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绪论1

第一节 医学遗传学的任务和范畴1

第二节 医学遗传学发展简史2

第三节 遗传病概述4

一、遗传病的特点4

二、人类遗传病的分类5

三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）7

四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系7

五、遗传病在医学实践中的一些问题8

第四节 遗传病的研究策略9

一、单基因遗传病的研究10

二、多基因遗传病的研究11

三、染色体病的研究12

第一部分 医学遗传学基础（疾病发生的遗传学机制）15

第一章 人类基因和基因组15

第一节 基因的概念15

第二节 基因的化学本质16

一、DNA分子的组成16

二、DNA分子结构16

第三节 人类基因和基因组的结构特点17

一、基因的结构17

二、基因组的组成19

第四节 基因的生物学特性20

一、遗传信息的储存单位20

二、基因的自我复制21

三、基因表达22

四、基因表达的调控24

第五节 人类基因组计划24

一、结构基因组学24

二、后基因组学25

第二章 基因突变28

第一节 基因突变的一般特性28

第二节 基因突变的诱发因素29

一、物理因素30

二、化学因素30

三、生物因素31

第三节 基因突变的形式32

一、静态突变32

二、动态突变35

第四节 DNA损伤的修复36

一、紫外线照射引起的DNA损伤与修复36

二、电离辐射引起的DNA损伤与修复38

三、修复缺陷引起的疾病39

第三章 基因突变的细胞分子生物学效应40

第一节 基因突变导致蛋白质功能异常40

一、基因突变导致异常蛋白的生成40

二、基因突变导致蛋白质功能异常44

三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变45

四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与相应临床表型之间的关系46

第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制47

一、基因突变引起酶分子的异常47

二、酶分子异常引起的代谢缺陷47

三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病50

第四章 单基因疾病的遗传51

第一节 系谱与系谱分析51

第二节 常染色体显性遗传病的遗传52

一、短指（趾）症Al型52

二、婚配类型与子代发病风险53

三、常染色体完全显性遗传的特征53

第三节 常染色体隐性遗传病的遗传54

一、眼皮肤白化病ⅠA型54

二、婚配类型及子代发病风险55

三、常染色体隐性遗传的特征56

四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题57

第四节 X连锁显性遗传病的遗传58

一、低磷酸盐血症性佝偻病58

二、婚配类型和子代发病风险59

三、X连锁显性遗传的特征60

第五节 X连锁隐性遗传病的遗传60

一、血友病A60

二、婚配类型和子代发病风险61

三、X连锁隐性遗传的特征62

第六节 Y连锁遗传病的遗传63

第七节 影响单基因遗传病分析的因素63

一、不完全显性遗传64

二、共显性遗传64

三、延迟显性64

四、不规则显性遗传64

五、表现度65

六、基因的多效性65

七、遗传异质性65

八、同一基因可产生显性或隐性突变66

九、遗传早现66

十、遗传印记67

十一、从性遗传67

十二、限性遗传67

十三、X染色体失活67

十四、生殖腺嵌合68

十五、拟表型68

第五章 多基因疾病的遗传69

第一节 数量性状的多基因遗传69

一、数量性状与质量性状69

二、数量性状的多基因遗传70

第二节 疾病的多基因遗传71

一、易患性与发病阈值71

二、遗传率及其估算74

三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素78

第六章 群体遗传81

第一节 群体的遗传平衡81

一、Hardy-Weinberg平衡定律81

二、Hardy-Weinberg定律的应用82

第二节 影响遗传平衡的因素85

一、非随机婚配85

二、选择89

三、突变90

四、遗传漂变91

五、基因流91

第三节 遗传负荷92

一、突变负荷92

二、分离负荷92

三、影响遗传负荷的因素92

第四节 群体中的遗传多态现象93

一、DNA多态性93

二、染色体多态性94

第七章 线粒体疾病的遗传96

第一节 人类线粒体基因组96

一、线粒体基因组的结构96

二、线粒体DNA的复制98

三、线粒体基因的转录98

第二节 线粒体基因的突变99

一、突变率99

二、突变类型99

三、突变的修复100

第三节 线粒体疾病的遗传特点100

一、母系遗传100

二、杂质102

三、阈值效应102

四、不均等的有丝分裂分离103

第八章 人类染色体104

第一节 人类染色体的基本特征104

一、染色质和染色体104

二、人类染色体的数目、结构和形态107

三、性别决定及性染色体109

第二节 染色体分组、核型与显带技术110

一、染色体的研究方法110

二、染色体核型111

三、人类染色体命名的国际体制（ISCN）114

第九章 染色体畸变117

第一节 染色体畸变发生的原因117

一、化学因素117

二、物理因素118

三、生物因素118

四、母亲年龄118

第二节 染色体数目异常及其产生机制118

一、整倍性改变118

二、非整倍性改变119

三、非整倍体的产生原因120

第三节 染色体结构畸变及其产生机制121

一、染色体结构畸变的描述方法121

二、染色体结构畸变的类型及其产生机制122

第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应126

第二部分 医学遗传学临床（遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则）129

