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第一章 预防出生缺陷项目研究——实践历程2

一、江苏省以人群为基础的预防出生缺陷项目2

二、国家免费孕前优生健康检查项目4

三、江苏省优生优育公共服务平台网络项目8

四、耳聋基因筛查在孕前高危人群和孕前检查人群中的应用研究项目11

第二章 孕前耳聋基因筛查体系建设——江苏经验18

一、建设孕前耳聋基因筛查体系的背景18

二、体系建设分析20

三、政策建议22

第三章 孕前耳聋基因筛查应用研究——专题报告26

一、建立耳聋基因筛查方法26

二、耳聋基因筛查检测结果分析28

三、应用方法研究和结果29

四、创建耳聋基因筛查信息系统34

第四章 项目人群耳聋基因突变携带现况研究——论著44

一、材料与方法44

二、结果46

三、讨论51

第五章 耳聋基因检测方法及临床检查诊断——综述54

一、孕前耳聋基因筛查项目芯片检测方法54

二、耳聋基因筛查其他检测方法58

三、耳聋基因测序方法应用和进展60

四、耳聋基因诊断方法研究进展61

五、孕前耳聋基因筛查相关听力检查62

六、耳部影像检查和前庭功能检查简介67

七、大前庭导水管综合征研究过程和诊断要点68

第六章 基因芯片检测报告和突变类型——判读结果72

一、耳聋基因筛查各位点表示方法及突变种类和检测结果72

二、耳聋基因单一位点杂合（异质）突变图例76

三、耳聋基因单一位点纯合（均质）突变图例82

四、耳聋基因复合位点突变图例89

五、常见耳聋基因遗传方式和注意事项101

六、耳聋基因检测结果遗传信息和咨询102

第七章 耳聋基因筛查结果和表型病因解析——临床信息106

一、孕前一般人群基本情况和耳聋基因筛查结果106

二、耳聋人群耳聋基因筛查和表型及病因解析107

三、非聋有耳聋家族史人群耳聋基因筛查解析111

第八章 孕前生育风险分析和孕育咨询研究——指导生育114

一、孕前耳聋基因筛查项目芯片检测基因解读提示114

二、孕前生育风险分析116

三、耳聋基因筛查遗传咨询模式研究118

四、孕期耳聋基因筛查及产前干预研究状况121

五、新生儿听力和基因联合筛查简介124

第九章 建立多家庭耳聋基因筛查家系信息图——探索研究130

一、耳聋基因筛查高危人群检测原因与结果130

二、耳聋基因筛查家系信息图绘制方法131

三、耳聋基因筛查家庭检测结果与遗传模式分析指导134

四、如皋项目点一个多家庭耳聋基因筛查家系信息图的建立和分析141

五、涟水项目点一个多家庭耳聋基因筛查家系信息图149

六、高邮项目点一个多家庭耳聋基因筛查家系信息图149

第十章 中国新生儿耳聋基因热点突变携带率——Meta分析154

一、检索策略154

二、资料选择的标准154

三、质量控制155

四、统计分析155

五、文献检索结果155

六、纳入文献的基本特征及质量评价156

七、耳聋基因热点突变携带率的Meta分析结果159

八、发表偏倚评估163

九、新生儿耳聋基因热点突变流行病学特征163

十、新生儿耳聋基因热点突变检测的临床意义164

第十一章 孕前耳聋基因筛查项目示范和应用——实践经验168

一、镇江市妇幼保健计划生育服务中心项目点耳聋基因筛查168

二、如皋市妇幼保健计划生育服务中心项目点耳聋基因筛查169

三、涟水县妇幼保健计划生育服务中心项目点耳聋基因筛查170

四、高邮市妇幼保健计划生育服务中心项目点耳聋基因筛查171

五、泰兴市妇幼保健计划生育服务中心项目点耳聋基因筛查172

六、沭阳县妇幼保健计划生育服务中心项目点耳聋基因筛查173

第十二章 孕前耳聋基因筛查项目获得成绩——研究成果176

一、图书（专著）176

二、论文179

三、专利184

四、作品著作权186

五、计算机软件著作权187

参考文献189