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第一章 贫血诊断学总论1

第一节 贫血的确定和贫血程度的评判2

一、确定贫血的指标2

二、贫血程度的评判3

第二节 贫血的发生原因与机制3

一、造血干（祖）细胞障碍5

二、红系造血物质缺乏5

三、红细胞膜异常7

四、红细胞酶缺乏10

五、血红蛋白异常12

六、血液异常成分13

七、红细胞运行环境的变化和物理性因素14

八、其他因素14

第三节 贫血的分类15

一、病理生理学分类16

二、血液形态学（红细胞指数）分类17

三、骨髓细胞形态学分类18

四、临床习惯性分类19

第四节 贫血的临床表现19

一、皮肤和黏膜苍白、萎黄19

二、心悸、气促、乏力19

三、头昏、耳鸣、眼花20

四、舌苔光滑与食欲减退20

五、脾肿大20

六、出血21

七、其他症状21

第五节 贫血的临床检查与评判22

一、病史采集22

二、现病史24

三、体格检查24

第六节 贫血的实验室检查与评判26

一、血液检查26

二、尿液和粪便检查37

三、骨髓检查38

四、血清叶酸、维生素B12和铁及其相关物测定47

五、溶血检查51

六、细胞培养和分子检查60

第七节 贫血的诊断与鉴别诊断60

一、基本原则60

二、基本步骤（基本路径）60

第八节 贫血诊断学的历史回顾64

第九节 诊断学的责任与使命71

第二章 缺铁性贫血及其他伴缺铁和形态相似的贫血73

第一节 概述73

一、定义73

二、相关的其他贫血73

三、五大原因或病因74

四、检查的实用方法74

第二节 铁代谢病理生理75

一、铁代谢75

二、铁缺乏的病理生理77

三、铁的需要量与食物中的含铁量79

第三节 临床特征80

一、流行病学80

二、性别和年龄81

三、贫血症状81

四、酶铁缺乏症状81

五、肝脾和淋巴结体征与原发病82

六、出血82

七、预后82

第四节 实验室特点83

一、一般血液学83

二、骨髓细胞学85

三、骨髓印片细胞学和切片病理学86

四、细胞化学86

五、血液铁指标86

第五节 诊断与鉴别诊断87

一、诊断思路与形态学诊断报告87

二、诊断标准与评价88

三、鉴别诊断90

第六节 其他伴缺铁的贫血90

一、阵发性睡眠性血红蛋白尿91

二、脾功能亢进91

三、原发性免疫性血小板减少症91

四、溶血性贫血92

五、其他93

第七节 形态相似贫血93

一、慢性炎症性贫血93

二、非炎症性慢性病贫血93

三、铜缺乏性贫血93

四、其他贫血94

第三章 巨幼细胞贫血及其他伴巨幼变和类巨变贫血95

第一节 概述95

一、定义95

二、相关性贫血95

三、五大病因或原因96

四、叶酸和维生素B12的生理需要量与贫血97

五、检查的实用方法98

第二节 维生素B12和叶酸代谢与细胞巨变的病理生理99

一、叶酸代谢与细胞巨变99

二、维生素B12代谢与细胞巨变100

三、巨变细胞的生成与病理所见102

四、饮食中叶酸和维生素B12来源及其缺乏机制106

第三节 临床特征109

一、流行病学109

二、贫血症状109

三、消化系统症状110

四、神经精神症状110

五、肝脾肿大110

六、黄疸、水肿及其他110

七、预后110

八、年龄因素111

第四节 实验室特点111

一、一般血液学111

二、骨髓细胞学113

三、骨髓印片细胞学和病理学119

四、细胞化学120

五、血液生化120

第五节 诊断与鉴别诊断121

一、整合诊断的基本思路121

二、形态学诊断与报告121

三、贫血程度与疾病典型性121

四、形态学诊断标准（陈朝仕、卢兴国，1986）122

五、治疗试验性诊断123

六、我国综合诊断标准（张之南，2007）——叶酸缺乏性巨幼细胞贫血124

七、我国综合诊断标准（张之南，2007）——维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血124