第十章 单基因遗传病129

第一节 分子病129

一、血红蛋白病129

二、血浆蛋白病136

三、结构蛋白缺陷病137

四、受体蛋白病139

五、膜转运蛋白病140

第二节 先天性代谢缺陷140

一、先天性代谢缺陷的共同规律140

二、糖代谢遗传病141

三、氨基酸代谢遗传病144

四、核酸代谢遗传病146

五、脂类代谢遗传病146

六、先天性代谢缺陷引起的罕见遗传病的治疗147

第十一章 多基因遗传病149

第一节 精神分裂症149

一、精神分裂症的临床特征149

二、精神分裂症发生的遗传因素150

第二节 糖尿病152

一、糖尿病的临床特征152

二、糖尿病发生的遗传因素152

第三节 原发性高血压154

一、原发性高血压的临床特征155

二、原发性高血压发生的遗传因素155

第四节 哮喘155

一、哮喘的临床特征156

二、哮喘发生的遗传因素156

第十二章 线粒体疾病158

第一节 疾病过程中的线粒体变化158

第二节 线粒体疾病的分类158

第三节 mtDNA突变引起的疾病159

一、Leber视神经萎缩159

二、肌阵挛性癫痫和粗糙纤维病160

三、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作160

四、Kearns-Sayre综合征160

五、Leigh综合征161

六、帕金森病161

七、其他与线粒体有关的病变161

第四节 nDNA突变引起的线粒体病163

一、编码线粒体蛋白的基因缺陷163

二、线粒体蛋白质转运的缺陷163

三、基因组间交流的缺损163

第十三章 染色体病165

第一节 染色体病发病概况165

一、染色体病的发生率165

二、染色体分析的临床指征167

第二节 常染色体病167

一、Down综合征167

二、18三体综合征167

三、13三体综合征168

四、5p-综合征168

五、微小缺失综合征169

六、常染色体断裂综合征170

第三节 Down综合征170

一、Down综合征的发生率170

二、Down综合征的表型特征170

三、Down综合征的遗传分型171

四、Down综合征发生的分子机制172

五、Down综合征的诊断、治疗及预防174

第四节 性染色体病176

一、性染色体的数目异常176

二、X染色体的结构异常178

三、染色体正常的性发育异常178

第五节 染色体异常携带者179

一、易位携带者179

二、倒位携带者180

第十四章 免疫缺陷183

第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症183

一、红细胞抗原的遗传系统183

二、新生儿溶血症185

第二节 HLA系统与医学186

一、HLA系统的结构和组成186

二、HLA与疾病的关联187

三、HLA抗原与器官移植188

第三节 遗传性免疫缺陷病189

一、遗传性无丙种球蛋白血症189

二、严重联合免疫缺陷病189

三、补体缺陷190

第四节 遗传性自身免疫病190

一、自身免疫病的遗传基础190

二、几种常见自身免疫病191

三、自身免疫病的诊疗原则192

第十五章 出生缺陷194

第一节 出生缺陷的发病率194

一、先天畸形和围产期死亡率194

二、新生儿发病率195

三、儿童死亡率196

第二节 出生缺陷的临床特征196

一、出生缺陷的分类196

二、出生缺陷的诊断197

第三节 常见的出生缺陷198

一、神经管缺陷198

二、先天性心脏病199

第四节 出生缺陷的病理生理学201

一、出生缺陷的发生因素201

二、致畸剂诱发发育异常的机制204

第十六章 肿瘤207

第一节 肿瘤发生的遗传学基础207

一、单基因遗传的肿瘤207

二、多基因遗传的肿瘤208

三、染色体畸变与肿瘤发生208

四、遗传性缺陷或疾病与肿瘤发生209

第二节 癌基因210

一、癌基因控制细胞正常生长与发育210

二、原癌基因突变与肿瘤发生212

第三节 肿瘤抑制基因214

一、与视网膜母细胞瘤相关的RBl基因214

二、TP53等其他肿瘤抑制基因215

三、基因杂合性丢失与肿瘤发生217

第四节 肿瘤的多步骤、多阶段发生217

第十七章 遗传病的诊断220

第一节 临症诊断和症状前诊断220

一、病史、症状和体征220

二、家系分析220

三、细胞遗传学检查220

四、生化检查221

五、基因诊断221

第二节 产前诊断和植入前诊断221

一、产前诊断的对象221

二、产前诊断的方法221

三、植入前诊断223

第三节 基因诊断224

一、基因诊断的主要方法224

二、基因诊断技术的应用226

第十八章 遗传病的治疗229

第一节 遗传病治疗的原则229

一、遗传病治疗效果的评估229

二、遗传病疗效的长期评估229

三、杂合子和症状前患者的治疗230

四、遗传病治疗的策略230

第二节 手术治疗230

一、手术矫正治疗230

二、器官和组织移植230

第三节 药物治疗231

一、出生前治疗231

二、症状前治疗231

三、临症患者治疗231

第四节 饮食疗法233

一、产前治疗233

二、临症患者的治疗233

第五节 基因治疗233

一、基因治疗的策略233

二、基因治疗的种类234

三、基因治疗的方法235

四、适于基因治疗的遗传病239

五、基因治疗的临床应用239

六、转基因治疗面临的问题241

第十九章 遗传咨询244

第一节 遗传咨询的临床基础244

一、一些常见的遗传咨询问题244

二、遗传咨询的主要步骤245

第二节 遗传病再发风险率的估计246

一、遗传病再发风险率的一般估计246

二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用248

第三节 遗传病的群体筛查248

一、新生儿筛查248

二、杂合子筛查249

三、产前诊断249

第四节 遗传与优生249

一、“优生”意识由来已久250

二、优生学发展的“误区”250

三、优生和优育250

参考文献252

中英文名词对照索引254