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第1章 绪论1

第一节 医学遗传学概述1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的分科2

三、医学遗传学的研究方法3

第二节 优生学概述4

一、优生学的概念4

二、优生学的发展5

三、现代优生学的研究范围6

四、目前我国采取的主要优生措施8

第三节 医学遗传学和优生学的关系9

一、医学遗传学的发展为优生学奠定了科学基础9

二、优生学的发展是医学遗传学发展的原动力9

第2章 遗传的分子学基础11

第一节 核酸的结构和功能11

一、核酸的化学组成11

二、核酸的种类11

三、DNA的结构与功能12

四、RNA的结构与功能14

第二节 基因15

一、基因的概念与分类15

二、真核生物基因的结构15

三、基因的复制与表达17

第三节 人类基因组与基因组计划23

一、人类基因组23

二、人类基因组计划24

第四节 基因突变25

一、基因突变的概念25

二、基因突变的特性26

三、基因突变的诱变因素26

四、基因突变的机制27

五、基因突变的后果28

第3章 遗传的细胞学基础30

第一节 细胞的基本结构30

一、细胞膜30

二、细胞质32

三、细胞核35

第二节 人类染色体37

一、人类染色体的形态结构37

二、人类染色体的类型38

三、人类染色体的数目39

四、人类染色体的核型39

五、性染色质44

第三节 细胞增殖与分裂45

一、细胞增殖周期46

二、有丝分裂47

三、减数分裂48

第4章 遗传的基本规律52

第一节 分离定律53

一、一对性状的婚配53

二、现象的遗传分析54

三、遗传分析的验证55

四、分离定律的内容和细胞学基础55

五、分离定律的应用56

第二节 自由组合定律57

一、性状的自由组合现象57

二、现象的遗传分析58

三、遗传分析的验证58

四、自由组合定律的内容和细胞学基础59

五、自由组合定律的应用60

第三节 连锁与互换定律60

一、完全连锁遗传60

二、不完全连锁遗传61

三、互换率63

四、连锁与互换定律的内容和细胞学基础63

第四节 人类正常性状的遗传65

一、眼的遗传65

二、耳的遗传65

三、鼻的遗传66

四、舌的遗传66

五、毛发的遗传66

六、惯用手的遗传67

第5章 遗传性疾病68

第一节 遗传病概述68

一、遗传病的概念和特点68

二、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系69

三、人类遗传病的分类71

第二节 单基因遗传病73

一、系谱与系谱分析73

二、常染色体显性遗传病74

三、常染色体隐性遗传病80

四、X连锁显性遗传83

五、X连锁隐性遗传85

六、Y连锁遗传88

七、影响单基因遗传病分析的因素88

第三节 多基因遗传病93

一、多基因遗传93

二、多基因遗传病96

第四节 染色体病102

一、染色体畸变102

二、染色体畸变引起的疾病109

第五节 遗传性代谢缺陷与分子病117

一、遗传性代谢缺陷117

二、分子病120

第6章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询128

第一节 遗传病的诊断128

一、临床诊断128

二、系谱分析130

三、细胞遗传学检查130

四、生物化学检查131

五、基因诊断132

六、皮纹分析133

第二节 遗传病的预防137

一、环境因素137

二、群体普查137

三、新生儿筛查138

四、携带者的检出139

五、婚姻及生育指导140

第三节 遗传病的治疗141

一、手术治疗141

二、药物治疗141

三、饮食疗法142

四、基因治疗142

第四节 遗传咨询143

一、遗传咨询的概念143

二、遗传咨询的对象144

三、遗传咨询的步骤144

四、遗传咨询的注意事项145

第7章 影响优生的非遗传因素146

第一节 环境因素146

一、化学因素147

二、物理因素149

三、生物因素150

第二节 营养因素151

一、孕期营养与胎儿生长发育151

二、孕期的营养需要152

第三节 妊娠合并症和并发症155

一、妊娠合并症对胎儿的影响155

二、产科并发症对胎儿的影响156

第四节 心理因素157

第五节 药物因素158

一、药物作用途径158

二、药物作用时间158

三、致畸药物种类及致畸表现159

第六节 不良嗜好161

一、吸烟161

二、酗酒161

三、吸毒161

四、摄入含咖啡因的饮品162

第8章 实现优生的重要途径——出生缺陷干预163

第一节 出生缺陷概述163

一、出生缺陷的概念163

二、出生缺陷的类型164

三、出生缺陷的发生原因165

四、我国出生缺陷的发生水平与现状166

五、出生缺陷的危害与诊断168

第二节 出生缺陷干预170

一、实施出生缺陷干预的意义170

二、出生缺陷干预的基本策略170

三、实施出生缺陷干预工程的方法171

参考文献174