八、鉴别诊断124

第六节 伴细胞巨变的其他血液病125

一、溶血性贫血125

二、急性白血病126

三、其他血液病126

第七节 形态学相似贫血127

一、血液肿瘤所致类巨变细胞贫血127

二、特殊感染所致（类）巨变细胞贫血128

三、药物相关性（类）巨变细胞贫血128

四、遗传性代谢缺陷或其他遗传性疾病所致（类）巨幼细胞贫血130

五、无骨髓细胞巨变的大红细胞贫血132

第四章 铁粒幼细胞贫血及其他铁过多性贫血136

第一节 概述136

一、定义136

二、分类136

三、相关贫血（其他铁过多和形态相似贫血）138

四、原因138

五、检查的实用方法139

第二节 病理生理139

一、血红素代谢的生物化学损害和遗传学140

二、环形铁粒幼细胞的形成机制141

三、贫血的发生143

第三节 临床特征144

一、遗传性铁粒幼细胞贫血144

二、获得性铁粒幼细胞贫血145

第四节 实验室特点145

一、一般血液学145

二、骨髓细胞学146

三、骨髓印片细胞学和组织病理学148

四、细胞化学148

五、血液铁指标149

第五节 诊断与鉴别诊断150

一、分析诊断的基本思路150

二、形态学报告150

三、诊断的主要条件与标准150

四、诊断评价150

五、鉴别诊断151

第六节 相关的铁过多性贫血151

一、血色病151

二、肺含铁血黄素沉积症151

三、先天性运铁蛋白缺乏症151

四、铅中毒152

五、地中海贫血153

六、巨幼细胞贫血153

七、再生障碍性贫血153

八、其他154

第五章 再生障碍性贫血及其他相似贫血155

第一节 概述155

一、定义155

二、分类155

三、特殊类型AA与AA的相似贫血157

四、检查的实用方法157

第二节 病理生理158

一、造血干细胞障碍与造血158

二、造血微环境障碍与造血158

三、免疫异常与造血158

四、基因异常与造血158

第三节 临床特征160

一、流行病学160

二、症状与体征160

三、预后影响因素161

第四节 实验室特点161

一、一般血液学161

二、骨髓细胞学161

三、骨髓印片细胞学和切片病理学163

四、细胞化学164

五、其他164

第五节 诊断与鉴别诊断164

一、诊断思路与诊断报告164

二、诊断标准与评价165

三、鉴别诊断165

第六节 特殊类型再障166

一、肝炎病毒相关再生障碍性贫血166

二、急性造血停滞167

三、再生障碍危象168

四、纯红细胞再生障碍169

五、阵发性睡眠性血红蛋白尿－再生障碍性贫血综合征171

六、Fanconi贫血和其他遗传性相关贫血172

第七节 相似异常174

一、意义未明骨髓造血减低174

二、生理性骨髓造血功能减退174

三、严重营养不良性骨髓造血障碍175

四、慢性苯中毒性骨髓造血减低175

第六章 溶血性贫血及其他伴溶血疾病概论177

第一节 概述177

一、溶血与溶血性疾病177

二、溶血性贫血的定义178

三、溶血的类型178

四、溶血性贫血的地域性181

五、检查的实用方法181

第二节 病理生理与结果181

一、红细胞膜异常性溶血182

二、红细胞酶异常和血红蛋白异常184

三、红细胞物理性损伤184

四、溶血的结果184

第三节 分类187

一、内因性与外因性溶血性贫血分类187

二、遗传性与获得性溶血性贫血分类187

三、溶血发生场所的分类190

第四节 临床与实验室特点191

一、临床特征191

二、实验室特点193

第五节 基本诊断及其步骤197

一、病史采集及其意义197

二、症状、体征及其意义197

三、实验室检查与评判意义197

第六节 鉴别诊断201

一、伴溶血的其他贫血201

二、不伴溶血的其他贫血201

三、贫血和脾大的其他疾病202

四、血尿或肌红蛋白尿疾病202

