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第一章 人类细胞遗传学发展历史简介1

第二章 遗传的细胞学基础5

第一节 染色质与染色体5

第二节 细胞分裂9

第三章 配子形成17

第一节 精子发生17

第二节 卵子发生19

第三节 染色体不分离22

第四章 细胞培养及细胞遗传学技术27

第一节 细胞培养27

第二节 细胞遗传学技术28

第三节 人抗着丝粒抗体(ACA)32

第五章 人类染色体的识别及核型分析35

第一节 人类染色体的识别35

第二节 人染色体数目及结构异常表示方法38

第三节 性染色体40

第四节 Lyon假说41

第六章 染色体畸变45

第一节 染色体畸变的原因46

第二节 染色体数目异常46

第三节 染色体结构畸变48

第四节 嵌合体51

第五节 染色体分析及其意义52

第七章 染色体病54

第一节 常染色体病54

第二节 性染色体病63

第三节 携带者71

第八章 人类高分辨染色体的制备技术与识别特征73

第一节 前言73

第二节 高分辨染色体技术73

第三节 绒毛、羊水细胞高分辨染色体的制备74

第四节 制片技术的改进75

第六节 高分辨染色体G带的识别76

第五节 高分辨染色体不同阶段的判断标志76

第一节 小鼠遗传学在医学遗传学中的作用81

第二节 小鼠高分辨染色体的识别特征81

第九章 小鼠高分辨染色体及其识别81

第十章 微细胞遗传学87

第一节 前言87

第二节 历史简介87

第三节 微细胞遗传学的应用范围88

第四节 微细胞遗传学与邻近基因综合征91

第十一章 间期细胞遗传学96

第一节 概论96

第二节 研究依据97

第三节 方法学98

第四节 应用99

引言102

第一节 技术内容102

第十二章 染色体显微切割技术102

第二节 PCR技术在显微切割中的应用106

第三节 显微切割技术的发展历程109

第四节 应用及前景110

第十三章 染色体描绘114

第一节 概论114

第二节 染色体描绘技术115

第三节 应用120

第一节 概述123

第十四章 肿瘤分子细胞遗传学123

第二节 肿瘤发生中的遗传因素126

第三节 肿瘤的遗传学标志130

第四节 与遗传有关的癌变假说131

第十五章 基因定位及基因图谱136

第一节 概述136

第二节 基因定位、基因图谱的分类140

第三节 基因定位、基因图谱的制作方法142

第四节 基因图谱和基因定位的意义151

第十六章 遗传代谢病155

第一节 遗传代谢病概论155

第二节 血红蛋白病158

第三节 酶缺陷病160

第十七章 遗传病的分子基础165

第一节 染色体的分子结构165

第二节 线粒体167

第三节 基因的一般结构168

第四节 体细胞基因重排169

第五节 基因转录后的加工170

第六节 基因突变及分类173

第七节 亲代印记175

第十八章 几种常见遗传病的基因诊断179

第一节 遗传病基因诊断的途径179

第二节 地中海贫血的基因诊断184

第三节 苯内酮尿症和α2 Ⅰ抗胰蛋白酶缺陷症187

第四节 杜氏/贝氏进行性肌营养不良189

第五节 血友病192

第六节 性别发育异常193

第七节 脆X综合征195

第八节 马凡氏综合征197

第九节 基因诊断中应注意的几个问题197

第十九章 反向遗传学201

第一节 反向遗传学所采用的研究策略201

第二节 反向遗传学的两个范例203

第二十章 遗传咨询209

第一节 遗传咨询的对象209

第二节 遗咨询时应注意的问题209

第三节 遗传咨询的步骤210

第二十一章 某些遗传病风险的计算——Bayes原理的应用简介221

第二十二章 医学遗传与儿科学228

第一节 染色体病228

第二节 单基因遗传病231

第三节 多基因遗传病240

第二十三章 医学遗传与妇科学242

第一节 性分化异常242

第二节 反复流产246

第三节 生过畸形儿史247

第二十四章 医学遗传与眼科学248

第一节 眼的构造与特点248

第二节 眼遗传病的患病率249

第三节 染色体异常与眼250

第四节 眼部性状与疾病的基因定位253

第五节 常见的眼遗传病256

第六节 眼科分子遗传学进展260

第二十五章 产前诊断262

第一节 概述262

第二节 产前诊断技术及其应用263

第三节 染色体病的产前诊断267

第四节 先天性代谢病的产前诊断271

第五节 先天畸形的产前诊断272

第六节 产前诊断进展和前景273

第二十六章 基因治疗274

第一节 基因治疗概述274

第二节 基因转移系统275

第三节 受体细胞与基因转移方法276

第四节 转移基因在受体细胞的整合与表达277

第五节 临床基因治疗的现状与展望278

第六节 伦理学安全性与社会效应280

第二十七章 医学遗传与优生283

引言283

第一节 遗传学基本规律283

第二节 胎儿疾病的检查284

第三节 智力低下(MR)的遗传因素295

第四节 出生缺陷监测300

第五节 新优生学302

第六节 演进性优生学的有关措施305