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项目一 医学遗传学概论1

活动1.1 医学遗传学的研究范围1

活动1.2 医学遗传学的发展2

活动1.3 我国医学遗传学的研究现状4

活动1.4 医学遗传学在医学中的地位5

思考题6

项目二 基因7

活动2.1 基因的概念7

活动2.2 基因的分类和结构9

活动2.3 基因的功能14

活动2.4 基因突变22

思考题28

项目三 人类基因组学29

活动3.1 人类基因组计划29

活动3.2 功能基因组学32

思考题39

项目四 染色体40

活动4.1 人类正常染色体40

活动4.2 染色体多态性46

思考题49

项目五 单基因遗传病50

活动5.1 单基因遗传的基本概念和研究方法50

活动5.2 单基因遗传病的基本遗传方式52

活动5.3 影响单基因遗传病分析的因素61

活动5.4 单基因遗传病的复发风险估计64

思考题69

项目六 多基因遗传病70

活动6.1 多基因遗传的概念和特点70

活动6.2 多基因遗传病73

思考题78

项目七 线粒体遗传病79

活动7.1 线粒体基因组79

活动7.2 线粒体基因突变82

活动7.3 线粒体遗传病83

思考题87

项目八 染色体病88

活动8.1 染色体畸变88

活动8.2 染色体病97

思考题108

项目九 群体遗传学109

活动9.1 群体的遗传结构109

活动9.2 遗传平衡定律及其应用110

活动9.3 影响遗传平衡的因素114

活动9.4 遗传负荷122

思考题123

项目十 生化遗传学124

活动10.1 分子病124

活动10.2 酶蛋白病134

思考题138

项目十一 药物遗传学139

活动11.1 药物反应的遗传基础139

活动11.2 生态遗传学143

活动11.3 药物基因组学145

思考题147

项目十二 免疫遗传学148

活动12.1 血型的遗传148

活动12.2 人类主要组织相容性抗原150

活动12.3 抗体遗传157

思考题160

项目十三 肿瘤遗传学161

活动13.1 肿瘤发生的遗传因素161

活动13.2 染色体异常与肿瘤163

活动13.3 基因异常与肿瘤165

活动13.4 肿瘤发生的遗传学说172

活动13.5 肿瘤基因组解剖计划173

思考题174

项目十四 遗传病的诊断175

活动14.1 病史、症状和体征175

活动14.2 系谱分析176

活动14.3 细胞遗传学检查178

活动14.4 生物化学检查180

活动14.5 基因诊断181

思考题188

项目十五 遗传病的预防189

活动15.1 遗传病的抽样调查与登记189

活动15.2 遗传咨询189

活动15.3 遗传病再发风险的估计191

活动15.4 产前诊断196

活动15.5 婚姻指导及生育指导199

活动15.6 遗传筛查202

思考题203