第七章 自身免疫溶血性贫血203

第一节 概述203

一、定义203

二、分类203

三、抗体特性、溶血机制与临床特征204

四、自身红细胞抗体的产生机制205

五、球形红细胞形成机制205

六、Coombs试验206

第二节 温抗体型自身免疫溶血性贫血206

一、定义与分类207

二、温抗体的溶血机制207

三、临床特征208

四、实验室特点208

五、诊断要点与标准211

六、鉴别诊断212

第三节 冷凝集素型自身免疫溶血性贫血213

一、定义213

二、分类与分型213

三、病理生理214

四、临床特征215

五、实验室特点215

六、诊断要点与标准216

七、鉴别诊断216

第四节 冷溶血素型自身免疫溶血性贫血216

一、定义216

二、分类216

三、病理生理217

四、临床特征217

五、实验室特点217

六、诊断要点与标准218

七、鉴别诊断218

第五节 温冷抗体混合型自身免疫溶血性贫血218

一、定义218

二、分类219

三、病理生理219

四、临床特征219

五、实验室特点219

六、诊断要点与鉴别诊断219

第八章 胎儿和新生儿同种免疫溶血性贫血220

第一节 概述220

一、定义220

二、类型220

三、流行病学221

第二节 Rh血型不合胎儿和新生儿同种免疫溶血病221

一、定义221

二、病理生理221

三、临床特征222

四、实验室特点222

五、产前和产后诊断223

六、鉴别诊断224

第三节 ABO血型不合胎儿和新生儿同种免疫溶血病224

一、定义224

二、病理生理224

三、临床特征225

四、实验室特点225

五、诊断要点225

第九章 药物相关免疫溶血性贫血228

第一节 概述228

一、定义228

二、相关药物228

三、免疫类型230

四、流行病学230

第二节 病理生理230

一、药物吸附型红细胞损伤231

二、自身抗体型红细胞损伤232

三、三元复合物型红细胞损伤233

四、非免疫蛋白吸附机制233

第三节 临床特征和实验室特点234

一、临床特征234

二、实验室特点235

第四节 诊断与鉴别诊断236

一、诊断要点236

二、相关药物类型和免疫类型的确定236

三、鉴别诊断236

第十章 物理损伤性溶血性贫血238

第一节 机械性溶血性贫血238

一、定义238

二、类型238

三、微血管病溶血性贫血238

四、大血管病溶血性贫血240

五、行军性血红蛋白尿241

第二节 热损伤性溶血性贫血242

一、病理基础242

二、临床特征242

三、实验室特点243

四、诊断要点243

第十一章 氧化性药物、化学物质、生物毒素和微生物所致溶血性贫血244

第一节 氧化性药物和化学制品所致溶血性贫血244

一、常见的氧化性药物和化学制品244

二、病理生理244

三、临床特征244

四、实验室特点245

五、诊断与鉴别诊断245

第二节 有毒化学物质所致溶血性贫血245

一、铅中毒性溶血性贫血245

二、砷中毒溶血性贫血246

三、其他化学物品所致溶血性贫血247

第三节 生物性毒素所致溶血性贫血247

第四节 微生物所致溶血性贫血248

一、疟疾所致溶血性贫血248

二、产气荚膜梭菌败血症所致溶血性贫血251

三、巴尔通体病所致溶血性贫血251

四、巴贝虫病所致溶血性贫血252

五、人附红细胞体病所致溶血性贫血255

六、其他微生物感染所致溶血性贫血256

第十二章 遗传性红细胞膜缺陷性溶血性贫血257

第一节 概述257

一、红细胞膜的结构与功能257

二、红细胞膜结构成分变化与形态257

三、红细胞膜表面积／容积比变化与形态259

四、红细胞膜异常引起的溶血方式260

五、红细胞膜异常溶血性贫血的类型260

第二节 遗传性球形红细胞增多症260

一、定义261

二、遗传方式261

三、病理生理261

四、临床特征264

五、实验室特点266

