾病190

不稳定血红蛋白及相关疾病191

氧亲合力异常的血红蛋白及相关疾病192

血红蛋白M及家族性紫绀193

导致地中海贫血的异常血红蛋白193

五、我国异常血红蛋白的研究状况195

我国异常血红蛋白的发生率195

我国发现的异常血红蛋白类型197

我国异常血红蛋白的地理分布和基因来源201

一、α-地中海贫血的分子基础204

第九章 α-地中海贫血 陈萍204

缺失型α-地中海贫血205

非缺失型α-地中海贫血207

α-基因未被累及的α-地中海贫血1210

α-地中海贫血与α-珠蛋白变异体的关系211

α-地中海贫血与β-珠蛋白结构突变的相互作用211

二、α-地中海贫血的临床分型212

静止型携带者212

α-地中海贫血特性212

HbH病213

血红蛋白Bart s胎儿水肿综合征214

获得性α-地中海贫血214

α-地中海贫血与精神发育迟缓215

三、中国α-地中海贫血的研究概况215

中国α-地中海贫血的发生率215

中国α-地中海贫血的基因型216

第十章 β-地中海贫血 王申五 谢建生 张俊武218

一、β-地中海贫血的概念、分型及分布218

二、β-地中海贫血的分子基础218

引起β-地中海贫血的非缺失型突变219

引起β-地中海贫血的缺失突变227

三、导致中国人β-地中海贫血的突变228

四、不同人种中β-地中海贫血的常见突变230

五、β-地中海贫血的病理生理学231

贫血的机制231

贫血的临床后果231

β-地中海贫血的HbA2和HbF水平增高232

基因型与表型的关系233

六、β-地中海贫血的临床表现233

静止型β-地中海贫血233

轻型β-地中海贫血233

中间型β-地中海贫血234

重型β-地中海贫血234

第十一章 其他类型地中海贫血 张俊武 刘壮236

一、(δβ)0-地中海贫血236

GγAγ(δβ)0-地中海贫血236

Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血238

GγAγ(δβ)0-地中海贫血和Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血中γ-基因持续活化的机制239

(εγδβ)0-地中海贫血239

Hb Lepore240

二、δ-地中海贫血242

三、γ-地中海贫血244

第十二章 遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征 黄小东 张俊武248

一、概述248

二、临床表现250

缺失型HPFH250

非缺失型HPFH251

缺失型HPFH252

三、γ-珠蛋白基因持续表达的机制252

非缺失型HPFH254

β-珠蛋白基因簇外的DNA突变导致的HPFH255

第三篇 血红蛋白病的诊断、治疗和预防261

第十三章 血红蛋白病的实验室诊断 龙桂芳261

一、用于血红蛋白病筛查的一般方法261

血常规测定261

红细胞形态学检查262

变性血红蛋白包涵体检查263

异丙醇试验263

红细胞渗透脆性试验(一管法)264

微量血红蛋白醋酸纤维薄膜电泳264

二、血红蛋白组分的定性和定量分析266

血红蛋白电泳266

血红蛋白A2测定267

抗碱血红蛋白测定(1min碱变性实验)267

毛细管电泳用于血红蛋白分析情况简介268

珠蛋白肽链聚丙烯酰胺凝胶电泳分析268

第十四章 血红蛋白病的基因诊断 黄尚志270

一、基因诊断的实验方法和基因诊断的途径270

基因诊断的常用实验方法270

DNA多态性279

基因诊断的途径281

二、基因诊断取材286

DNA制备286

DNA浓度的测定288

DNA的储存289

RNA的制备289

三、α-地中海贫血的基因诊断290

Southem印迹法291

应用PCR技术检测α-地中海贫血基因294

四、β-地中海贫血的基因诊断299

RFLP连锁分析法300

PCR及相关技术302

第十五章 地中海贫血的临床治疗 龙桂芳 赖永榕307

一、输血307

输血方法307

铁鳌合剂治疗308

二、脾切除及脾动脉栓塞310

三、造血干(祖)细胞移植310

第十六章 药物激活γ-珠蛋白基因与β-地中海贫血和镰形细胞病的治疗 张雪青 张俊武315

一、胎儿血红蛋白在成人阶段的持续合成316

二、使用药物重新活化胎儿γ-珠蛋白基因表达318

药物激活成人期γ-珠蛋白基因表达的途径及药物类型318

几种主要药物的研究和使用概况318

国内研究和应用概况324

三、β-地中海贫血药物治疗的展望324

一、基因治疗概述331

基因治疗的定义、必要条件及类型331

第十七章 血红蛋白病的基因治疗 张俊武 李彬 刘德培331

体细胞基因治疗的策略332

基因转移的技术方法332

体细胞基因转移的途径336

二、血红蛋白病基因治疗的总体策略337

根据血红蛋白病的分子基础采用相应对策337

选择适于向骨髓干细胞中导入珠蛋白基因的转移系统338

转移珠蛋白基因及表达所需的关键调控元件339

三、血红蛋白病基因治疗的实验研究339

应用补偿策略的珠蛋白基因治疗研究340

利用取代策略的基因治疗研究343

应用反义策略的β-地中海贫血基因治疗研究343

用寡核苷酸定点纠正珠蛋白基因的点突变344

四、问题与展望347

一、社区筛查和地中海贫血基因携带者的确定350

社区群体筛查350

第十八章 血红蛋白病的预防与控制 黄尚志 张俊武 李琪350

重点筛查351

在初筛基础上的基因诊断及杂合子确定352

确定地中海贫血基因携带者的重要性352

二、遗传咨询353

三、产前诊断354

血红蛋白病产前诊断发展情况简介354

产前诊断取材354

从胎儿获取产前诊断材料的技术方法355

四、血红蛋白病预防的必要组织措施357

血红蛋白病的控制需要卫生行政部门的参与357

地中海贫血防治网络358

加强专业队伍力量，普及遗传病知识358

五、已经取得的成绩和存在的问题359

国际上血红蛋白病预防控制的概况359

血红蛋白病的预防控制在中国360

六、21世纪面临的艰巨任务361

英汉关键词及英文缩写363