六、诊断要点268

七、鉴别诊断268

第三节 遗传性椭圆形红细胞增多症268

一、定义268

二、病理生理268

三、临床特征269

四、实验室特点271

五、诊断要点272

六、鉴别诊断272

第四节 遗传性口形红细胞增多症273

一、定义273

二、病理生理273

三、临床特征273

四、实验室特点273

五、诊断要点274

六、鉴别诊断274

第五节 遗传性棘形红细胞增多症275

一、先天性β脂蛋白缺乏症275

二、MeLeod表型综合征276

三、舞蹈病棘形红细胞增多综合征276

第六节 其他红细胞膜遗传性疾病276

一、Rh缺乏综合征（口形红细胞增多）276

二、遗传性高磷脂酰胆碱溶血性贫血276

三、卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症276

四、家族性高密度脂蛋白缺乏症277

第十三章 获得性红细胞膜异常——阵发性睡眠性血红蛋的尿278

第一节 概述与病理生理278

一、定义278

二、病理生理278

第二节 临床特征与实验室特点280

一、临床特征280

二、实验室特点281

第三节 诊断与鉴别诊断282

一、诊断标准282

二、鉴别诊断283

第十四章 遗传性红细胞酶缺乏性溶血性贫血284

第一节 概述284

一、定义284

二、红细胞代谢途径与红细胞酶284

三、无氧糖酵解途径与发生溶血的酶284

四、磷酸己糖旁路与发生溶血的酶287

五、谷胱甘肽代谢与发生溶血的酶287

六、核苷酸代谢与发生溶血的酶288

七、遗传特征288

八、遗传性非球形细胞性溶血性贫血288

九、临床特征289

十、实验室特点290

十一、诊断292

第二节 6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症292

一、定义292

二、遗传方式292

三、类型和变异型293

四、溶血严重性的决定因素295

五、流行病学295

六、病理生理296

七、临床特征296

八、实验室特点298

九、诊断与预防300

第三节 丙酮酸激酶缺乏症300

一、定义300

二、遗传方式300

三、病理生理300

四、流行病学301

五、临床特征301

六、实验室特点301

七、诊断与鉴别诊断302

第四节 其他红细胞酶缺乏症302

一、其他遗传性红细胞酶缺乏症302

二、其他代谢途径的红细胞酶缺乏症302

第十五章 地中海贫血304

第一节 概述304

一、定义304

二、命名304

三、类型305

四、历史与地理分布307

五、病理生理308

六、诊断的一般程序与预后309

第二节 α地中海贫血309

一、定义309

二、病理生理309

三、类型310

四、临床特征312

五、实验室特点313

六、诊断与鉴别诊断313

第三节 β地中海贫血314

一、定义314

二、类型314

三、病理生理314

四、临床特征315

五、实验室特点315

六、诊断与鉴别诊断316

第四节 其他类型地中海贫血317

一、δ地中海贫血317

二、δβ地中海贫血317

三、εγδβ地中海贫血317

四、遗传性胎儿血红蛋白持续综合征317

第十六章 异常血红蛋白病319

第一节 概述319

一、异常血红蛋白病的定义319

二、血红蛋白的结构与种类和功能319

三、血红蛋白结构异常的命名321

四、血红蛋白结构异常的分类322

五、血红蛋白结构异常遗传特征和流行病学323

六、异常血红蛋白的病理生理324

七、血红蛋白结构异常的临床共性326

八、血红蛋白结构异常的实验室特点326

第二节 镰状细胞贫血及其相关疾病327

一、定义327

二、遗传与类型327

三、病理生理328

四、临床特征328

五、实验室特点329

六、诊断与鉴别诊断330

七、镰状细胞特性330

八、镰状细胞贫血相关疾病331

第三节 血红蛋白C病331

一、定义331

二、遗传与类型331

三、病理生理332

四、临床和实验室特点332

五、诊断332

第四节 血红蛋白D病332

第五节 血红蛋白E病332

一、遗传与类型332

二、病理生理333

三、临床和实验室特点333

四、诊断333

第六节 血红蛋白M病与高铁血红蛋白血症333

一、定义333

二、病理生理334

三、临床特征334

四、实验室特点335

五、诊断与鉴别诊断335

六、其他高铁血红蛋白血症335

第七节 不稳定血红蛋白病337

一、定义337

二、病理生理337

三、临床特征337

四、实验室特点338

五、诊断与鉴别诊断338

第八节 硫化血红蛋白血症和氧亲和力异常血红蛋白339

一、硫化血红蛋白血症339

二、低氧亲和力异常血红蛋白339

三、高氧亲和力异常血红蛋白339

第十七章 慢性病贫血与慢性系统性疾病贫血340

第一节 概述340

第二节 慢性肾病贫血340

一、定义341

二、病理生理341

三、临床特征341

四、实验室特点341

五、诊断与鉴别诊断342

第三节 内分泌病贫血343

一、定义343

二、病理生理343

三、临床特征343

四、实验室特点343

五、诊断与鉴别诊断344

第四节 慢性肝病贫血344

一、定义344

二、病理生理344

三、临床特征345

四、实验室特点345

五、诊断与鉴别诊断345

第十八章 炎症性贫血346

第一节 概述346

第二节 慢性感染贫血347

一、定义347

二、病理生理347

三、临床特征348

四、实验室特点348

五、诊断与鉴别诊断348

第三节 结缔组织病贫血349

一、定义349

二、病理生理349

三、临床特征350

四、实验室特点350

五、诊断与鉴别诊断350

第四节 癌性贫血352

一、定义352

二、病理生理352

三、临床特征352

四、实验室特点352

五、诊断与鉴别诊断353

第十九章 骨髓浸润病贫血354

一、定义354

二、病理生理354

三、临床特征354

四、实验室特点355

五、诊断与鉴别诊断366

第二十章 骨髓无效造血性贫血367

第一节 概述367

一、定义367

二、病理生理367

三、临床和实验室特点368

第二节 先天性红细胞生成异常性贫血368

一、定义368

二、分类368

三、病理生理368

四、诊断与鉴别诊断368

五、CDA Ⅰ型369

六、CDAⅡ型370

七、CDAⅢ型371

八、CDA其他类型371

第二十一章 其他贫血373

一、急性失血性贫血373

二、慢性失血性贫血373

三、溶血性输血反应374

四、老年贫血374

五、儿童贫血375

六、新生儿贫血376

七、早产儿贫血和早产儿生理性贫血376

八、牛乳性贫血376

九、维生素E缺乏溶血性贫血376

十、雅克什贫血377

十一、妊娠期贫血377

十二、稀释性假贫血379

十三、卟啉病所致贫血379

十四、维生素B6反应性铁粒幼细胞贫血380

十五、非缺铁小细胞低色素性贫血380

十六、幼粒幼红细胞性贫血380

十七、酒精性贫血380

十八、难治性贫血381

十九、增生性贫血与低增生贫血381

二十、饥饿性贫血与蛋白缺乏性贫血381

二十一、医源性贫血和献血后贫血381

第二十二章 脾功能亢进382

第一节 概述382

一、定义382

二、病因及分类382

三、检查的实用方法383

第二节 病理生理384

第三节 临床特征385

一、原发病表现385

二、脾功能亢进表现385

第四节 实验室特点386

一、一般血液学386

二、骨髓细胞学和病理学386

三、其他388

第五节 诊断与鉴别诊断388

一、诊断思路与形态学诊断报告388

二、诊断标准与评价389

三、鉴别诊断389

主要参考文献390

缩略语英中文对照394